Девочки, посмотрите, пожалуйста, сдала сегодня анализ. Я так понимаю, у меня верхняя граница. Сейчас планирую беременность, в июле была ЗБ на сроке 5 недель. Почитала, надо еще что-то сдать. Д-димер, например.
Нижний Новгород
Если сдадите гомоцистеин и он будет повышенный, то это однозначно, что мутации фолатного цикла у вас есть. Обязательно прочитайте правила сдачи гомоцистеина в особенности выбор клиники и правила забора крови и ее обработки. У меня было разбирательство с клиникой по поводу этого!
0
18.10.2019
Ответить
Нижний Новгород
На всякий случай продублирую, в беременность уходят с гомоцистоином - до 5. Все остальное риски.
0
18.10.2019
Ответить
Москва
Тут вопрос по мутациям гемостаза, да даже еще не по ним пока, а просто по свёртываемости.
А Вы к чему-то про мутации фолатного. Это разные анализы. Гомоцистеин вообще отдельный анализ. Мутации фолатного и гомик подавляются витаминами группы В и метилфолатом, что и так необходимо принимать при планировании, беременности, кормлении.
0
18.10.2019
Ответить
Нижний Новгород
Так я и пишу, что можно сдать анализ на гомик и если он повышен, значит есть мутации в фолатном цикле, если Вы настолько осведомлены о мутациях гемостаза, то должны знать к чему могут привести мутации в фолатном цикле.
У меня нет мутаций гемстаза, но есть муации в фолатном цикле. Одна из причин моей ЗБ, это повышенный гомик...
0
20.10.2019
Ответить
Москва
Да автор вроде как про свёртываемость спросила, т.е. чтоеще сдать из свёртываемости, т.к. в теме поста только про РФМК и д-димер. Ну я это так поняла, не знаю права ли. Потому не знаю зачем человеку еще чем-то голову забивать, когда он об этом не спрашивает и ему это не назначали.
А так конечно, можно еще 100500 всего сдать, было бы назначение от врача и целесообразность.
0
20.10.2019
Ответить
Нижний Новгород
Так автор и спрашивает что ему еще сдать!
А РФМК это один из генов и сдача только его, не о чем не говорит.
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла - это и есть система свертовоемости крови, о чем Вы сами и пишите выше. Как то странно Вы реагируете на советы сдать данный анализ.
0
20.10.2019
Ответить
Москва
РФМК не ген, лишь один из показателей свёртываемости крови, коагулограммы.
Гены идут только в анализе, который называется генетические (наследственные) нарушения (мутации) системы гемостаза или наследственная (генетическая) тромбофилия.
Мутации фолатного это мутации фолатного. Некоторые лаборатории совмещают эти два анализа в один, другие-нет.
Генетические нарушения свёртываемости крови не зависят от плохого усвоения фолатов в организме.
Реагирую нормально. Не люблю, когда "кашу" из своей головы "перекладывают" в голову другого.
В идеале после ЗБ сдаются анализы:
1. Генетические нарушения системы гемостаза (тромбофилия)
2. Расширенная коагулограмма (анализ на свёртываемость крови)
3. Гомоцистеин
4. Мутации фолатного цикла.
5. Мазок фемофлор или фемоскрин.
Пункты 1 и 4 могут быть объединены в 1 анализ по инициативе лаборатории или по желанию клиента.
0
20.10.2019
Ответить
Нижний Новгород
Естесственно!
Плохое усвоение фолатов, как раз и зависит от генетической поломки. Отсюда повышенный гомоцистеин и риск развития тромбов.
0
21.10.2019
Ответить
Москва
Вы сдали один показатель из свёртываемости крови, она же коагулограмма, расширенная коагулограмма (там намного больше показателей)
Вот примерно то, основное, что надо сдать
Еще Вам сказали сдать на МУТАЦИИ гемостаза. Он же называется анализ на наследственную (генетическую) тромбофилию(анализ на тромбофилию). Сдается 1 раз в жизни.
Сдайте сначала его.
Этот анализ покажет по каким из 8 точек у вас проблемы или все в пределах нормы. И вот как раз таки дальше, гематолог или гинеколог будет говорить какие значения из коагулограммы нужно постоянно контролировать во время беременности.
Вот то, что нужно сдать. Для своего удобства я выписывала в блокнот, то, что написано большими латинскими буквами (это сами точки) и смотрела сама наличие данного анализа в лаборатории. Иногда указано 12 точек. Это, если как ниже написали, данный анализ объединен с мутациями фолатного цикла. По мутациям фолатного цикла идёт 4 точки. Но про этот анализ вам не сказали. Да и стоимость так будет намного выше.
Я просто пропила витамины группы В и в беременность пью не обычную фолиевую, а метилфолат. Если вдруг у Вас мутации фолатного, обычная фолиевая усваиваться не будет.
