Консультация врача-генетика
Негинекологические заболевания и зачатиеКто-нибудь может мне вразумительно объяснить, чем полезна консультация врача-генетика при планировании беременности и какие обычно генетические анализы (я имею в виду, кроме анализов на генетические тромбофилические мутации и АФС) вообще существуют?
Чем может генетик помочь планирующей паре, если генетические проблемы нельзя изменить?
Хотелось бы узнать авторитетное мнение людей, проходивших генетические обследования и личное мнение - чем это помогло именно вам? Просветите меня, пожалуйста.
Иришка
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, кто нибудь проходил какие либо генетические исследования на вероятность передачи эпилепсии от отца к ребенку при планировании беременности?
27.08.2019
Ответить
Валерия Чехова
Можно перед ЭКО пройти генетика, чтобы он посмотрел все ваши гены. Выбрал лучшие, "не больные" клетки для оплодотворения. Почему-то репродуктологи не назначают генетиков, хотя это повышает шансы. Мы проходили обследование в геномеде во время планирования беременности, потому что возраст - критичный)) Врач собрала анамнез, назначила скрининг мутаций. Нас в данном случае успокоили. Если нет, то у родителей есть шанс подготовиться к рождению "особого" ребёнка либо ... не подготовиться. Но по крайней мере, у людей есть выбор.
04.08.2016
Ответить
***
а цель визита какова? обычно к нему идут, если проблемы заБ или проблемы невынашивания. Честно говоря то, что касается генетики - это нельзя изменить, а ряд анализов могут быть весьма условными, и консультации тоже
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
Пока не какова, я не записывалась. А так ЗБ на 14 неделях год назад была, обнаружена на 18-й, и в выписке больничной в рекомендациях - визит к генетику, иммунологу, гематологу, терапевту и пр. Вот меня и заинтересовало - зачем люди ходят к генетику, я никогда не посещала генетика.
02.02.2016
Ответить
***
Люди ходят к генетикам по разным причинам.
- если есть ближайшие родственники с какими-то отклонениями или заболеваниями, здоровыми носителями которых можете быть и Вы, и которые могут повлиять и на ваших будущих детей.
- если были 2 и более ЗБ, чтобы найти возможную причину.
- если не получается заБ.
Когда у нас не получалось заБ, мы и до генетика добрались. Ограничились, правда, анализом на кариотип с аберрациями и консультацией генетика. Кариотип оказался без отклонений, кол-во аберраций тоже допустимо для здоровых людей. Генетик попыталась нарисовать дерево всех ближайших родственников: кто чем болел, от чего умер.. но, поскольку я и родственников своих толком то не знаю, не говоря о том, чтобы быть информированной, какие у них хронические заболевания и от чего умерли мои бабушки, дедушки, прабабушки и пр., рисование дерева быстро закончилось.
02.02.2016
Ответить
***
да, и правильно тут еще сказали, что во время Б, если скрининговое исследование показало высоки риск чего-либо, то стандартно отправляют к генетику, но тот, опять же, стандартно, предлагает сделать амниоцентез или биопсию ворсин хориона ( в зависимости от срока). Если по-простому, то прокол живота иголкой с целью забора материала для изучения генотипа ребенка. Больше генетик в этом случае ничего сказать и не может..
02.02.2016
Ответить
Nata
+1. То же самое и мы проходили у генетика. Ну просто знаем теперь , что у нас нормальные кариотипы)))
02.02.2016
Ответить
Nata
Показывает если есть какие-то аномалии. Моё личное ощущение - деньги (евро 500) на ветер))
02.02.2016
Ответить
***
анализ на кариотип показывает нет ли отклонений от стандартного набора хромосом. Правильный набор хромосом у женщины 46ХХ, у мужчины - 46ХY. Любые отклонения от этого варианта - аномалия.
02.02.2016
Ответить
***
да, кровь. Но анализ достаточно дорогой, а сдавать его нужно обоим партнерам. Имеет ли смсл в Вашем случае?
