Мутации, есть бяка
Девочки, Кто разбирается? Пришел анализ на мутации. И что это? На сколько все плохо🙁

Вот расшифровка

Что То там передается детям 🤒🤒🤒
Явно срочно сдать гомоуистеин, фолиевую и В12. И бегом к врачу
Что все ж все не слава богу то!
А хотя может и хорошо, что нашла.
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Сдай ещё гомоцистеин, если выше 6 будет, то фольку солгаровскую надо увеличить минимум до 2000мг
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Ага, я сейчас пью фолат 1000 солгар
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
И к врачу.. у меня все мутации в гетерозиготной форме, то есть можно только метилфолатом отделаться, а у тебя один ген есть в гомозиготной... вот это как я уже не знаю.🤔 ну в общем гомоцистеин сдай и от него уже плясать будете
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
677 - С/С - гомозиготная
Он за пороки плода отвечает..
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
К врачу то какому? К гинекологу?
Надо наверное сразу сдать и фолиевую и В12
И притопать с анализом
На сколько все печально?
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Желательно к хорошему гинекологу...)
Или к репродуктологу
Так пока не все печально, все поправимо и корректируется витаминами группы В, но я все пью уже с айхерба.. и фолька у меня с в12
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
А в чем суть то этих маркеров? Я так понимаю они есть у всех в той или иной степени.
У меня что-то снижено вроде. Как раз маркер по усвоению фольки и кажется В12.
Свертываемость крови в норме, Лейдена нет.
Как бы понять.
Сдам гомоцистеин послезавтра
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Они или есть или их нет вообще.. у меня вот только один ген чистый, так и написано - не выявлено. Отвечают за обмен фолатов.. если нарушен, то в какой форме. Как правило все нарушения приводят к повышенному гомоцистеину, порокам развития плода и невынашиванию.. совсем глубоко в это не погружалась) но от фольки в нашем организме многое зависит)
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Все во время!💪 все нормально будет!🙏🏻 Пока не переживай, все сдавай и посмотрим)
0
13.05.2019
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 23 года)
Страсбург
Дело в том что гомик вначале Б сам снижается и его надо сдавать до беременности, для точности... А сейчас он покажет неверно.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Не знаю, что там снижается...) но первый раз я сдавала (была ЗБ) был 8.6 и я его начала снижать метилфолатом, в эту Б сдавала уже 6.7 был, снижаю дальше
0
13.05.2019
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 23 года)
Страсбург
Представляю какой он у вас до беременности... Да метафолин вам нужен.
0
13.05.2019
Ответить
Мама десятерых (от 8 месяцев до 14 лет)
Тамбов
Везде похоже нарушения, но надо к генетику
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Пришла расшифровка, выкладываю
0
13.05.2019
Ответить
Мама десятерых (от 8 месяцев до 14 лет)
Тамбов
Че-то ничего не понимаю. Как то обычно другие расшифровки
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (15 лет, 6 лет)
Мюнхен
Вам вообще нервничать не о чем))) ну серьезно))) эти мутации у 80% всего населения Европы.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Ну главное На контроле держать. Сдам анализы все и будем смотреть. Рада, что выяснила.
Блин, а на Айхербе нет в налисии фолат 1000. Жду.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (15 лет, 6 лет)
Мюнхен
Честно говоря, я не слышала, чтобы назначали фолат 1000. По всем международным исследованиям, 800 мкг - максимальная доза. У меня тоже мутации фолатного цикла. И ре, и гематолог назначили 800.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
А я слышала, что 800 фолат это минимальная доза.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Да, так и есть. При мутациях - это минимальная
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (15 лет, 6 лет)
Мюнхен
Фолат (folat acid) назначают 1000 стандартно. Но с мутациями фолатного цикла такая форма впринципе запрещена, т.к. от нее подлетает гомоцистеин. Легкоусвояемые формы (метилфолат или метафолин) рекомендованная доза 400-600 мкг, при дефиците фолатов или мутациях - 800 мкг.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Мне при мутациях сказали пить не меньше 1600мг, фолаты есть в дозировке вообще 5000мг, на нем гомоцистеин может за неделю упасть. Даже вот сейчас я пью 1600-2400мг, врач и говорит, что от метилфолата передозировки не бывает и не будет , если лишнее, то выводится само
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (15 лет, 6 лет)
Мюнхен
Это правда, все лишнее тупо в унитаз уйдет (и по тому, что я читала, как раз таки больше 800 не усваивается). Делайте конечно как врач говорит. Может у вас какая-то нестандартная ситуация.
