Ну вот...пришли гистология и цитогенетика после ЗБ 😞 в гистологии написали, что были незрелые ворсины хориона, а в цитогенетике просто указали, что нормальный мужской кариотип. В первую Б тоже был мальчик 😥 Поговорила с генетиком, гематологом и гинекологом. Все, кроме гинеколога открестились и сказали, что с такими данными это не к ним. Что же всё-таки произошло? Гинеколог сказал дождаться месячных и к нему, мол вероятно после первой чистки эндометриоз был, но я-то вроде как всё пролечивала. От кариотипа меня врачи отговорили, сказали, что анализ этот не показателен. В общем очень грустно и печально, что все вот так. Очень надеюсь, что проблема устранима и не придется долго ждать, а скоро разрешат опять беременеть. А пока назначили ОК на 3 месяца. В прошлый раз я их пить не стала, а сейчас сдалась, уж очень многие врачи мне их рекомендовали. Возможно потребуется сдать анализ на тромбофилию. Девочки, кто сдавал, не подскажете где сдавали и сколько стоит?
Называется полиморфизмы генов гемостаза. Я сдавала по назначению Ре 7 мутаций вместо 12 в той клинике, где готовимся к ЭКО. И стоило это 3600 (Три тысячи шестьсот рублей)
Да, показал мутацию одну MTHFR в гомозиготе. Все остальное без отклонений.
Ивантеевка
И эта мутация как-то Вам мешала? Что-то предпринимали потом, пили какие-то лекарства?
Ну честно говоря не знаю, мешала она мне раньше в жизни или нет... Я ее не замечала, скажем так. А теперь я знаю точно, от чего у меня множество проблем со здоровьем, чему раньше не могли найти причину. Мутация в гомозиготе как у меня встречается довольно часто - в 10% случаев.
Из-за нее у меня проблемы с усвоением витаминов В в обычной форме, нужны метил- фолаты. Из-за этой мутации мой гомоцистеин не превращается в крови в другие составляющие, как следствие он повышен (в пределах норма лаборатории, но высок для Б)
Собственно, когда проблемы с усвоением этой группы витаминов вылезает не только прерывание, уродства и различные патологии плода (заячья губа, волчья пасть, умственная отсталость и тд), но и отслойку плаценты, задержку развития плода, у меня как у носителя эта мутация приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний (в том числе атеросколероз!!!), артериальных и венозных тромбозов.... Там список еще длинный есть, на что может повлиять.
Сейчас пью с айхерба комплекс витаминов группы В для таких мутантов, как я. Но из-за проблем с глазами (точнее с сетчаткой) доза витаминов не такая ударная, как у других девочек с ББ. Мне можно не больше 100-125% от суточной нормы, поэтому процесс корректировки гомоцистеина будет дольше, чем у других девочек.
Во время Б тоже придется пить специальные витамины. У нас в РФ для таких как я есть Фемибион, но там катастрофически малое содержание активной фолиевой кислоты и совсем нет метилкобаламина, который у меня усваевается (это доступная форма обычного В12). Так что придется заказывать на айхербе.
Ивантеевка
Вот оно как... Вот ведь странно. Такие мутации наверняка есть у всех, но другие как-то нормально вынашивают. А Вы с кем консультировались по анализам, с гематологом?
Репродуктолог, эндокринолог. Генетик на нашем этапе не понадобился ) Ситуация довольно частая, так что корректируется успешно ) Если бы сказали Ре и Энд пойти на консультацию к генетику, конечно пошла бы. Но они успокоили и все витамины скорректировали сами, видимо сталкивалась на практике часто )
Ивантеевка
Спасибо Вам большое за столь подробный ответ! Желаю Вам удачи! Пусть все получится! 😃💐
У нас если Б наступает, то в силу молодого возраста многие девочки "проскакивают" с подобными мутациями. К тому же у подавляющего большинства мутации в гетерозиготе, а это гораздо проще.
Когда Б не наступает - тогда врачи уже начинают землю носом рыть и искать причину (как в моем случае). И повезет, если попадете к такому врачу, который отправит на тысячу дорогих анализов прежде, чем поставить окончательный диагноз или сделать ЭКО ))
У нас почему-то не принято полноценное обследование в этом плане.
Эта специфическая мутация гена участвует как один из причинных факторов в очень длинном списке заболеваний, в том числе:
аутизм
привычное невынашивание
зависимость
психические заболевания (депрессия, тревога, биполярные расстройства, шизофрения)
Болезнь Альцгеймера
фибромиалгии
spina bifida (расщелина позвоночника плода)
Синдром Дауна
химическая чувствительность
мигрень с аурой
атеросклероз (сердечно-сосудистые заболевания), особенно в молодом возрасте
и многое другое ...
Санкт-Петербург
Я так понимаю,из текста,две зб было?И генетика не заинтересовало,что в оба раза мальчик был?Странно.У меня было 2 зб,но м и ж.Все врачи выдохнули с облегчением,что разные кариотипы,а то был бы повод задуматься над тем,что не могу выносить ребёнка определённого пола.Я конечно не знаю,но ведь бывает такое.
Ивантеевка
Нет, в первую Б он был живой...но с диагнозом анэнцефалия, то есть не сформировался череп. Сказали, эта патология практически не повторяется. А вот вторая Б замерла.
Санкт-Петербург
Давно первая Б была ?Врачи любят говорить,что все случайно,ничего не повторится...Не хотят они искать причин и как либо напрягаться.Может и причин-то и не быть,но ведь Б-это не игра в рулетку,повезёт не повезёт(
Ивантеевка
Первая Б закончилась 2 марта на сроке 14 недель, а вторая началась в августе и закончилась 6 октября на сроке 9 недель. Сейчас вроде нашла хорошего гинеколога, очень надеюсь, что поможет найти причину.
Санкт-Петербург
Возможно мало времени прошло,но сейчас смысла гадать нету.Желаю Вам от всей души удачи!🌺
Санкт-Петербург
Спасибо большое !Неа...первый раз была анембриония,вторая раз ХА..и оба раза мне говорили-Это СЛУЧАЙНОСТЬ И ЭТО НЕ ПОВТОРЯЕТСЯ!ничего проверять не хотят,только кариотипы сдали.Сказали смысла нету,типо это ситуации ни от чего не зависят.Вот теперь не знаю,что делать..
Санкт-Петербург
Как мне сказали врачи,кровь не влияет на такие поломки,но я хочу проверить на всякий случай.Сейчас буду копить деньжата ,что бы взять все в свои руки,а то бесплатно у меня только мазок взяли))
Ивантеевка
Сдайте тоже анализ на тромбофилию, может какая-то причина в этом кроется?
Москва
Я сдавала в ЦИРе давно. Надо сдавать полный список из 12 позиций. Ещё бы хорошо провериться на АФС
Ивантеевка
А как называется не помните? Конкретно на тромбофилию? Смотрела у них, а там только комплексы по 12 и 18 тыс.
Москва
Это как раз и есть пресловутая тромбофилия - Полиморфизмы генов системы гемостаза.
Ивантеевка
Понятно. Буду знать. А Вам она что-нибудь показала? Ещё раз спасибо большое!
Москва
Я, к сожалению, тогда сдала всего четыре полиморфизма - основные. По одной (PAI) оказалась гетерозиготная мутация. Даёт повышенный риск к тромбообразованию.
Ивантеевка
И Вам что-то назначали? Как прошла беременность в итоге? Или это было после сыночка?
Москва
Мне назначали курантил в беременность. А так, если мутаций много выявляют, то всю беременность приходится колоть низкомолекулярные гепарины - Клексан или Фраксипарин.
