Ген PAI 4G/4G
Девочки всем привет.
Начало моего знакомства с вами и моя история тут.
Сегодня пришел результат анализов на гены (кто знает прошу под кат). Обнаружилась мутация гена PAI 4G/4G.
Кто с таким сталкивался? Что меня ждет дальше?
Молекулярно-генетические исследования методом ПЦР
|
Наименование |
Результат |
Ед.изм. |
Значение в норме, |
|
Риск привычного невынашивания беременности и развития венозных тромбозов |
|||
|
Полиморфизм A1/A2 гена CYP 17 |
A1/A1 ж (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности) |
||
|
Полиморфизм G20210A гена II (протромбин) |
G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) |
||
|
Полиморфизм G1691A гена V фактора (лейденская мутация) |
G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) |
||
|
Полиморфизм C667T гена MTHFR |
C/C (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) |
||
|
Полиморфизм 4G/5G гена PAI-1 |
4G/4G (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности) |
||
|
Полиморфизм VaI34Leu гена (F 13) |
Val/Val (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности) |
||
|
D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE) |
I/D (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии) |
||
Мама девочки (11 лет)
Москва
У меня такая. Она действительно низкого риска, и "работает" только после 20 недель, когда начинает падать противосвертывающая система. Я колола клексан на всякий случай, по консультации с гематологом.
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
У меня с первой Б до 32 недель все было относительно нормально, а потом резкое ухудшение.
Наташа, кололи с начала Б или с 20ой недели?
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Москва
Где-то с 18-20 недели начала колоть (точно не помню, а искать лень).
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
ВСЕ! Спасибо! Вы меня успокоили! Больше никого не слушаю кроме вас и своей гинек....)))))))))))
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
А девочка с каким весом родилась и здоровье у нее как при рождении?
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Москва
3850 гр, 53 см. Апгар 8/9. В ПДР. Родилась здоровой, ттт.
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Отличная девочка... ТТТ на вас!
Спасибо большое, меня реально отпустило..
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Москва
А в чем успокоение? :-)
Гематолог говорила колоть с самого начала Б, я пыталась начать на 8 неделе. После нескольких дней уколов уехала на скорой с кровотечением. Отменила. И потом начала уже на 18-20 неделе. В общем, не слушалась я гематолога. И дозу колола меньше, чем она назначала.
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Успокоение в том что мне сейчас не надо сломя голову бежать к гематологам, а можно верить своей гинек, она сказала что на ранних сроках не надо колоть в моем случае, а девочки тут (аж две), в другом посте, меня уверяют что надо бежать к гематологу и колоться еще до Б. Вот я и растерялась, хотя хочется верить гинекологу, это первый вменяемый гинек за последние пять лет моей жизни.
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (11 лет)
Москва
А, у меня по ссылке свои посты в Зачатии открываются. Глюк.
Тут не знаю как. Мой гематолог тоже говорила, что надо колоться с самого начала.
0
23.09.2016
Ответить
планирую беременность
Минск
Анастасия, у меня такая же мутация, обнаружили после выкидыша. Гематолог в заключении выписала Фрагмин в след. беременность (ежедневные уколы начиная с 10 дня задержки и заканчивать за 8-12 часов до родов). Это не самая опасная мутация, но у меня девочка знакомая даже с 4G/5G колола Фрагмин и успешно выносила (первая была замершая). А вы на АФС сдавали?
0
22.09.2016
Ответить
планирую беременность
Минск
Антифосфолипидный синдром!(включает анти-кардиолипиновые антитела IgG, IgM; анти-B2-гликопротеиновые тела IgG, IgM и определение волчаночного антикоагулянта). У нас направляют сразу и на ген. паспорт и на АФС, только вот АФС нужно обязательно проверять дважды с разницей в 12 недель иначе не информативно. Более того у нас если обнаружен хотя бы один из показателей, то Фрагмин беременным выписывается бесплатно.
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Почитала вашу историю, у вас мутация трех генов?
0
23.09.2016
Ответить
планирую беременность
Минск
Да. Я Вам вечером могу сбросить свой ген. паспорт, но Фрагмин назначили только из-за 4G/4G (как сказала гематолог).
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Моя вчера сказала что так как только один ген поврежден не будет сейчас делать никаких назначений, а будет смотреть уже во время Б на анализы и исходя из этого делать назначения.
0
23.09.2016
Ответить
планирую беременность
Минск
В любом случае они будут держать Вас под наблюдением во время Б и зная мутацию смогут вовремя дать назначения. Главное доверяйте своему врачу и не волнуйтесь сильно, сейчас и не с такими генами вынашивают и рожают!
0
23.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Спасибо, вот очень хочется верить врачу! Мне тут просто одна девочка пишет, что надо бежать к врачу который на тромбофолии именно специализируется... и сдавать еще кучу анализов, вот я и засомневалась, не хочется повторения первой Б, не хочется упустить что то и в то же время хочется врачу верить.
0
23.09.2016
Ответить
Мама двоих (9 лет, 7 лет)
Санкт-Петербург
Возможно, что не ждет ничего интересного по этой части. См. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=259195
Это мутация низкой степени риска (в соответствии с Российскими клиническими рекомендациями по профилактике ВТЭО, 2010 г, с Клиническими рекомендациями по профилактике ВТЭО в акушерстве и гинекологии РФ 2013 г), у меня такая же.
0
22.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Что значит "не ждет ничего интересного по этой части"?
0
22.09.2016
Ответить
Мама двоих (9 лет, 7 лет)
Санкт-Петербург
Есть мнение, что применение гепарина вынашивание при подобных проблемах не улучшает, а только создает риск кровотечений во время беременности. Пообщайтесь на эту тему с гематологом, а не с гинекологом.
0
22.09.2016
Ответить
Мама девочки (4 года)
Барановичи
добрый день ! ну ка ваши дела с этим геном? а то у меня тоже он .И чень переживаю
0
02.03.2019
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Добрый день.
Да никак, так как мутация только в этом гене, забеременнеть этот ген никак не препятствует. А что то решать и принимать лекарства нужно по факту наступления беременности. За это время у меня была одна беременность, но замерла на 8и неделях. Сдавала анализы, с самого начала, по этой именно проблеме было все в порядке..
0
02.03.2019
Ответить
Мама девочки (4 года)
Барановичи
у меня неудача в эко .....сказали перед криопереносом сдать паспорт . В общем криопереноса не было. Эмбрионы непригодны оказались . Пришел как раз ген паспорт . Теперь нужно искать хорошего гематолога
0
02.03.2019
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Белгород
Я правильно понимаю,что это ген с разряда патологий свертывающий системы? Если да,но девочки замечательно вынашивают на Клексане или фраксепарине
0
22.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Вот я и хочу понять как и когда они начинают его применять и здоровые ли рождаются детки.
0
22.09.2016
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Архангельск
А как Вы первого ребенка выносили?
0
22.09.2016
Ответить
Мама девочки (13 лет)
Москва
Плохо выносила, гестоз и ЗВУР, родила на 35-36 неделе весом 1,900кг.
Гинеколог не отправила сдавать данный анализ, хотя, как я сейчас понимаю все предпосылки были... давление, в 2008г был тромб в вене, бабушка умерла от тромба, и она все это знала, но ничего не сделала.
Сейчас планируя беременность пошла к другому гинекологу, которая услышав мою историю первой Б, сразу отправила сдавать этот анализ..
0
22.09.2016
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Архангельск
Да уж, без генетиков не обойтись!
0
22.09.2016
Ответить