Мама девочки (13 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Мутации
Здравствуйте) кто разбирается подскажите по результатам анализа на мутации. Как я поняла у меня не усвояемость фолиевой кислоты (это я по простому), пью фольку в виде метилфолата уже давно, т.к. гомоцестеин пару лет назад составлял 13.
Как эти мутации могут влиять на беременность (в прошлом 2 зб, одна из которых двойня). Всем спасибо. 
Мама мальчика (5 лет), беременна, 11 неделя
Ростов-на-Дону
Скорее всего, никак.
3 из 4 мутаций по фольке, но если фолаты и так, то какая разница.
А из гемостаза вообще только одна и та гетеро, у меня такая же - и нет проблем с беременностью (по этой части). Я так поняла, что PAI это гематомы и отслойки, у тебя вроде не было такого?
Вот, что у меня написано было в генетическом паспорте:
Возможные клинические проявления:
1. Нарушение процесса имплантации яйцеклетки, связанное с десинхронизацией фибринообразования и фибринолиза.
2. Повышенный риск образования ретрохориальных и ретроамниотических гематом.
3. Повышенный риск отслойки хориона и плаценты в 1-2 триместре беременности.
4. Повышенный риск угрозы преждевременных родов.
5. Повышенный риск развития плацентарной недостаточности.
6. Повышенный риск развития преэклампсии.
7. Повышенный риск развития ишемической болезни сердца.
При этом пишут, что 4G/4G, то есть гомозигота, это все риски в 1,5 раза выше по сравнению только с 5G/4G, а гетерозигота это всего лишь чуть выше риски, чем при отсутствии мутаций.
0
13.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Спасибо за столь подробный ответ) да гетерозигота, я прочитала, что это от одного родителя, а гомозигота от двух, поэтому и риски выше.
Действительно ничего подобного не было, ни отслоек, ни гематом. И все анализы по гемостазу в норме и при беременности и без нее😳
0
13.02.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет), беременна, 11 неделя
Ростов-на-Дону
Ну, значит, эта гетерозигота не проявляется никак.
0
13.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Только, что написала на сайт и получила консультацию генетика онлайн. Так вот мне ответили, что данный анализ нет смысла сдавать при замерших беременностях на раннем сроке. И рекомендаций никаких в моем случае не надо придерживаться🤔
0
13.02.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет), беременна, 11 неделя
Ростов-на-Дону
Это очень странный ответ, но в целом мутации эти гемостаза они такие, что без коагулограммы по ним одним ничего сказать нельзя, всё только риски... а если коагулограмма поедет, там и без мутаций тебя лечить будут. Ну, фолиевая может важно, дак и то просто фолат пьёшь и ладно.
А у мужа как СГ?
0
13.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Муж у врача был, анализы на инфекции отрицательные, ждем отпуска, в конце февраля, сг сдаст.
0
14.02.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет), беременна, 11 неделя
Ростов-на-Дону
Просто я знаю такую штуку, что зб часто бывают друг за другом, когда СГ не очень. Андрологи вроде это отрицают, типа всё равно оплодотворяет только успешный, но я на форуме прямо знаю много случаев. А потом в итоге выстреливает хороший, и всё случается, и беременность протекает нормально, и ребёнок здоровый. Так что я верю в то, что рано или поздно, у вас получится 🤞🏻
0
14.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Сг 100% сдадим. Я сегодня разговаривала с девочкой, моей знакомой, так вот у нее в анамнезе 5 замерших. В нашем городе ей никто так помочь и не смог, она поехала в ОКДЦ к гемостезиологу сама, там ей назначили тромбодинамику сдать, развернутую коулаграмму. Выявили проблемы, назначили с первых полосок колоть гепарины. И к гинекологу в перинатальном сходила, врач назначила только на микрофлору анализ и приняла рекомендации гемостезиолога. В итоге у нее уже 2 здоровых малыша)))
Еще она сходила к генетику, он спросил а были ли у вас в роду какие то отклонения, если нет, то зря вы ко мне пришли. Все и больше ничего😀
Так, что я настроилась сдать тромбодинамику, агрегацию тромбов, д димер, каулограмму и с ними в Ростов к гемостезиологу. Потом мазки, инфекции сдам и в перинатальный со всеми результатами (и мужа тоже) поеду.
0
14.02.2020
Ответить
Мама мальчика (5 лет), беременна, 11 неделя
Ростов-на-Дону
Ну вот да, расширенная коагулограмма это то, что нужно тоже. Я даже знаю, кто в ОКДЦ этим занимается)) Здесь на форуме видела фамилии, и себе записала. Даже подруга к ним ходила тоже, правда, она сказала, что ей почему-то эту расширенную так и не назначили, хотя у неё те же ЗБ в анамнезе, даже после эко. Ну и вот совпадение или нет, но 2% СГ.
0
14.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Напиши фамилии, к кому ходили. Мне Яковенко посоветовали
0
14.02.2020
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Москва
Из всего этого самый страшный Pai, но он у вас гетерозиготный. У меня гомозиготный, например. Я колола герарины всю беременность, мне помогло. А вообще, конечно, лучше к врачу за разъяснениями
0
13.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Генетику или гематологу, или гинекологу своему?
0
13.02.2020
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Москва
Я показывала своему гинекологу, т.к. она меня отправляла сдавать на мутации. Но она меня ещё и к гематологу отправила для большей точности. У меня много мутаций просто
0
13.02.2020
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Самара
Если метилфолаты принимаешь, то эти мутации обходишь. Можно только на PAI грешить, у меня тоже она, тоже в гетерозиготе... Я так поняла из-за неё мне рекомендуют контролировать д-димер, так что наверное тоже имей в виду его при будущем планировании🤞
0
13.02.2020
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 20 лет)
Ростов-на-Дону
Спасибо за подсказку) ты же никакие гепарины не принимаешь? Тоже только фольку в усвояемой форме?
0
13.02.2020
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год)
Самара
Да, только фолька)) Я так понимаю что если д-димер будет высокий, то как раз гепарины назначают
0
13.02.2020
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Ростов-на-Дону
Никак. Надо смотреть коагулограмму во время беременности, пока это только вероятности.
0
13.02.2020
Ответить
Мама девочки (18 лет)
Киев
Снижать гомоцистеин. А лучше с врачем консультации
0
13.02.2020
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Минск
Коректировку устанавливает врач
0
13.02.2020
Ответить