Кариотипы родителей
АнализыОй, девочки... Получила я результат кариотипа плода. Это была девочка с трисомией 16 хромосомы. Без шансов... Выкидыш на раннем сроке. Но наша схема поддержания обеспечила просто замирание.
Теперь, следующим этапом поход к генетику и сдача наших с мужем кариотипов. И вот в чем вопрос: что имено сдавать. Часто вижу у девочек результат 46ХХ и 46ХУ. А подробности? Или это норма и никаких сбалансированных транслокаций или еще чего-нибудь нет? Или это результат общего анализа, а для таких подробностей нужен какой-то дугой анализ? И в чем разница кариотипа с абберациями от кариотипа без аббераций? Какой сдавать? Подскажите, знающие.
Таиса Семенова
Буренка, я поздравляю вас с новой здоровой беременностью.
Подскажите пожалуйста, у вас беременность с трисомией 16 показала, когда ПЯ плохо росло, а эмбриончик соответствовал сроку?
Я у меня тоже было подобное неделю назад сделали чистку, тоже сдали на генетику, вот жду
28.08.2017
Ответить
Бурёнка
Спасибо. Плодное яйцо как раз росло до последнего. И на момент ФА было как разна 9 недель. А вот эмбрион остановился на 6-7 недель, был всего 4-5 мм. Если перестает расти сложное яйцо, то это чаще всего с эндометрием проблемы.
28.08.2017
Ответить
Тэффи
Да, вам надо именно кариотип сдать, если есть сбалансированные транслокации, это укажут. У меня у подруги была беременность ребенком с Синдромом Дауна, они с мужем сдавали кариотипы, у него просто 46 ХY, у нее была сбалансированная перестройка, которая ни на что не влияет.
У меня в апреле был выкидыш плода с трисомией (69 хромосом, трисомия всех). Ходили к генетику, советовали сдать кариотип (это всем советуют) и гены фолатного метаболизма. За такие генетические дефекты может отвечать плохая усваиваемость фольки (подруга сдавала и это, у мужа нашли плохую усваиваемость). Я в итоге не стала ничего сдавать,так как сдача кариотипа ничего не дает, в любом случае он не лечится, не меняется, на всю жизнь какой есть. А если фолтевая не усваивается, лечение одно- повышенные дозы фольки. Мы с мужем теперь пьем дозу в 6 раз выше чем обычная (подруге так назначили), даже если у вас с фолатным метаболизмом все ок, то вреда нет.
Кстати генетики наши говорят что с одним случаем можно ничего не делать, что это случайность скорей всего. То есть они не отговаривают конечно, но не настаивают.
22.07.2016
Ответить
Бурёнка
У меня ЗБ. Первой кариотип не делали. Но она копия этой беременности. Все вплоть до сроков, размеров КТР и т.д. одинаковое. Вот я и готовлюсь к худшему.
И нарушение фолатного цикла у меня есть... Буду пить горстями... Хотя ангиовит пью каждый день.
22.07.2016
Ответить
Тэффи
А в ангиовите сколько фолиевой? 5 мг? Если так, то доза хорошая, подруге генетик 6 мг прописала, в принципе думаю 1 мг не влияет. Важно чтобы муж тоже пил. Кстати генетик говорила что фолиевую обязательно пить с комплексными витаминами, она усваивается с витаминами группы В (не помню точно какими) и витамином С. Бывают даже такие комплексы, фолиевая плюс эти витамины, правда фольки там конечно не 5 мг.
22.07.2016
Ответить
Наталия
У меня также мутация фолатного цикла. И пила я 1.5 месяца ангиовит - сдала анализ на фолиевую - так вот фолиевая оказалась неслабо так превышена.... так что этот момент надо тоже учитывать, чтобы не переусердствовать.
22.07.2016
Ответить
Бурёнка
А мне фемион в беременность элевитом заменили. Сказали это витамины для здоровых, а не для меня (видимо, мутированную)
22.07.2016
Ответить
Наталия
Фемибион для здоровых? Там метафолин - это особая форма фолиевой для тех кто с мутациями как раз. Это мне Мартынова так объяснила. Она его и назначила.
22.07.2016
Ответить
Бурёнка
В вопросах крови я Мартыновой больше доверяю. Видимо моя по конференциям переходила )))
22.07.2016
Ответить
Тэффи
Сдается мне, что какие комплексные витамины пить, не так принципиально, главное чтобы они подходили. Я тоже фемибион пью, генетик одобрил, подруге без мутации и ее мужу с мутациями элевит назначили. Мне кажется у врачей иногда бывают любимые витамины, которые они предпочитают назначать.
23.07.2016
Ответить
Бурёнка
Я подозреваю, что на какую конференцию съездили или какие фармацевты насоветовали те прописывают. Мне этот же врач раньше фемибион прописывала. А во вторую беременность сказала пить элевит с 9 недели, кажется.
23.07.2016
Ответить