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Чебоксары
MTHFR отвечает за усваяемость фолиевой, причём 677 важнее, он у вас в норме, по одному 1298 гетерозиготная мутация, но можно частично закрыть глаза, сам по себе не так важен. То есть по фольке проблем особо не должно быть. А вот mtr и mtrr оба гетерозиготные мутации, отвечают за В12, его лучше в активной форме пить. Наследственной тромбофилии нет: f2 и f5 норм.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
В любом случае надо навел сдать анализы и контролить.
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Чебоксары
У вас тут не все полиморфизмы. Их вообще 12 в сумме, у вас фолатный весь цикл сдан: 4 из 4, а из других 2 только, а их 8, вроде как важнее именно наследственная, но если в других куча, то есть риски. Мониторьте кровь в беременность для собственного спокойствия просто тогда: коагулограмма, д-димер, волчаночный антикоагулянт, тромбоэластограмму. А мутации они могут сработать, могут не сработать. Это я к тому, что смысла сдавать оставшиеся наверно нет. Гомоцистеин сдайте, если норм, забудьте о нем вообще. А В12 активный принимайте, только дозы не превышайте, берите самую минимальную, чтобы делить удобно было, на гомоцистеин посмотрите, от него отталкивайтесь.
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Чебоксары
И, кстати, если соберётесь таки к врачу, вам не к генетику с этими анализами, к гематолог у. Но имхо лишние движения.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Буду на контроле держать и покажу Нине потом. Посмотрим. Надеюсь, что это не криминал При котором зб бывает.
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Чебоксары
По тем анализам, что выложили, все норм. Зуб даю! 😁 По общему состоянию чтобы судить, сдать 5 анализов, ниже перечислила, можно даже без ТЭГ. Гомоцистеин, если в норме, разово. Другие периодически мониторить, в беременность могут измениться.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Пасиб, сдам послезавтра и в любом случае покажу Гине. Пусть держит На контроле.
Если все будет хорошо, я платно буду вестись.
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Чебоксары
Сами держите на контроле тоже, так надёжнее. Платно не всегда равно качественно, к сожалению. Подберите просто врача заинтересованного, можно и не одного, чтоб и платно, и бесплатно, это уже как вам комфортнее и спокойнее. Щитовидку проверяли, все норм?
0
13.05.2019
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Париж
В какой больнице наблюдаетесь?
Посоветую Некер они по Парижу самые толковые и еще Хош хорошие
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Это лекарства?
Я в Спб сейчас.
Не в Париже, увы.
0
14.05.2019
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 23 года)
Страсбург
Тут только генетик расшифрует. Но не заморачивайся. Всё будет хорошо.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Пришла расшифровка, выкладываю.
Нарушения только в двух.
0
13.05.2019
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 23 года)
Страсбург
Это и от возраста зависит. Контроль у врача, и активная форма фолатов, фолатин.
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Ну главное я так понимаю сдать и держать руку на пульсе. Это же не болезнь, а риск.
Усвоение фольки и вит группы В.
Интересно какой гомоцистеин.
0
13.05.2019
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 23 года)
Страсбург
Активная форма фольки будет усваиваться. Все будет хорошо.
