Девочки, у меня был мальчик😭 кариотип 47 xy+16. Трисомия по 16 хромосоме. Зб впервые. Девочки, у кого было, напишите...что дальше? Что генетик говорил? Мы только записываться будем ...
Лучший ответ
Санкт-Петербург
Катерина, не было ещё кариотипирования. А подскажите, как конкретно анализ называется, чтобы мы его сделали перед визитом генетику? Или просто так и называется "кариотипирование"?
0
03.08.2024
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
цыгель, да. Кариотипирование, самый базовый и грубый анализ на хромосомные перестройки. Больше в вашем случае не требуется. Делается 2 недели
0
03.08.2024
Ответить
Волгоград
Здравствуйте! Понимаю, как вы напуганы и расстроены. Генетик вам скорее всего расскажет, что такое бывает у всех. И у молодых пар, совершенно здоровых, и у более взрослых. Просто с возрастом яйцеклетки у женщины стареют. И более часто могут случатся различные поломки. Могут предложить сдать кровь на определение вашего кариотипа и кариотипа мужа. Могут спросить о наследственных генетических болячках обычно по женскому роду. И назначат перед новым планированием беременности консультацию генетика и подготовку к беременности. Крепитесь. Очень тяжело, но надо взять себя в руки и идти дальше.
0
02.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Екатерина, меня больше тревожит вероятность повторения истории
0
03.08.2024
Ответить
Волгоград
цыгель, такое бывает крайне редко, если конечно у вас самих нет генетических отклонений в генотипах. У нас в области всего две таких женщины. Согласитесь, совсем ни о чем. Так что проходите все обследования, готовтесь и спокойно ждите свою здоровую Лялю. Говорю я вам как женщина, которая после такого же тяжелого опыта родила здорового малыша. 😊
0
03.08.2024
Ответить
Красноярск
А что вам генетик нового скажет? Если ваши кариотипы в норме, значит это случайное распределение генов.
0
03.08.2024
Ответить
Волгоград
У меня был такая же ситуация, но вся трисомия ушла в плаценту , ребёнок родился с нормальным кореотипом но раньше срока и маловесный тк плацента плохо работала . Генетик говорит что это чистая случайность, сейчас очень много у кого такие проблемы по генетики и молодых и кто постарше. В следующий раз все обязательно будет хорошо.
0
03.08.2024
Ответить
Москва
У меня в журнале опрос на эту тему как раз, ибо тоже сталкивалась. Часто бывает, редко повторяется. Случайность, ошибка хромосомная.. Увы, бывает
0
10.11.2024
Ответить
Ну а что тут скажешь… плод нежизнеспособен. Пробовать дальше.
Если ранее сдавали свои кариотипы, то спонтанная мутация, если не сдавали - назначит для исключения транслокаций у обоих родителей