Всем привет. Планируем 2,5 года, беременность была(бхб) 2 года назад, после этого тишина. Начиталась ужасов про дефект неовной трубки плода, синдром Дауна. Осень страшно, прием врача только через 2 недели. Скажите, получилось ли родить здорового ребенка?
Julia Tim, это лечится вообще? И есть ли шанс на здоровых детей?
Киев
Дарья, в норме - это сколько? Должен быть ниже 6.
Конечно, шансы есть. Это не лечится, это генетика. Главное, гомоцистеин держать на низком уровне при планировании и беременности.
У меня гетерозиготная мутация MTHFR и гомозиготная MTRR. Родила здоровую девочку во вторую беременность.
Первая беременность замерла на сроке 6-7 недель.
Julia Tim, гомоцистеин 7, репродуктолог сказала, что это норма🤷♀️
Киев
Дарья, у меня в начале планирования был 8. Гематолог увидела и сразу сказала, что это много, и надо снижать (но на момент, когда я к ней попала, я уже снизила его до 5, то старый результат анализа ей попался сначала на глаза). В общем, чем он ниже, тем лучше.
Ну синдром Дауна сугубо генетическая аномалия, фолатный цикл тут ни при чем.
А дефекты нервной трубки возникают (в частности) при недостаточном уровне фолиевой в организме матери. Не вот прям обязательно, но риски при отсутствии данного витамина, они просто повышаются. Мутации фолатного цикла ПРЕДПОЛАГАЮТ возможность плохого усвоения фолиевой кислоты. Но, учитывая Ваш нормальный уровень гомоцистеина, у Вас нормально с усвоением (предположение остается просто предположением, не более).
Кроме того, Вам, чтобы не делать себе нервы на ровном месте, просто стоит употреблять фолиевую в активной форме. Таких форм несколько, выберите любую. Обычно много на рынке метилфолата. Кроме того, активную форму можно принимать в связке с В12 и В6, тогда заодно еще можете понизить уровень Вашего гомоцистеина. Но я Вас уверяю, он в норме...и для планирования Б в том числе.
Дарья, попей е чайку, скушайте шоколадку...погуляйте по хорошей погоде...и утрамбуйте себе в мозг, в Вашем фола ном цикле нет ничегошеньки ужасного. У меня он тоже с мутациями....и у кучи других людей тоже. Там правда, конечно есть разница, какие именно мутации, в какой форме и в какой связке. Какие-то дают бОльшие риски, какие-то меньшие...какие-то и рисками только с натяжкой и при богатой фантазии назвать можно... У Вас нет повода для нервяков, уверяю
Елена, спасибо Вам большое, поддержка-лучшее лекарство от дурных мыслей)
Дарья, беспочвенно и неаргументированно я бы и расписывать не стала...просто написала бы слова поддержки и все. А так, я сама сдавала такую панель, у меня тоже мутации, я рыла тему и уверяю, паника тут неуместна от слова совсем. Даже с серьезными мутациями...которых у Вас нет!
Я Вам скажу больше, куча женщин узнают о своих мутациях уже после нескольких выношенных Б 😁
И даже больше.... очень часто женщины узнают про свой очень высокий гомоцестиин (не беспочвенно такой), относив не одну Б... В общем, делайте выводы 😉
Эти мутации опасны высоким уровнем гомоцистеина, который очень плохо снижается при приеме обычной фолиевой кислоты (В9). Надо принимать ее в активной форме, как и витамин В12: метилфолат + метилкобаламин.
Гомоцистеин проверьте, если еще не проверяли.