Кто-нибудь может мне вразумительно объяснить, чем полезна консультация врача-генетика при планировании беременности и какие обычно генетические анализы (я имею в виду, кроме анализов на генетические тромбофилические мутации и АФС) вообще существуют?
Чем может генетик помочь планирующей паре, если генетические проблемы нельзя изменить?
Хотелось бы узнать авторитетное мнение людей, проходивших генетические обследования и личное мнение - чем это помогло именно вам? Просветите меня, пожалуйста.
Москва
а цель визита какова? обычно к нему идут, если проблемы заБ или проблемы невынашивания. Честно говоря то, что касается генетики - это нельзя изменить, а ряд анализов могут быть весьма условными, и консультации тоже
Москва
Пока не какова, я не записывалась. А так ЗБ на 14 неделях год назад была, обнаружена на 18-й, и в выписке больничной в рекомендациях - визит к генетику, иммунологу, гематологу, терапевту и пр. Вот меня и заинтересовало - зачем люди ходят к генетику, я никогда не посещала генетика.
Москва
Люди ходят к генетикам по разным причинам.
- если есть ближайшие родственники с какими-то отклонениями или заболеваниями, здоровыми носителями которых можете быть и Вы, и которые могут повлиять и на ваших будущих детей.
- если были 2 и более ЗБ, чтобы найти возможную причину.
- если не получается заБ.
Когда у нас не получалось заБ, мы и до генетика добрались. Ограничились, правда, анализом на кариотип с аберрациями и консультацией генетика. Кариотип оказался без отклонений, кол-во аберраций тоже допустимо для здоровых людей. Генетик попыталась нарисовать дерево всех ближайших родственников: кто чем болел, от чего умер.. но, поскольку я и родственников своих толком то не знаю, не говоря о том, чтобы быть информированной, какие у них хронические заболевания и от чего умерли мои бабушки, дедушки, прабабушки и пр., рисование дерева быстро закончилось.
Москва
да, и правильно тут еще сказали, что во время Б, если скрининговое исследование показало высоки риск чего-либо, то стандартно отправляют к генетику, но тот, опять же, стандартно, предлагает сделать амниоцентез или биопсию ворсин хориона ( в зависимости от срока). Если по-простому, то прокол живота иголкой с целью забора материала для изучения генотипа ребенка. Больше генетик в этом случае ничего сказать и не может..
+1. То же самое и мы проходили у генетика. Ну просто знаем теперь , что у нас нормальные кариотипы)))
Показывает если есть какие-то аномалии. Моё личное ощущение - деньги (евро 500) на ветер))
Москва
а пример можешь привести? какие аномалии он может показать?
Москва
анализ на кариотип показывает нет ли отклонений от стандартного набора хромосом. Правильный набор хромосом у женщины 46ХХ, у мужчины - 46ХY. Любые отклонения от этого варианта - аномалия.
Москва
да, кровь. Но анализ достаточно дорогой, а сдавать его нужно обоим партнерам. Имеет ли смсл в Вашем случае?
Москва
Думаю, не имеет. У меня причина ЗБ негенетическая была.
Москва
А мне наоборот понравился генетик
Правда мы ходили уже на 22 недели , у меня как всегда по скринингу был высокий риск ребенка с деффектом нервно трубки ( уже воорой раз ) потому я тщательно обошла всех и вся
Потому как скрининг это не только узи или анализ а все вместе
В общем я за консультация у грамотного врача
Это знаешь как с зубным кому не повезло тот потом их проклинает ) а я вот люблю правда после 20 лет ))
Бывает несовмстимость , тогда люди поймут что нужно идти другим путем к счастью быть родителями
Если у обоих родителей будет испорчен один и тот же ген они могут родить инвалида , тяжелого инвалида который в нашей стране будет не жить а мучаттся и родителя сами должны выбирать хотят они этого или нет
Москва
понятно. Грамотный ответ! спасибо, Настюнь) а что тебе генетик сказал именно насчёт риска дефекта нервной трубки? (по существу)
Москва
Что в моем случае беспокоится не о чем
Мы еще и узи делали у генетика ( она зав отделением узи диагностики пренатального центра на Севастопольском ) сказала все в порядке по узи , а этот деффект слишком явный чтобы не заметить
Согласна с предыдущем комментарием. Нам назначили генетика по показаниям после ЗБ и только после выяснения причины. Сказали сдать кариотипы супругов (наборы хромосом) т.к у нас была именно хромосомная ошибка плода. Пока не сдавали, поэтому дальнейшего лечения на данным момент не могу рассказать. А вообще если не было проблем то смысла нет туда идти. Эта новая наука, они сами пока ооочень многого не знают в этой области. Генетические проблемы можно изменить, но не все.
