Фолатный цикл мутации
Всем привет. Планируем 2,5 года, беременность была(бхб) 2 года назад, после этого тишина. Начиталась ужасов про дефект неовной трубки плода, синдром Дауна. Осень страшно, прием врача только через 2 недели. Скажите, получилось ли родить здорового ребенка?
Лучший ответ
Julia Tim
Мама девочки (4 года)
Киев
Эти мутации опасны высоким уровнем гомоцистеина, который очень плохо снижается при приеме обычной фолиевой кислоты (В9). Надо принимать ее в активной форме, как и витамин В12: метилфолат + метилкобаламин.
Гомоцистеин проверьте, если еще не проверяли.
0
23.09.2023
Ответить
планирую беременность
Челябинск
Julia Tim, это лечится вообще? И есть ли шанс на здоровых детей?
0
23.09.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Дарья, в норме - это сколько? Должен быть ниже 6.
Конечно, шансы есть. Это не лечится, это генетика. Главное, гомоцистеин держать на низком уровне при планировании и беременности.
У меня гетерозиготная мутация MTHFR и гомозиготная MTRR. Родила здоровую девочку во вторую беременность.
Первая беременность замерла на сроке 6-7 недель.
0
23.09.2023
Ответить
планирую беременность
Челябинск
Julia Tim, гомоцистеин 7, репродуктолог сказала, что это норма🤷♀️
0
23.09.2023
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Дарья, у меня в начале планирования был 8. Гематолог увидела и сразу сказала, что это много, и надо снижать (но на момент, когда я к ней попала, я уже снизила его до 5, то старый результат анализа ей попался сначала на глаза). В общем, чем он ниже, тем лучше.
0
23.09.2023
Ответить
Москва
Ну синдром Дауна сугубо генетическая аномалия, фолатный цикл тут ни при чем.
А дефекты нервной трубки возникают (в частности) при недостаточном уровне фолиевой в организме матери. Не вот прям обязательно, но риски при отсутствии данного витамина, они просто повышаются. Мутации фолатного цикла ПРЕДПОЛАГАЮТ возможность плохого усвоения фолиевой кислоты. Но, учитывая Ваш нормальный уровень гомоцистеина, у Вас нормально с усвоением (предположение остается просто предположением, не более).
Кроме того, Вам, чтобы не делать себе нервы на ровном месте, просто стоит употреблять фолиевую в активной форме. Таких форм несколько, выберите любую. Обычно много на рынке метилфолата. Кроме того, активную форму можно принимать в связке с В12 и В6, тогда заодно еще можете понизить уровень Вашего гомоцистеина. Но я Вас уверяю, он в норме...и для планирования Б в том числе.
Дарья, попей е чайку, скушайте шоколадку...погуляйте по хорошей погоде...и утрамбуйте себе в мозг, в Вашем фола ном цикле нет ничегошеньки ужасного. У меня он тоже с мутациями....и у кучи других людей тоже. Там правда, конечно есть разница, какие именно мутации, в какой форме и в какой связке. Какие-то дают бОльшие риски, какие-то меньшие...какие-то и рисками только с натяжкой и при богатой фантазии назвать можно... У Вас нет повода для нервяков, уверяю
0
23.09.2023
Ответить
планирую беременность
Челябинск
Елена, спасибо Вам большое, поддержка-лучшее лекарство от дурных мыслей)
0
24.09.2023
Ответить
Москва
Дарья, беспочвенно и неаргументированно я бы и расписывать не стала...просто написала бы слова поддержки и все. А так, я сама сдавала такую панель, у меня тоже мутации, я рыла тему и уверяю, паника тут неуместна от слова совсем. Даже с серьезными мутациями...которых у Вас нет!
Я Вам скажу больше, куча женщин узнают о своих мутациях уже после нескольких выношенных Б 😁
И даже больше.... очень часто женщины узнают про свой очень высокий гомоцестиин (не беспочвенно такой), относив не одну Б... В общем, делайте выводы 😉
0
24.09.2023
Ответить