Девочки, я как обычно "уникум", всю свою жизнь слышу от врачей такие фразы: "в моей практике такое впервые", "обычно такое не происходит", "это большая редкость" и т.д. Вот и теперь после ЗБ стала проходить обследования у гематолога, как итог наследственная тромбофилия (пока ставят носительство) и тромбацитопатия (в процессе определения формы) - и все наследственное. Это две абсолютно противоположные мутации и заболевания. Если тромбофилия - это риск тромбозов, то тромбацитопатия - риск кровотечений. Гематолог в замешательстве - гепарины назначит не может из за тромбацитопатии, хотя риски есть по гену Саприн (мутация в гомозиготе) при ней обычно назначают клексан или другие антикоагулянты. Не назначить - риск тромбозов, назначит - риск кровотечений. Коагулограмма, д-димер и другие показатели гемастезиограммы в норме. Пока направила в НИМЦ Гематологии, походу просто от безысходности, потому что не знает, что со мной делать. Я вот уже думаю, может ничего не делать, просто контролировать коагулограмму и все. Вообщем чем дальше в лес, тем больше дров.
Верея
Я сдавала анализы на мутации в генах и кучу подобных, типа агрегации и тп. У меня мутации, которые при тромбофилии и наоборот тоже, но диагноз только тромбофилия, при рисках кровотечений. В результате копаний в анализах - у меня быстро образуется не плотный тромб, который быстро разрушается малыми дозами гепаринов, так как у меня антитромбин выше нормы, кстати, скорее всего тоже из-за мутации. И все равно назначения мониторинг гемастазиограммы и прием гепаринов.
Я была у нескольких гемастазиологов, но почти все они говорили, что хорошо то, что у меня мутации в обе стороны, они друг друга компенсируют. Думаю, у вас может быть подобная ситуация, надо следить просто чаще, чтобы перекосов не было критичных. Кровь при беременности сгущается, так что может у вас наоборот будет все в норме и без гепаринов.
Москва
Мили, спасибо за подробный ответ. Я тоже сначала подумала, что - на - дает +. Но ведь всегда есть опасность, что в тот или иной момент начнет превалировать какая то одна мутация и не в самый подходящий момент, как Вы и написали те самые перекосы. В какой дозе и какие препарат Вам были назначены? Завтра к гематологу, хочется владеть информацией. Можете не писать тут, напишите в личку, самолечением не буду заниматься ни в коем случае, а у Вас я так понимаю уже опыт богатый в этом вопросе. Буду благодарна.
Врачи крайне редко встречаются квалифицированные, вот и слышно на вполне обычные и обыденные вещи, что видят впервые и т.д. Смотрели бы чаще вообще, видели бы не впервые.
Мне врачиха тоже так сказала. При том, что вся из себя разрекламированная и титулованная. У меня тоже по генетике есть и риск тромбофилии, и гипокоагуляции одновременно. И так у многих.
На то это и риски, что могут сработать при определенных факторах, а могут и нет. Некоторые мутации только в связке работают, а поодиночке просто безобидные. Еще и надо смотреть в какой форме, гомо или гетеро, и какие конкретно.
Полтава
Сарпин это пай1? У меня тоже такую мутацию обнаружили, врач назначил аспирин 100, а буквально вчера у Белоконь в стори было о том, что антикоагулянты не обязательно при таком, и мне тут девочки бросали ссылку на гематолога, он тоже считает аспирин/гепарин не обязательными.
Да, судя по всему это и есть Pai 1
Москва
Юлия, тромбацитопатию мне с детства ставят. Называется тест на агрегацию тромбоцитов