Москва
спасибо! а нет никакой информации, например, что при хромосомных ошибках предпринимает генетик?...
Вообще это якобы случайность как в нашем случае. т.е организм просто ошибся. Читала что у одной и той же пары не бывает повторных случаев именно как у нас. Я не представляю что он будет делать дальше, какое лечение. И гугл молчит. Сдадим анализы посмотрим. Но женщина в лаборатории ,где делали генетику плода, сказала что мне назначат что то перед следующим планированием, а что скажет генетик. Но пока не сказал, ждет от нас анализы.
Москва
Вика, а можно вас будет попросить отписаться в этот пост, что вам порекомендует потом врач-генетик? или мне в ЛС? если вас не затруднит... Просто у самой была ЗБ, и я хотела бы знать об этом всё.
давайте тогда дружить! Обычно я в дневнике все пишу у себя. И так вы увидите и я вас быстрее найду.
Санкт-Петербург
Мое сугубо личное мнение- я к генетику ни ногой! Была в Отто с младшей в пузе, по результатам анализов сказал врач - даун 53%! Причем в лоб, без прилюдии. Я так на него орала и куда ему идти с его таблицами и с прерыванием... Самое ужасное, что муж повелся. Короче натерпелась и смирилась. С того дня я не ходила даже в консультацию. Родила на 42 неделе здоровую дочку. Но иногда бывают показания и эти врачи нужны. Вам самой надо решение принять. Удачи))
Москва
спасибо большое за ответ! не очень-то компетентный врач, если пугает женщину высокой вероятностью дауна лишь по анализам... Не повезло.
Архипо-Осиповка
Посещают этого специалиста многие девушки,прошедшие ЗБ и не единожды...генетические отклонения не исправить,но можно скорректировать препаратами для того,чтобы вы смогли выносить и родить малыша,достаточно агрессивно тромбофилия проявляется в первом триместре Б ,поэтому если есть предрасположенность,причем с возрастом риск потери увеличивается в разы,необходимы консультации гематолога-генетика.Лечение назначенное гематологом достаточно эффективно конкретно для меня,но у меня есть и другие проблемы к сожалению
Москва
спасибо, про тромбофилию я в курсе, даже слишком в курсе. Меня куда больше интересовало всё остальное - кроме тромбофилии. Меня именно генетик интересует, у гематолога я практически "живу" последние 5 лет)))
Архипо-Осиповка
Генетические предрасположенности,нельзя откорректировать увы,либо счастливый случай и Б нормальная,либо патологии,мы были у генетика,только анализы сдавали и все,а по ним уже смотрел есть ген поломка или нет,проблемные Б с ген нарушениями у вы и у здоровых пар есть(
Москва
нельзя, конечно, вот потому меня и удивляло - в чём суть посещения генетика, если ничего сделать нельзя. Ну с тромбофилией и гематологом понятно - там корректируются последствия. А тут... Просто вот была у меня ЗБ в 14 недель. Ну и в выписке врача в рекомендациях - "посещение генетика, гематолога, иммунолога, терапевта и ещё кого-то там". Ну я и задумалась, чем мне лично может помочь генетик, особенно при негенетической причине замирания.
Можно перед ЭКО пройти генетика, чтобы он посмотрел все ваши гены. Выбрал лучшие, "не больные" клетки для оплодотворения. Почему-то репродуктологи не назначают генетиков, хотя это повышает шансы. Мы проходили обследование в геномеде во время планирования беременности, потому что возраст - критичный)) Врач собрала анамнез, назначила скрининг мутаций. Нас в данном случае успокоили. Если нет, то у родителей есть шанс подготовиться к рождению "особого" ребёнка либо ... не подготовиться. Но по крайней мере, у людей есть выбор.
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, кто нибудь проходил какие либо генетические исследования на вероятность передачи эпилепсии от отца к ребенку при планировании беременности?
