Ой, девочки... Получила я результат кариотипа плода. Это была девочка с трисомией 16 хромосомы. Без шансов... Выкидыш на раннем сроке. Но наша схема поддержания обеспечила просто замирание.
Теперь, следующим этапом поход к генетику и сдача наших с мужем кариотипов. И вот в чем вопрос: что имено сдавать. Часто вижу у девочек результат 46ХХ и 46ХУ. А подробности? Или это норма и никаких сбалансированных транслокаций или еще чего-нибудь нет? Или это результат общего анализа, а для таких подробностей нужен какой-то дугой анализ? И в чем разница кариотипа с абберациями от кариотипа без аббераций? Какой сдавать? Подскажите, знающие.
