планирую беременность
Тольятти
Кариотип плода после прерывания беременности по мед показаниям
Девочки, помогите пожалуйста. Может у кого было такое.
Скрининг и узи и кровь показали хромосомные аномалии (21 и 13 трисомия) и пороки развития расщелина губы и неба, голопрозэнцефалия (мозг на 10 неделе не разделился на полушария). Прервала беременность по мед показаниям на 13неделе. Сделали кариотип абортуса. Сегодня забрала анализ, заключение нормальный мужской кариотип, на данном разрешении численной патологии хромосомного набора хориона плода не выявлено.
Как такое возможно? Здоровый ребёночек 😭
Воронеж
Например, взятая на анализ клеточка была нормальная, но другие были с ХА.
Кариотип 46,XY, но деле мог быть "мозайка" 46XY/47 XY +18. Помимо результатов узи, по крови был ещё высокий хгч? И низкие плацентарные показатели? Возможно, и патология закладки плаценты (а этому причин можно назвать десяток)
Знаю семью, где после похожих результатов узи решили, что не будут прерывать, а вдруг ошибка узд... , расщелины хирургически исправят, подлечат ребёночка и все будет хорошо. Но увы. 5 лет ребёнку - микроцефалия, отсутствие части важных рефлексов, дцп, тяжёлая инвалидность😢а кариотип у малыша и у родителей в норме, только радости от этого нет.
Прерывание беременности - это всегда больно душе и телу. Но растить больного ребёнка - ещё страшнее.
Проконсультируйтесь с врачом, восстановливайтесь скорее и пусть ваш следующий малыш будет совершенно здоров и родится в срок🙏
0
03.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Тольятти
Ana , свободная бета субъединица хгч 31.90ме\л. Рарр-1.560ме/л. Гинеколог про эти показатели ничего не сказала
0
03.11.2022
Ответить
Воронеж
Виктория, эти показатели точно зависят, конечно, от срока беременности (или ориентируемся на ктр).
Но хгч низковат . Papp-a - низкий для >12 недели (правда , каждая лаборатория даёт свои нормы) .
0
03.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Тольятти
Ana , с начала беременности на дюфастоне была,при начале беременности он низкий был, и до беременности на 18 цикл низкий
0
03.11.2022
Ответить
Воронеж
Виктория, хгч (Хорионический гонадотропинами человек) - гормон хориона, сигнал от плода, что ему чего - то не хватает (тогда повышение хгч) или понижение хгч (когда беременность замедляется в развитии по каким-то причинам. Иногда это и вариант нормы - такая особенность семейная. Досталась от отца.
Иногда - показатель хромосомных аномалий.
Иногда - пороков развития, не связанных с набором хромосом.
низкий papp-a - что плацентация затруднёна.
Высокий papp-a - если нет других отклонений считается хорошим прогностическим показателем.
Всё вместе надо смотреть узи, анализ крови, анамнез.
Очень сочувствую Вашей потере, но, к сожалению так бывает 😢
0
03.11.2022
Ответить
Воронеж
Виктория, лучше в МОМ Ориентироваться (multiple of median - медиана, средние значения)
0
03.11.2022
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Да, здесь девушка одна писала, что отказывалась от скриннингов, потому что у них достоверность 70%. никто никогда точно не скажет, здоров он или нет.
а девушка была готова оставить ребенка при любых раскладах.
так что примите эту свою ошибку и в следующую беременность не делайте скриннинг и будьте готовы принять такого ребёнка, которого вам пошлет Господь.
0
03.11.2022
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Министрелия, не очень поняла сути вопроса, дорогая Министрелия. Конкретизируйте, пожалуйста
0
04.11.2022
Ответить
Мама девочки (4 года)
Иваново
Ну не могли Вам прерывание сделать просто так. Скорее всего основания для прерывания- это остальные пороки , кроме хромосомных. Амнио Вам не делали , тк и этих диагнозов хватило.
Не слушайте сумасшедшую даму с комментарием ниже "про ошибку ". Нет здесь Вашей ошибки.