03.02.2016
Ответить
Морозка( Настенька)
А мне наоборот понравился генетик
Правда мы ходили уже на 22 недели , у меня как всегда по скринингу был высокий риск ребенка с деффектом нервно трубки ( уже воорой раз ) потому я тщательно обошла всех и вся
Потому как скрининг это не только узи или анализ а все вместе
В общем я за консультация у грамотного врача
Это знаешь как с зубным кому не повезло тот потом их проклинает ) а я вот люблю правда после 20 лет ))
Бывает несовмстимость , тогда люди поймут что нужно идти другим путем к счастью быть родителями
Если у обоих родителей будет испорчен один и тот же ген они могут родить инвалида , тяжелого инвалида который в нашей стране будет не жить а мучаттся и родителя сами должны выбирать хотят они этого или нет
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
понятно. Грамотный ответ! спасибо, Настюнь) а что тебе генетик сказал именно насчёт риска дефекта нервной трубки? (по существу)
02.02.2016
Ответить
Морозка( Настенька)
Что в моем случае беспокоится не о чем
Мы еще и узи делали у генетика ( она зав отделением узи диагностики пренатального центра на Севастопольском ) сказала все в порядке по узи , а этот деффект слишком явный чтобы не заметить
02.02.2016
Ответить
Виктория
Вот тоже всегда интересовал этот вопрос) нафига. Если ничего не изменить. Как по мне эффективнее молиться!)
02.02.2016
Ответить
Любимка
Мое сугубо личное мнение- я к генетику ни ногой! Была в Отто с младшей в пузе, по результатам анализов сказал врач - даун 53%! Причем в лоб, без прилюдии. Я так на него орала и куда ему идти с его таблицами и с прерыванием... Самое ужасное, что муж повелся. Короче натерпелась и смирилась. С того дня я не ходила даже в консультацию. Родила на 42 неделе здоровую дочку. Но иногда бывают показания и эти врачи нужны. Вам самой надо решение принять. Удачи))
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
спасибо большое за ответ! не очень-то компетентный врач, если пугает женщину высокой вероятностью дауна лишь по анализам... Не повезло.
02.02.2016
Ответить
Вика
Согласна с предыдущем комментарием. Нам назначили генетика по показаниям после ЗБ и только после выяснения причины. Сказали сдать кариотипы супругов (наборы хромосом) т.к у нас была именно хромосомная ошибка плода. Пока не сдавали, поэтому дальнейшего лечения на данным момент не могу рассказать. А вообще если не было проблем то смысла нет туда идти. Эта новая наука, они сами пока ооочень многого не знают в этой области. Генетические проблемы можно изменить, но не все.
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
спасибо! а нет никакой информации, например, что при хромосомных ошибках предпринимает генетик?...
02.02.2016
Ответить
Вика
Вообще это якобы случайность как в нашем случае. т.е организм просто ошибся. Читала что у одной и той же пары не бывает повторных случаев именно как у нас. Я не представляю что он будет делать дальше, какое лечение. И гугл молчит. Сдадим анализы посмотрим. Но женщина в лаборатории ,где делали генетику плода, сказала что мне назначат что то перед следующим планированием, а что скажет генетик. Но пока не сказал, ждет от нас анализы.
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
Вика, а можно вас будет попросить отписаться в этот пост, что вам порекомендует потом врач-генетик? или мне в ЛС? если вас не затруднит... Просто у самой была ЗБ, и я хотела бы знать об этом всё.
02.02.2016
Ответить
Вика
давайте тогда дружить! Обычно я в дневнике все пишу у себя. И так вы увидите и я вас быстрее найду.
02.02.2016
Ответить
Евгения Николаевна
Посещают этого специалиста многие девушки,прошедшие ЗБ и не единожды...генетические отклонения не исправить,но можно скорректировать препаратами для того,чтобы вы смогли выносить и родить малыша,достаточно агрессивно тромбофилия проявляется в первом триместре Б ,поэтому если есть предрасположенность,причем с возрастом риск потери увеличивается в разы,необходимы консультации гематолога-генетика.Лечение назначенное гематологом достаточно эффективно конкретно для меня,но у меня есть и другие проблемы к сожалению
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
спасибо, про тромбофилию я в курсе, даже слишком в курсе. Меня куда больше интересовало всё остальное - кроме тромбофилии. Меня именно генетик интересует, у гематолога я практически "живу" последние 5 лет)))
Интересовало, что кроме тромбофилии может полезного рассказать генетик.
02.02.2016
Ответить
Евгения Николаевна
Генетические предрасположенности,нельзя откорректировать увы,либо счастливый случай и Б нормальная,либо патологии,мы были у генетика,только анализы сдавали и все,а по ним уже смотрел есть ген поломка или нет,проблемные Б с ген нарушениями у вы и у здоровых пар есть(
02.02.2016
Ответить
Mary_Ann_Guerra
нельзя, конечно, вот потому меня и удивляло - в чём суть посещения генетика, если ничего сделать нельзя. Ну с тромбофилией и гематологом понятно - там корректируются последствия. А тут... Просто вот была у меня ЗБ в 14 недель. Ну и в выписке врача в рекомендациях - "посещение генетика, гематолога, иммунолога, терапевта и ещё кого-то там". Ну я и задумалась, чем мне лично может помочь генетик, особенно при негенетической причине замирания.
02.02.2016
Ответить