Скажите пожалуйста, обе беременности замерли на 7 неделе. С наличием эмбриона. Было слабое сердцебиение. Нужно ли сдавать кариотип(мой)? Цитологию эмбриона взять не получилось. Какой поломкой в кариотипе женщины может быть такое обусловлено? Где лучше всего сдать в Ростове и нормально ли будет сдать в КДЛ?
Лучший ответ
Ростов-на-Дону
Екатерина Галдина, у него есть ребенок. У меня нет мутаций и афс. Буду проверять эндометрит. Смотрю что ещё может быть причиной.
0
29.08.2023
Ответить
Гродно
Лиса,
В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:
- синдром Шерешевского-Тернера - кариотип 45,Х;
- мозаичный вариант этого же синдрома - кариотип 45,Х/46,ХХ (только часть клеток несут в себе хромосомные аномалии);
- трисомия Х - кариотип 47,ХХХ;
- терминальная делеция длинного плеча Х-хромосомы - 46,ХХ,del (X)(q22);
- патологии аутосом (робертсоновская транслокация, лишняя маркерная хромосома).
Существует также множество других патологий: синдром Патау - кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Екатерина Галдина, я тоже это читала. Весь интернет перерыла. Мне интересно было какая именно поломка приводит не к наступлению беременности, а именно к ее прерыванию. И как ещё проявляет тот или иной синдром. Но этого всего я вообще не нашла
0
29.08.2023
Ответить
Гродно
Лиса, ну вот эти все синдром могут быть. То есть, сдали бы абортус - выяснилось бы, что у плода какая-то трисомия. Просто при определённых поломка в кариотип родителя буде проявляться в каком-то % случаев. Генетик высчитывает, какая вероятность и можно ли вообще забеременеть без поломок. Советуют в таких случаях Эко с пгд. Если же кариотипы нормальные, то все равно остаётся риск случайных мутаций. Нам с мужем так генетик сказала.
0
29.08.2023
Ответить
Гродно
Лиса, если вы имеете в виду патология у женщины то это вроде не к кариотип, а к мутациям, АФС, эндометрит, гидросальпинксу, проблемам со свертываемостью, когда она наоборот плохая.
0
29.08.2023
Ответить
Гродно
Лиса, мне говорили, что эндометрит - частая причина на ранних сроках. Тоже проверяли. Вроде при пайпель-биопсии с ИГХ ещё смотрят рецептивность эндометрия к прогестерон. Тоже может быть проблемой.
Мне в итоге назначили аспирин. То ли он помог, то ли счастливый случай. Я так уже сама поняла, что проблема на этапе плацентации.
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Екатерина Галдина, да вот буду тоже смотреть. Иногда просто асперин спасает ситуацию. Вы правы. У меня наверно тоже проблема именно в этот момент.
0
29.08.2023
Ответить
Гродно
Лиса, у меня просто подозревали фтп и густую кровь при 1 беременности. Хотя в конце гематолог сказала, что вроде ничего такого нет. Коуголограмма нормальная, но на терапии. Вот и пойми.
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Екатерина Галдина, а какие результаты были по пайпель-биопсии?
0
29.08.2023
Ответить
Тула
У меня правильный кариотип. Но была замершая и выкидыш двойни.
Не факт, что в нем дело
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Здравствуйте,я тоже с Ростове.Были 2 естественные замершие беременности.Наступили с 1 цикла,сдали с мужем кариотипы-у мужа реципрокная транслокация,Решили попробовать эко с пгд)Вам удачи!Я тоже в кдл сдавала,можно в днком
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Помимо этого анализов сдавали немеренно,Афс,протеины,анф,днк фрагментация,мутации системы генов гемостаза 12 точек,Гистера с игх.Там все в порядке было,ничего серьезного
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Карина, гемостаз я сдала 8 точек. Но на фолатный цикл не сдавала, потому что гомоцестеин в норме. И афс и анф и протеины тоже в норме. Днк-фрагментация просто чудесная. Единственное остаётся гистера. Не знаю когда теперь можно будет её сделать😔
0
29.08.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Я тоже 2 беременности потеряла сдавала для гематолога анализов на 15 тыс. В итоге все хорошо. Это обрадовало. И как итог сейчас опасные недельки позади, дай бог досилит в животике у мамы до конца 🙏🙏🙏
Пусть и ваш малыш к вам придёт 🙏🙏🙏 От всего сердца вам желаю. Сама знаю, как это тяжело. Сил вам ю, время лечит 🙏
0
29.08.2023
Ответить
Екатеринбург
У меня в подобном случае причиной оказался эндометрит, причем его не было видно ни по УЗИ, ни по анализам. Только по гистероскопиям находили.
0
29.08.2023
Ответить
Тамбов
Почему вы думаете, что это кариотип. У меня 2 зб на сроке, поломки нашли в гемостаза. Но кариотипы тоже сдавали по направлению генетика при полном обследовании.
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Виктория, полностью проверена на афс, и делала коагулограмму и на афс в беременность. Никаких отклонений. Генетику тоже сдавала(на возможную свёртываемость) нет таких мутаций
0
29.08.2023
Ответить
Тамбов
Лиса, тогда кариотипы конечно сдайте. Но у меня тоже анализы все хорошие были, мутаций именно тромбофилии (F2, F5) - нет, но есть другие, которые влияют.
0
29.08.2023
Ответить
Берлин
Может быть дело в поломках сперматозоидов. Не обязательно, что именно вы не вынашиваете. Нас с мужем обоих генетик проверял и все отлично по кариотипам. Но увы и ах.
0
29.08.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Тася, Днк-фрагментация в идеале. Спермограмма с учётом морфологии по Крюгеру просто супер
0
29.08.2023
Ответить
Как вариант. Но могут быть и эндометрит, и мутации, и серонегативный афс, и ещё что-то. Желательно и мужу тоже (особенно, если нет детей от другого брака). У нас с мужем оказались нормальные кариотипы, но у меня 9 мутаций, типа не самых таких, но...