Марина
А почему нет мутации Pai, FGB. Ваша мутация не могла стать причиной зб. Это лишь показывает что у вас фолька плохо усваивается и есть смысл сдать гомоцистеин при такой мутации. А вот Пай какой у вас нет анализа, из за неё и происходят ЗБ
11.05.2016
Ответить
Елена
Спасибо за ответ, я полазила на сайте лаборатории и не могу найти эти анализы, не поможете? Я не сильна в этом
11.05.2016
Ответить
Елена
Спасибо!!! Нашла их на чкйте, FBG просто не обзодим судя по описанию, а вот PAI1 по описанию к бер не от носится, там про инфаркт написано, как этот ген сказывается на бер?
12.05.2016
Ответить
Марина
PAI-1 это основная мутация относящаяся к густоте крови. на основании данной мутации гематолог назначает клексан и при планировании и при беременности. уж поверьте той кто ходит к гематологу. и кому гематолог назначал анализы сдавать
12.05.2016
Ответить
Марина
PAI-1: 675 5G>4G
Ген PAI1 - серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена).
Функция продукта гена: основная функция - ограничение фибринолитической активности в месте расположения гемостатической пробки путем ингибирования тканевого активатора плазминогена. Нарушения системы фибринолиза в большинстве случаев обусловлено полиморфизмами гена PAI-1 (675 5G>4G) и фактора свертывания крови XIII. Частота вариантов 5G/4G и 4G/4G составляет 5 - 8%.
Проявление генотипа с аллелями «риска»: повышение уровня PAI-1 в крови приводит к снижение фибринолитической активности крови, как следствие, - к повышению риска тромбозов. Известно, что ингибирование фибринолиза часто приводит к нарушению процесса имплантации плода и может явиться одной из причин раннего прерывания беременности. Снижение вероятности имплантации эмбриона при ЭКО. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска тяжёлого гестоза (в 2 - 4 раза). Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений.
12.05.2016
Ответить