Всем привет. Сдавали с мужем на кариотип, пришли результаты у мужа 46ху[11] у меня 46хх,17sp+[11] ,в интернете ничего найти не могу,к врачу гинетику тоже пока нет возможности попасть. Были две неудачные беременности, очень хотим ребёночка,очень переживаю что результаты плохие у меня
46хх,17sp+[11]
46xx - нормальный кариотип женщины. Количественных и структурных аномалий нет.
Хромосомный полиморфизм- нормальн. изменчивость хромосомного набора. Это различия между гомологичными хромосомами (хромосомы же парные) . Полиморфизм не влияет на генетическую патологию у плода и на репродуктивную функцию.
sp+ увеличение сателлитов (спутников) на коротком плече. Их можно даже не указывать в заключении анализа на кариотип.
[11]-количество исследованных клеток
Ana , я ждала этот коммент)))пыталась помочь автору, но увы в этой области знания ограничены)
Насколько я знаю , короткое плечо генома обозначают буковкой p , длинное буквой q, делеции -del. Трисомии нет. 11 - в квадратных скобках -число проанализированных метафазных пластин, на это не смотрите. Мне кажется что-то с 17 хромосомой. Вы спросите на сайте : спроси врача , они отвечают частенько.
Еще погуглила для вас с форума:
Вопрос: Добрй день, была неразвивающаяся , сделала анализ на кариотип - результат Кариотип женщины 46,XX; 17ps. Это какая то патология? Я смогу иметь детей???
Ответ :
Наличие спутников коротких плеч 17 хромосомы - явление нечастое, однако патологией не является. Такова особенность кариотипа.
Правда там у девочки 17 ps. Но думаю одно и тоже.
Марина Тетеркина, у меня + ,там ещё написано что увеличение спутников 17 хромосомы,видимо поэтому и +. Ещё написано "полиморфизм",облазила весь интернет но так толком ничего и не поняла
Хромосомный полиморфизм не является фактором невынашивания(тем более что у мужчины кариотип без особенностей и у вас только одна хромосома со спутником ), но ОАА заставляет задуматься...Очень сочувствую вашим потерям😢
Если нет других Видимых причин невынашивания, то можно попробовать принимать цинк (можно и обоим супругам) . ДНК - полимераза - это цинкозависимый фермент. Этот элемент помогает стабилизации ДНК и РНК.
Удачи 🤞
А вам расшифровку не дали? Муж когда сдавал, там был второй лист с расшифровкой.
Елена, я ещё сами бумажки не забирала,анализ пришёл смской, через личный кабинет там и написано так,никаких картинок ничего
Понимаю что тут не кабинет врача,но мало ли ,вдруг кто-то сталкивался с этим и знает что это