Триплоидия. Случай генетической патологии в практике врача репродуктолога.
В мае 2009 года в клинику обратилась супружеская пара по поводу привычного невынашивания беременности.
Пациентка М., 27 лет. Месячные с 14 лет, регулярные, 4 дня через 30 дней. За мужем в течение 5 лет. В 2005 году наступила беременность, закончившаяся искусственным прерыванием на сроке 25 недель по поводу множественной врожденной патологии плода. При исследовании кариотипа - трисомия 69, XXY. В 2007 году наступила вторая беременность, которая остановилась в развитии на сроке 14 недель, кариотип 69, XXY.
Исследование кариотипа пациентки от 16 марта 2009 г. - 46, XX.
Пациент Г., 29 лет. При исследовании спермограммы от 11 мая 2009г.- нормоспермия. Кариотип нормальный мужской, 46, XY.
Клинический комментария: В данном случае имеет место случай повторной триплоидии. Триплоидия может иметь происхождение в результате оплодотворения нормальной яйцеклетки двумя сперматозоидами. При этом беременность протекает по типу частичного пузырного заноса. При этом наблюдается типичные для пузырного заноса изменения в плаценте, плод присутствует, однако наблюдается значительное отставание в развитии и множественные уродства. Также триплоидия может иметь место при оплодотворении сперматозоидом яйцеклетки с двойным набором хромосом (дигиния). При этом имеются фенотипические признаки, отличные от частичного пузырного заноса. К ним в первую очередь относится нормальное строение плаценты. В случае нашей пациентки при гистологическом исследовании плаценты при обеих беременностях признаков, характерных для пузырного заноса обнаружено не было. Мы попытались связаться с генетической лабораторией, в которой было проведено цитогенетическое исследование плаценты при последней беременности с целью исследования молекулярно-генетических признаков хромосом для точного установления причин триплоидии. Однако, выяснилось, что генетический материал в лаборатории хранится только один год и провести анализ не удалось. Происхождение триплоидии имеет принципиальное значение для дальнейшего лечения. В случае частичного пузырного заноса возможно проведение инъекцию единичного сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки, с целью получение диплоидного генотипа. В случае дигинии, т.е. при материнском происхождении триплоидии необходимо проведения предимплантационной генетической диагностики с целью исключения триплоидии.
В нашем случае было признано материнское происхождение повторяющейся триплоидии. Это состояние достаточно редкое, в научной литературе нам удалось найти описание только нескольких случаев (12,13). В октябре 2009 г. нами была проведена овариальная стимуляция по длинному протоколу с применением препаратов диферелина, гонала-ф и менопура, после этого проведена пункция фолликулов, оплодотворение по стандартной методике ЭКО. После этого проведен анализ бластомеров делящихся эмбрионов с применением трех зондов FISH, для X,Y и 21 хромосомы. При выборе двух эмбрионов, с нормальным кариотипом (XY, 2 копии аутосомы 21 и XX, 2 копии аутосомы 21), они были перенесены в полость матки. Наступила беременность, которая протекала без особенностей и благополучно закончилась родами на сроке 38 недель. Родился здоровый мальчик, весом 2 995 г., ростом 48 см.