Заключение после Замершей беременности моносомия Х хромосомы
Замершая беременностьДевочки, пришла моя генетика после ЗБ.
Заключение моносомия Х хромосомы
Может кто знает про такое заключение что-то? Числа хромосом в заключении нет... нужно ли теперь мужу сдавать спермограмму и мне кучу анализов ? Или сдавать пока только кариотипы? Вся в раздумьях. По инфекциям и гинекологи у меня все чисто, гормоны щитовидной тоже в норме
Тэффи
Если вы легко забеременели, то смысл в СГ? Да и инфекции, кровь и тп тоже я бы не стала проверять, ведь причина в хромосомной аномалии.
16.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Андролог сказал что может быть причина в этом... сг влияет..
А так на инфекции я сдавала и гинекология вся тоже
Только на тромбофилию не сдавала
16.02.2017
Ответить
Тэффи
Обычная СГ однозначно ничего не даст. Если какая-то хромосомная аномалия повторяется, то делают особую спермограмму, изучают хромосомный набор сперматозоидов.
16.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Я хочу что бы сдал по Крюгеру, просто обычная я понимаю что ерунда
16.02.2017
Ответить
Тэффи
По Крюгеру это и есть обычная в принципе, просто точная. Спермотазоид может быть с виду (морфологически) нормальный, а вот хромосомный набор у него неправильный. Кривой-косой вряд ли вообще достигнет яйцеклетки.
16.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
вроде по Крюгеру смотрят бракованных, я читала, утверждать конечно не буду)) а с другой стороны если набор хромосом неправильный,это же не исправишь ..
16.02.2017
Ответить
Тэффи
Да, смотрят бракованных по форме, с дефектами головы/хвоста, в общем чисто внешние, плюс скорость и прямолинейность движения. Но хромосомный набор конечно не смотрят, это уже другое исследование, намного дороже.
Да, к сожалению, хромосомные наборы не исправить. Мне гинеколог рассказывала, у ее пациента трижды была беременность с одной и той же аномалией. В итоге мужу сделали анализ и оказалось что у него много сперматозоидов с двойным набором хромосом. В итоге пришлось им эко делать с ПГД. Но это редкость, обычно просто случайность, которая может произойти с каждым.
16.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
поэтому наверно такую расширенную делать пока не будем... в любом случае ничего не поменяем, а пока хочу об ЭКО не думать)
16.02.2017
Ответить
Наталия
Только пришла от генетика, у меня было три Б, одна удачная и 2 нет, последняя закончилась ЗБ по результатам цитологии триплоидия 69хху, генетик сказала что скорее всего случайность, правда я не знаю причины предыдущего В и т. к. у нас уже есть один здоровый ребенок то сдавать кариотип в обязательном порядке она рекомендовать сейчас не может, если есть деньги то можно сдать для галочки, посоветовала сдать СГ ну и анализы на инфекции обоим, пробовать еще Б а там уже смотреть что из этого выйдет...
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
а СГ вам какую сказали сделать? мне сегодня уролог-андролог сказал лучше самую самую, где под микроскопом. Эмис называется. Но она столько стоит 
15.02.2017
Ответить
Тэффи
У меня прям как у вас, первая Б удачная, потом ЗБ на совсем раннем сроке (причину не знаю) и выкидыш в 7 недель (причина триплоидия). Мы подумали и решили кариоптип не сдавать, так как на 99,9% он будет нормальным. Генетик сказала что это случайность.
16.02.2017
Ответить
Наталия
На данный момент я наверно не так боюсь повторения предыдущих ситуаций, как то что это может выяснится слишком поздно, как у некоторых случается когда в 20 недель приходится рожать из за патологий плода, это же такой кошмар, не представляю как девочки это выдерживают...
16.02.2017
Ответить
Тэффи
Я тоже слабо верю в случаи с плохим ростом хгч и хорошим исходом. Когда у меня плохо рос, много искала в интернете похожие случаи и абсолютно у всех был плохой итог.
Да, согласна, чем срок больше, тем тяжелей. У подруги в 12 недель обнаружили патологии плода, анализ показал что у него синдром дауна. Так ей пришлось до 17 недель ходить, а потом роды вызывали. Не дай бог никому.
17.02.2017
Ответить
Наталия
Я кстати помню вы мне писали про это когда я еще была Б и писала про свой ХГЧ, я вчера спросила у генетика про то почему при таком плохом ХГЧ врачи все еще пытались что то сделать, она сказала что на основе хгч никаких решений они принимать не могут и у нее было не мало случаев когда хгч очень плохо рос а ребенок был сдоров, просто чего то ему не хватало, но я почему то не особо в это верю...
16.02.2017
Ответить
Катюша
У меня 69ххх показал такой анализ после замершей. Генетик сказал наши каротины сдавать не обязательно, тк есть один здоровый ребёнок. Сг муж сдавал, по результату пили витамины и опять готовились. Врач гинеколог сказала чистая случайность. Вот опять приступили к планированию.