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (12 лет, 6 лет)
Москва
Ничего себе 🤔 а у меня другая расшифровка, по которой как раз во всех мутации🤷🏻♀️ Ну кроме тромбофилии
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (18 лет, 7 лет)
Волгоград
Нужно пить метилфолаты а не обычную фолиевую, в фемибионе есть метилфолат но маловато, ну может пока будет достаточно. Я пила комлекс метилфолат+в12 с айхерб, потом почему то его не было в наличии и взяла просто метилфолат 800. Уже ближе к 3 триместру перешла на ангиовит обычный. Фолаты важны особенно в 1 триместре ну и во втором, в третьем вообще отменили мне их. Мутации не все ты сдала. Желательно конечно сдать остальные.
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (18 лет, 7 лет)
Волгоград
К нему ещё дополнительно желательно в6 и в12 тоже в хелатной форме ну или хотя бы в обычной. Просто вместе с фемибионом какой то передоз получается... Может по пол таблетки лучше пить если вместе? Или пока не пить Фемибион. Сейчас новые рекомендации что в 1 триместре лучше исключить поливитамины, а пить только йодомарин и фолиевую. А во втором вот можно начать пить фемибион2.
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Хм, а мне гиня назначила фемибрион пить сейчас. В общем в любом случае надо дождаться приема врача.
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (10 лет, 5 лет)
Сидней
Хорошо что узнали это Сейчас, когда ещё можно все изменить и скорректировать.
По предыдущим постам я прогнала что вы и так сейчас принимаете 2ную дозу фолиевой и ватмин б12.
Судя по анализу у вас проблемы с усвоением фолиевой кислоты.
Могу порекомендовать НЕ загорать и принимать дополнительно витамин D.
А вообще желательно найти не просто гинеколога, а пойти на прием к специалисту который во всем этом толково разберётся.
Из мед источника:
Фолиевая кислота и ее соли - фолаты - играют в жизни человека важнейшую роль [39]. Фолаты получили свое название от латинского слова, означающего «лист», потому что одним из лучших источников фолатов для человека является листовая зелень, такая как шпинат и белокочанная капуста. Фолаты являются неотъемлемым участником процесса клеточного роста, помогая организму копировать ДНК в процессе деления клеток, что особенно критично, когда происходит активный рост человека, особенно во время беременности. Когда у беременной женщины слишком низкий уровень фолатов, значительно возрастает риск врожденных пороков развития у плода, в том числе расщелины позвоночника - деформации позвоночного столба, часто приводящей к параличу. Как отмечалось выше, ультрафиолетовые лучи разрушают запасы фолиевой кислоты в организме человека. В середине девяностых годов прошлого века один аргентинский педиатр сообщил о трех случаях рождения здоровыми женщинами, посещавшими солярий, детей с дефектом нервной трубки [40]. Совпадение? Пожалуй, нет. Разумеется, беременность - не единственный период в жизни человека, когда фолаты играют важную роль. Недостаток фолатов в организме также напрямую связан с развитием анемии, потому что фолаты участвуют в образовании красных кровяных телец.
0
14.05.2019
Ответить
Мама двоих (15 лет, 6 лет)
Мюнхен
Вообще нет ничего серьезного!!! Главное, что у вас нет мутации ф2 и ф5. Остальные говорят низкой усваиваемости фолиевой кислоты. Нужно будет принимать фолиевую в форме метилфолатов (лучше с айхерба, все отечественные полное г), и витамины б6, б12. Хорошо бы сдать к приему гематолога заодно фолаты в крови и гомоцистеин. К генетику точно идти не о чем)))
0
13.05.2019
Ответить
Мама двоих (29 лет, 6 лет)
Санкт-Петербург
Спасибо, послезавтра сдам все
0
13.05.2019
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Белгород
Добрый день. Вы у меня под постом оставляли комментарий и я решила ваш дневник почитать.
Скажите пожалуйста, вам по результатам данных анализов именно врачи что прописывали, что говорили делать, чтоб не повторилась ЗБ??
0
16.09.2019
Ответить
Мама мальчика (19 лет)
Катманду
Ничего не понимаю в этом, но пусть у тебя все будет хорошо!!!
0
13.05.2019
Ответить