Гистология и цитогенетика
АнализыНу вот...пришли гистология и цитогенетика после ЗБ 😞 в гистологии написали, что были незрелые ворсины хориона, а в цитогенетике просто указали, что нормальный мужской кариотип. В первую Б тоже был мальчик 😥 Поговорила с генетиком, гематологом и гинекологом. Все, кроме гинеколога открестились и сказали, что с такими данными это не к ним. Что же всё-таки произошло? Гинеколог сказал дождаться месячных и к нему, мол вероятно после первой чистки эндометриоз был, но я-то вроде как всё пролечивала. От кариотипа меня врачи отговорили, сказали, что анализ этот не показателен. В общем очень грустно и печально, что все вот так. Очень надеюсь, что проблема устранима и не придется долго ждать, а скоро разрешат опять беременеть. А пока назначили ОК на 3 месяца. В прошлый раз я их пить не стала, а сейчас сдалась, уж очень многие врачи мне их рекомендовали. Возможно потребуется сдать анализ на тромбофилию. Девочки, кто сдавал, не подскажете где сдавали и сколько стоит?
Танюшка
ТОРЧ инфекции, ИПП, гомоцистеин сдавали?
Ок могут усугубить ситуацию, мне картину они подпортили
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Называется полиморфизмы генов гемостаза. Я сдавала по назначению Ре 7 мутаций вместо 12 в той клинике, где готовимся к ЭКО. И стоило это 3600 (Три тысячи шестьсот рублей)
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Да, показал мутацию одну MTHFR в гомозиготе. Все остальное без отклонений.
22.10.2017
Ответить
Юлия
И эта мутация как-то Вам мешала? Что-то предпринимали потом, пили какие-то лекарства?
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Ну честно говоря не знаю, мешала она мне раньше в жизни или нет... Я ее не замечала, скажем так. А теперь я знаю точно, от чего у меня множество проблем со здоровьем, чему раньше не могли найти причину. Мутация в гомозиготе как у меня встречается довольно часто - в 10% случаев.
Из-за нее у меня проблемы с усвоением витаминов В в обычной форме, нужны метил- фолаты. Из-за этой мутации мой гомоцистеин не превращается в крови в другие составляющие, как следствие он повышен (в пределах норма лаборатории, но высок для Б)
Собственно, когда проблемы с усвоением этой группы витаминов вылезает не только прерывание, уродства и различные патологии плода (заячья губа, волчья пасть, умственная отсталость и тд), но и отслойку плаценты, задержку развития плода, у меня как у носителя эта мутация приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний (в том числе атеросколероз!!!), артериальных и венозных тромбозов.... Там список еще длинный есть, на что может повлиять.
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Сейчас пью с айхерба комплекс витаминов группы В для таких мутантов, как я. Но из-за проблем с глазами (точнее с сетчаткой) доза витаминов не такая ударная, как у других девочек с ББ. Мне можно не больше 100-125% от суточной нормы, поэтому процесс корректировки гомоцистеина будет дольше, чем у других девочек.
Во время Б тоже придется пить специальные витамины. У нас в РФ для таких как я есть Фемибион, но там катастрофически малое содержание активной фолиевой кислоты и совсем нет метилкобаламина, который у меня усваевается (это доступная форма обычного В12). Так что придется заказывать на айхербе.
22.10.2017
Ответить
Юлия
Вот оно как... Вот ведь странно. Такие мутации наверняка есть у всех, но другие как-то нормально вынашивают. А Вы с кем консультировались по анализам, с гематологом?
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Репродуктолог, эндокринолог. Генетик на нашем этапе не понадобился ) Ситуация довольно частая, так что корректируется успешно ) Если бы сказали Ре и Энд пойти на консультацию к генетику, конечно пошла бы. Но они успокоили и все витамины скорректировали сами, видимо сталкивалась на практике часто )
22.10.2017
Ответить
Юлия
Спасибо Вам большое за столь подробный ответ! Желаю Вам удачи! Пусть все получится! 😃💐
22.10.2017
Ответить
Дай семок
У нас если Б наступает, то в силу молодого возраста многие девочки "проскакивают" с подобными мутациями. К тому же у подавляющего большинства мутации в гетерозиготе, а это гораздо проще.