Обнаружение полиморфизма в гене F2 (протромбин, фактор II свертывания крови) повышает риск (по сравнению с популяционным):
- повышения уровня протромбина в плазме на 30%;
- потери плода в I триместре, невынашивания беременности, фетоплацентарной недостаточности, гестозов, задержки развития плода, отслойки плаценты;
- венозных тромбозов, увеличения риска развития тромбоэмболии в 3 раза, послеоперационной летальности;
- ишемического инсульта.
Обнаружение полиморфизма в гене F5 (фактор V свертывания крови) повышает риск (по сравнению с популяционным):
- резистентности к активированному к протеину C;
- потери плода во II и III триместрах;
- тромбоза вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбоза церебральных сосудов, ишемического инсульта, артериальных тромбозов в молодом возрасте (при приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6-9 раз).
Обнаружение полиморфизма в гене F7 (фактор VII свертывания крови) ассоциировано с:
- понижением уровня фактора VII в крови на 30%;
- 2-х кратным снижением риска инфаркта миокарда;
- у новорожденных: с геморрагическим диатезом, кровотечением из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.
Обнаружение полиморфизма в гене F13A1 (фактор XIII свертывания крови) ассоциировано с:
- снижением уровня фактора XIII в крови;
- уменьшением риска венозного тромбоза;
- повышенным риском геморрагического синдрома на фоне антикоагулянтной терапии;
- олигоспермией у гомозиготных мужчин, гемартрозами.
Обнаружение полиморфизма в гене FGB (фибриноген, фактор I свертывания крови) ассоциировано с:
- повышением уровня фибриногена в крови на 10-30%;
- повышенным риском (в 2,6 раза) инсульта с многоочаговостью поражений;
- привычным невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, гипоксией плода
Обнаружение полиморфизма в гене PAI-1 (серпин 1,антагонист тканевого активатора плазминогена) повышает риск (по сравнению с популяционным):
- повышения уровня PAI-1 в крови, снижения фибринолитической активности крови;
- коронарных нарушений (в 1,3 раза);
- привычного невынашивания беременности, увеличения риска развития тяжелого гестоза (в 2-4 раза);
- гипоксии, задержки развития и внутриутробной гибели плода.
Обнаружение полиморфизма в гене ITGA2 (α2 интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену) повышает риск (по сравнению с популяционным):
- увеличения скорости адгезии тромбоцитов вследствие изменения свойств рецептора;
- инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта;
- послеоперационных тромбозов, тромбоэмболических заболеваний, постангиопластических тромбозов.
Обнаружение полиморфизма в гене ITGB3 (b интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ассоциировано с:
- гиперагрегацией тромбоцитов вследствие изменения свойств рецептора;
- посттрансфузионной тромбоцитопенией;
- низкой эффективностью терапии аспирином;
- повышенным риском инфаркта миокарда, тромбоэмболии;
- повышенным риском потери плода на ранних сроках.
0
18.10.2019
Ответить
Москва
А вообще, эти анализы не узист должен назначить, а гематолог или гинеколог.
Я прошла троих врачей, чтобы окончательно убедиться в том нужно это или нет. Последняя врач была из центра планирования семьи и репродуктологии, кабинет невынашивания, так сказать последняя, вышестояшая инстанция. Добрая часть предыдущих назначений сразу отпала и на руках оказался список обычных, базовых анализов перед планированием беременности. Да и он уже не пригодился...
В анамнезе 3 бхб (беременности с небольшими задержками) и замершая 11 недель.
0
18.10.2019
Ответить
Москва
Почему вы сдаёте по одному анализу? Вам нужно сдать гомоцистеин, расширенную г коагулограмму
0
18.10.2019
Ответить
Пермь
Именно этот, потому что узист, который вынес мне окончательный вердикт по замершей, посоветовал сдать этот анализ и "генетический риск нарушений системы свёртываемости ( 8 точек)" этот анализ в программе лабы не нашли, видимо надо в другую идти.
У меня была отслойка, он предположил эту проблему.
0
18.10.2019
Ответить
Москва
Мне гематолог назначала сдавать в беременность тромбодинамику, рфмк, д-димеру, фибриноген и ещё какие то анализы, а анализ про который вы говорите называется полиморфизмы генов гемостаза, но я вам советую сдать 12 показателей (8 показателей идёт на кровь и 4 на усвоение фолиевой кислоты и витаминов группы б)
0
18.10.2019
Ответить
Ростов-на-Дону
Да, нужно все показатели разом смотреть, как ниже и пишут - РФМК, фибриноген, Д-димер и коагулограмма. Ещё можно на синдром АФС сдать и волчаночный антикоагулянт + мутации гемостаза + гомоцистеин. Но лучше это делать сразу с гематологом.
0
18.10.2019
Ответить