Тромбофилия — это повышенная склонность к образованию тромбов. Она бывает наследственной и приобретённой. При этом «тромбофилия» — не синоним «густой крови», а обычная коагулограмма сама по себе её не исключает.
‼️Классические клинически значимые тромбофилии:
F5 — мутация Factor V Leiden (генетика).
F2 — протромбин G20210A (генетика).
Протеин C — активность.
Протеин S — свободный антиген / активность.
Антитромбин III, активность (дефицит)
Именно эти нарушения относятся к основным наследственным тромбофилиям, которые рассматривают ASH и другие гематологические рекомендации.
🩸Сдать анализы на наследственную тромбофилию по выгодной цене через приложение Hello, doc
В корзине сразу будет лежать весь необходимый список, а также будут начислены приветственные 5000 баллов, которые вы можете использовать на заказ. Сервис Hello, Doc! сотрудничает с несколькими крупными сетевыми лабораториями: Гемотест, Helix, Инвитро, Ситилаб, Лабквест
❌Что не относится к тромбофилии: MTHFR, PAI-1, MTR, MTRR, фибриноген, ITGA2, ITGB3 и т. п.
Это не тот набор, по которому современная гематология ставит диагноз наследственной тромбофилии.
✔️Что касается PAI-1 в мутационной гомозиготе 4G/4G (у меня такая история).
➡️Это не бессмысленная «мутация из лабораторной панели»;
➡️он способен повышать PAI-1 и снижать фибринолиз;
➡️исследования действительно находят связь 4G/4G с привычным невынашиванием;но его недостаточно, чтобы поставить диагноз «наследственная тромбофилия»;
➡️он не является самостоятельным показанием к аспирину или эноксапарину/Клексану.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38807142/
☝️Из «неклассических» вариантов повышения рисков невынашивания сочетание:
➡️PAI-1 4G/4G (SERPINE1) + F13A1 Val34Leu
Есть исследования, где сочетание аллеля PAI-1 4G и FXIII Val34Leu было связано с более высоким риском повторных потерь; предполагаемый механизм — изменение структуры фибрина + подавление фибринолиза.
Но клинических рекомендаций по этому сочетанию нет
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7526018
➡️PAI-1 + FXIII
Тут есть биологически понятная идея: PAI-1 4G может уменьшать способность организма растворять фибрин, а FXIII влияет на то, каким получается сам фибриновый сгусток. То есть потенциально это два изменения одной и той же системы — формирования и последующего растворения фибрина.
‼️Теперь я хочу разобрать очень важный момент. Мы все являемся носителями каких-либо генетических поломок, мутаций. Не существует людей без мутаций. У каждого человека есть огромное количество генетических вариантов, унаследованных от родителей. Это нормальная часть биологии человека. Даже при Factor V Leiden многие носители за всю жизнь не сталкиваются с тромбозом.Наследственная мутация чаще означает не неизбежную болезнь, а изменённую вероятность. Если ваша мутация «включилась», значит генетическая предрасположенность клинически проявилась.
🥲Для тромбофилии такими триггерами могут быть беременность, послеродовой период, эстрогены, операция, длительная неподвижность, ожирение, воспаление, онкологическое заболевание, возраст и другие состояния.
🤷♀️Почему в беременность такие мутации часто проявляются?
Беременность сама по себе переводит гемостаз в более прокоагулянтное состояние, поэтому наследственная предрасположенность может десятилетиями никак не проявляться, а во время беременности проявиться осложнениями или потерями.Также это может быть сочетанием нескольких факторов, например: ген.мутация + возраст + беременность + АФС + воспалительный процесс - и у вас невынашивание