Когда Б не наступает - тогда врачи уже начинают землю носом рыть и искать причину (как в моем случае). И повезет, если попадете к такому врачу, который отправит на тысячу дорогих анализов прежде, чем поставить окончательный диагноз или сделать ЭКО ))
У нас почему-то не принято полноценное обследование в этом плане.
22.10.2017
Ответить
Дай семок
Эта специфическая мутация гена участвует как один из причинных факторов в очень длинном списке заболеваний, в том числе:
аутизм
привычное невынашивание
зависимость
психические заболевания (депрессия, тревога, биполярные расстройства, шизофрения)
Болезнь Альцгеймера
фибромиалгии
spina bifida (расщелина позвоночника плода)
Синдром Дауна
химическая чувствительность
мигрень с аурой
атеросклероз (сердечно-сосудистые заболевания), особенно в молодом возрасте
и многое другое ...
22.10.2017
Ответить
Надежда
Я так понимаю,из текста,две зб было?И генетика не заинтересовало,что в оба раза мальчик был?Странно.У меня было 2 зб,но м и ж.Все врачи выдохнули с облегчением,что разные кариотипы,а то был бы повод задуматься над тем,что не могу выносить ребёнка определённого пола.Я конечно не знаю,но ведь бывает такое.
21.10.2017
Ответить
Юлия
Нет, в первую Б он был живой...но с диагнозом анэнцефалия, то есть не сформировался череп. Сказали, эта патология практически не повторяется. А вот вторая Б замерла.
21.10.2017
Ответить
Надежда
Давно первая Б была ?Врачи любят говорить,что все случайно,ничего не повторится...Не хотят они искать причин и как либо напрягаться.Может и причин-то и не быть,но ведь Б-это не игра в рулетку,повезёт не повезёт(
21.10.2017
Ответить
Юлия
Первая Б закончилась 2 марта на сроке 14 недель, а вторая началась в августе и закончилась 6 октября на сроке 9 недель. Сейчас вроде нашла хорошего гинеколога, очень надеюсь, что поможет найти причину.
21.10.2017
Ответить
Надежда
Возможно мало времени прошло,но сейчас смысла гадать нету.Желаю Вам от всей души удачи!🌺
21.10.2017
Ответить
Надежда
Спасибо большое !Неа...первый раз была анембриония,вторая раз ХА..и оба раза мне говорили-Это СЛУЧАЙНОСТЬ И ЭТО НЕ ПОВТОРЯЕТСЯ!ничего проверять не хотят,только кариотипы сдали.Сказали смысла нету,типо это ситуации ни от чего не зависят.Вот теперь не знаю,что делать..
22.10.2017
Ответить
Надежда
Как мне сказали врачи,кровь не влияет на такие поломки,но я хочу проверить на всякий случай.Сейчас буду копить деньжата ,что бы взять все в свои руки,а то бесплатно у меня только мазок взяли))
22.10.2017
Ответить
Юшкин-Плюшкин
Я сдавала в ЦИРе давно. Надо сдавать полный список из 12 позиций. Ещё бы хорошо провериться на АФС
21.10.2017
Ответить
Юлия
А как называется не помните? Конкретно на тромбофилию? Смотрела у них, а там только комплексы по 12 и 18 тыс.
21.10.2017
Ответить
Юшкин-Плюшкин
Это как раз и есть пресловутая тромбофилия - Полиморфизмы генов системы гемостаза.
22.10.2017
Ответить
Юлия
Понятно. Буду знать. А Вам она что-нибудь показала? Ещё раз спасибо большое!
22.10.2017
Ответить
Юшкин-Плюшкин
Я, к сожалению, тогда сдала всего четыре полиморфизма - основные. По одной (PAI) оказалась гетерозиготная мутация. Даёт повышенный риск к тромбообразованию.
22.10.2017
Ответить
Юлия
И Вам что-то назначали? Как прошла беременность в итоге? Или это было после сыночка?
22.10.2017
Ответить
Юшкин-Плюшкин
Мне назначали курантил в беременность. А так, если мутаций много выявляют, то всю беременность приходится колоть низкомолекулярные гепарины - Клексан или Фраксипарин.
22.10.2017
Ответить