0
03.11.2022
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Кировский
Не расстраивайтесь. При пороках развития расщелины губы и неба, голопрозэнцефалии совсем не обязательно, что должны быть нарушения хромосомные, такие пороки могут быть и при хорошем кариотипе! А по скринингу же просто риски оцениваются, а не точный факт устанавливается. Вам сделали прерывание на основе аномалий по УЗИ. И кариотип их никак не опровергает
0
03.11.2022
Ответить
Мама двоих (11 лет, 1 год)
Ульяновск
Виктория, дорогая, у меня немного схожая ситуация, но я довела до 26недель. Первое скрининговое узи было нехорошим, увеличенное твп, профиль не понравился врачу. Я попросила сделать прокол живота, чтобы убедиться окончательно. Мне сделали плацентоцентез на кариотип, ещё на расширенный хромосомно-матричный анализ. Результаты у всех анализов идеальные. Мы успокоились. И врач(другой), у которого я потом наблюдалась, меня всегда приободрял. Хватит мол переживать, самый трудный период прошёл и надо уже наслаждаться беременностью. Это он говорил почти в 20 недель. Когда я приехала к нему в 25 недель проверить сердечко малыша, здесь посыпалось: диафрагмальная грыжа, поликистоз почек, профиль нехороший, двойной контур. Врач сказал, что пропустил. Врач-заведующий отделением патологии беременных. Итог: консилиум и прерывание в 26 недель. Вскрытие подтвердило узи и были найдены ещё пороки развития. Вот так боясь допустить ошибку, прерывая беременность в 13 недель, я сделала ещё хуже😔. Кроме хромосомных поломок есть генетические синдромы, которые, увы, данные анализы не покажут. Так что успокойтесь, Виктория. Не думаю, что врачи ошиблись. Время пройдёт и Вам станет легче. Хотя ангелочек останется в вашей памяти навсегда)
0
11.11.2022
Ответить
Мама двоих (3 года, 7 месяцев)
Новосибирск
Сочувствую. А амнио не делали? Его обязательно же делают перед прерыванием. Или прерывание только на основании видимых патологий, выявленных на узи, было?
0
03.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Тольятти
Катя, да, только основываясь на результаты скрининга.
0
03.11.2022
Ответить
Мама двоих (3 года, 7 месяцев)
Новосибирск
Виктория, наверное, врач принимал решение на основании узи. Если мозг не разделился, это, видимо, несовместимо с жизнью, к сожалению.😔 Так что тут кариотип плохой или хороший уже роли не играет. Предполагаю, что так рассуждал врач.
0
03.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Зачем забрали результаты? Я не пошла за ними. Спросила у доктора своего - нужно ли, она сказала что не информативно, типо укажут что беременность маточная, что и так понятно. Хочешь забери - я вообще не пошла. Это же ничего не изменит. Поднимаем голову и идём дальше за здоровыми крепкими детьми!
0
10.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Тольятти
Галина, перед прерыванием были у генетика. Врач нам сказал сделать этот анализ. Так как это уже 2 беременность без хеппи энда.
В гистологию указывают маточная ли беременность была, но не как в кариотипе.
0
10.11.2022
Ответить
Мама двоих (13 лет, 3 года)
Москва
Блин.
До слез.
Амнио не делали да?
Только УЗИ и кровь? Ни пт?
Что теперь говорить.
Что было то было. Обнимаю.
0
03.11.2022
Ответить
Беверли
Все было как должно, все у вас будет хорошо! Это не ошибка, просто так никто не сделает прерывание🙏🏻
0
04.11.2022
Ответить
Мама пятерых (от 2 года до 15 лет)
Пермь
😯😯😯😦😦😦😦😦😢😢😢😢 как же мне вас жаль.... Обнимаю вас.... Все люди ошибаются.... Такая страшная ошибка..... 🙏🙏🙏🙏🙏🙏
0
03.11.2022
Ответить
Мама девочки (2 года)
Тольятти
Девочки, спасибо большое каждой за ответы. Немного подуспокоилпсь
0
03.11.2022
Ответить
Мама троих (15 лет, 22 года, 11 лет)
Москва
Что тут скажешь. Обнимаю вас. Анализы иногда ошибаются. Наверняка было не одно УЗИ.
0
03.11.2022
Ответить