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
У меня почему то в заключении нет числа хромосом(( только заключение. Что то там не смогли выявить рот стандартному... но что поломка нашли. Я тоже решила мужа на на сг отправить
15.02.2017
Ответить
Катюша
Сг не будет лишней имхо, не дорого и всего один анализ. только мой врач не верит инвитро и подобным любам и мы специально на москворечье сдавали.
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Я вот только на узи ездила и там мне пригласили уролога-андролога. Он сказал сдать расширенную сг эмис. она 11 тыс Он конечно не настаивал, но говорит лучше. Сделать где хотим, в любом месте. Но я прям не знаю.... неужели так все серьезно по моему заключению ...
Он конечно не настаивал, но говорит лучше. Сделать где хотим, в любом месте. Но я прям не знаю.... неужели так все серьезно по моему заключению ...
15.02.2017
Ответить
Катюша
Ну не знаю😱 Может к другому андрологу обратиться. В Москве полно врачей относительно хороших мне кажется. Мы в генетическом центре сдавали на москворечье д1, мой врач верит только этому анализу. Там сг стоит 1600 или вроде того, но не дорого. А что она даст эта расширенная сг, ну если даже найдёт что-то ( кто ищет, тот найдёт мне кажется) то что дальше? На эко с пдг отправят что-ли? мне так один врач советовал.А такой расширенный ещё найти надо где делают, да и делать возможно не один раз придётся. А генетик по поводу заключения что сказал?
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
да я вот тоже думаю.... смысл расширенной, у всех что то есть, но живут же и рожают (бывает и с первого раза беременность и роды даже с отклонениями)
К генетику не обращались, надо кареотипы сдать
15.02.2017
Ответить
Катюша
Да такую расширенную сг ещё прочитать надо уметь, я бы сомневалась честно. Ну кариотипы ещё можно сдать, но и то не факт что что-то покажет. Многие генетические поломки чистая случайность, а у некоторых и есть гены с поломками, да они даже не знают об этом, но рожают здоровых детей.
15.02.2017
Ответить
читаете мои мысли
Но врачи есть врачи 
BrilliantBagi
Ничего страшного. Судьба есть судьба. Замер на 8, узнала на 12. Никаких признаков не было. Пошла на 1 скрининг
15.02.2017
Ответить
Анна
Выскабливали или таблетками?Просто знаю что на западе ждут выкидыша или прерывают таблетками,чтоб не повреждать эндометрий
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Вакуум, у нас не ждут. У меня даже крови не было... хотя уже месяц ходила так
15.02.2017
Ответить
Shuvani
скорее всего единичная ошибка. В наследство "от родителей в наследство" малыш не мог такое получить - такие нарушение были бы слишком заметны у уже родившегося, а тем более взрослого, человека. Так что кариотипирование в вашем конкретном случае ничего не даст - покажет нормальный набор хромосом и у вас, и у мужа
15.02.2017
Ответить
Shuvani
а что она даст? даже если морфология не показывает состояние генетического материала внутри(
как-то на просторах ББ мне попалось название анализа, который определяет качество генетического материала то ли сперматозоидах, то ли в яйцеклетке, но я совсем не помню подробностей(((
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Да вроде есть какой то анализ спермограммы с ДНК . Но я не поняла для чего он. Показываетесь вероятность поломок что ли ...
15.02.2017
Ответить
Shuvani
показывает количество сперматозоидов со слоанным генетическим материалом
15.02.2017
Ответить
❋❋❋ Наталья ❋❋❋
Пока только сдавать ваши картотипы. У меня такой же диагноз был по генетике плода после ЗБ.
15.02.2017
Ответить
❋❋❋ Наталья ❋❋❋
Много читала про это. 98% беременностей с моносомией Х хромосомы замирает.
http://spravka.komarovskiy.net/anomalii-polovyx-xromosom.html
У нас было 45,Х это нежизнеспособный кариотип.
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
у нас просто без цифр((( непонятно какой... как то исследование по стандартному методу не пошло, они по другому делали
15.02.2017
Ответить
❋❋❋ Наталья ❋❋❋
я все же считаю, что это природа, как бы грубо это не звучало. У меня ровно 2 месяца как был вакуум после ЗБ, но все равно очень тяжело ещё морально.
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Я тоже считаю что тут природа, но врачи любят подстраховаться... только кошелек очень опустеет ((
15.02.2017
Ответить
Наталья
А вы сами просили провести ген анализ? У меня после зб только заключение гистологии с общей формулировкой..
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
Генетику делают только платно. Муж отвозил сразу после чистки. Если вы делали бесплатно, то про это не говорят обычно, что ее можно сделать. Я делала в платной клинике платила за все, но про генетику мне как раз и рассказали
15.02.2017
Ответить
Наталья
Спасибо.. я даже не знала, что так можно, я бы конечно сделала.. и почему врачи все делают молчком
15.02.2017
Ответить
Яведа
Нашла статью по этой теме. Хорошего мало http://narozhaem.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x-vidy-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie.html
15.02.2017
Ответить
BrilliantBagi
эта статья в отношении взрослого человека, у меня заключение по эмбриону
15.02.2017
Ответить