Девочки, всем привет! У моей сестры в этом году родился ребёнок с отклонением, возможно из-за перенесенной ей болезни во время б, но и также может быть генетический фактор (в нашей семье и семье её мужа таких отклонений никому не ставили, да и в принципе в семьях все здоровые). Выяснять они с мужем это не стали, но зато я записалась к генетику. Хочется идти не с пустыми руками, а прийти уже с какими-то анализами, но я совершенно не знаю, что сдавать (если это вообще нужно)! Хочется быть максимально подготовленной и осведомленной о возможных патологиях. Прием через неделю. У меню кровь 2-, у мужа 2+, если это имеет значение🤔
Лучший ответ
Хабаровск
Та самая из Барнаула, спасибо за поддержку) Да, мне кажется так и морально легче будет принять тот факт, что б нужно прерывать, когда ты знаешь, что такое может быть) Конечно предугадать в этом деле все невозможно, но всяко лучше, чем шок, когда тебя ставят по факту, а ты и знать не знала
0
01.11.2024
Ответить
Барнаул
Vi vi, да я тоже так считаю! Нужно знать заранее свою подноготную… чтобы потом не лить слезы… мы поэтому с мужем и решились сдать, плюс возраст у нас был 35, а как говорят с возрастом возрастают риски родить ребенка с синдромом дауна например. Для меня лучше знать заранее, чтобы принять решение стоит ли игра свеч как говорится.
0
01.11.2024
Ответить
Черемушки
А что вам даст знание о возможных патологиях? 🤔 ну вот вам скажут 30% что синдром такой-то может быть. И? 70% что все будет хорошо и надо просто пробывать. Я считаю такие вещи надо выяснять уже по факту, если не дай бог что, а сейчас просто пальцем в небо. Может у сестры с мужем просто "не повезло", а вы уже обошли всех врачей
0
01.11.2024
Ответить
Хабаровск
Анастасия , я такой человек, которому важно знать все исходы, которые могут быть и каких их можно решить. Я бы назвала себя тревожной в этом плане. И всё-таки, лично я думаю, что лучше ДО беременности узнать, что может ждать и в худшем случае знать, что возможен исход прерывания. Уж для меня так точно морально будет легче перенести это, если я с самого начала буду это знать, а не по факту узнаю и это будет шоком🤷🏻♀️
0
01.11.2024
Ответить
Черемушки
Vi vi, как я сказала выше, ваша тревожность роли не играет. У меня было прерывание в 15 недель по мед показаниям. И сама генетик мне сказала - так бывает, не правильная закладка, сдавать тонны анализов смысла нет, потому что это случайность. Конечно если в роду все дети с отклонениями это одно. Я в следующую беременность родила прекрасную, здоровую девочку.
0
02.11.2024
Ответить
Москва
Чтобы понять, что сдавать, нужно знать, что с ребёнком сестры и какие анализы ему брали, в том числе генетические. А так это как пальцем в небо. Идеально сдать хромосомный микроматричный анализ и полногеномное секвенирование вам и вашему супругу 😀
0
01.11.2024
Ответить
Хабаровск
Светлана , спасибо за ответ) Названия анализов конечно жесть, звучат очень дорого 😂
0
01.11.2024
Ответить
Москва
Vi vi, это я абстрактно. Просто из описания не понятно совершенно, какое заболевание у ребенка. Генетика совершенно разная может быть. Родители оба могут быть носителями редкого заболевания и вот они встретились друг с другом. Может быть спонтанная мутация и это случайность. Может быть хромосомная поломка у родителей или у ребёнка. Тут масса возможных причин. Так в целом сдайте кариотип. Есть в лабораториях генетических комплексы анализов при подготовке к беременности для пары, проверить себя на носительство распространённых генетических заболеваний.
0
01.11.2024
Ответить
Москва
сдавали в прогене на разные генные мутации (после зб по хромосомным аномалиям нам еще такое посоветовали проверить), дорого, около 30 тыс стоил. но я не жалею, тк сдавала сначала я и у меня обнаружилась какая-то очень редкая генетическая мутация. мужу 2 раза переделывали, но именно такой мутации у него не оказалось. на зачатие оно не влияет, но если б мы в ней совпали, то только эко с пгт-м с тестированием на носительство именно этой мутации
0
01.11.2024
Ответить
Москва
Мне кажется, что для этого и ходят к генетику, чтобы он назначил анализы на основании ваших данных. У меня, например, в первую беременность у плода выявили синдром дауна, но это случайная поломка, поэтому генетик сказал, что можем для своего успокоения сдать кариотипы
0
01.11.2024
Ответить
Тюмень
Кариотип обычно достаточно. Ну и прицел но генетику расскажите про племянника, он объяснит вероятности
0
01.11.2024
Ответить
Нижний Новгород
Иногда вообще не играет роли, у кого там кто здоров, а кто нет. Существует риск спорадических заболеваний, и этот риск есть У ВСЕХ. Кто-то выигрывает эту лотерею, а кто-то нет, но лучше не читайте о них, если вдруг вы сильно заморочились. Сдайте на... СМА? Он самый частый из самых редких, к сожалению. Стоит около 6000 руб в инвитро)
0
01.11.2024
Ответить
Мы ничего не сдавали целенаправлено именно для генетика, да проходили много обследований в рамках подготовки к эко, но именно для него ничего.