Девушки расскажите как сейчас проверяют здоровье плода и потологиии , наверняка что-то изменилось за 10 лет. Очень боюсь родить ребёнка с патологией ( очень надеюсь на организм). Расскажите как у вас было , что выявили , может у знакомых или наоборот что-то попустили ???Может щас вообще уже рожают 100% здоровых и все можно выявить???
Барнаул
Хромосомную патологию можно выявить, но не 100%. Генетическую- вообще процентов 30 выявляют. Тот же СМА не видно на узи.
0
16.11.2024
Ответить
Белый
Регина, не понимаю если честно в чем разница хромосомной и генетической ... СМА это что ?
0
16.11.2024
Ответить
Наталья, нет. Хромосомная - изменение на уровне хромосом (как в случае синдрома Дауна, их не 46, а 47), генетическая мутация может быть просто замена 1 нуклеотида, структурно совсем небольшое изменение
0
16.11.2024
Ответить
Белый
Amaranta B, а вот эти 47 как то проверяются во время беременности?
0
16.11.2024
Ответить
Александра , да, конечно. НИПТ с высокой вероятностью выявит, надо только кровь сдать, или амниоцентез - точность ещё выше, но это прокол
0
16.11.2024
Ответить
Барнаул
Наталья, не правда, генетические поломки могут возникать de novo, то есть случайно.
0
16.11.2024
Ответить
Барнаул
Александра , хромосомы содержат гены. Хромосомные- крупные поломки, это аномальные кариотипы, делении плечей и прочее. Как правило людей с хромосомными поломками видно невооруженным глазом. Генетические заболевания - из очень много. Есть, которые передаются по наследству, есть случайные. Есть те, которые отражаются на внешности, есть-нет. И вот при генетическом заболевании хромосомный набор будет абсолютно нормальный. И риски будут низкое чаще всего. И по узи могут ничего не заподозрить.
0
16.11.2024
Ответить
Регина, СМА проверяется расширенным генетическим тестом, но он дорогой
0
16.11.2024
Ответить
Барнаул
Amaranta B, ну кроме сма еще тысячи генетических болезней. Я просто привела один из примеров.
0
16.11.2024
Ответить
Регина, на всё не проверишься, но на многие - да. Лично я делала расширенный НИПТ оба раза по собственному желанию
0
17.11.2024
Ответить
Москва
Скажем так - генетические патологии наверняка есть у каждого)))) в той или иной степени. Другой вопрос, насколько они серьезные. Основные хромосомные аномалии отслеживают ниптом. По омс его делают в случае вопросов по скринингу, платно можно сделать кому угодно просто по желанию. Нипт + экспертное УЗИ в 13-20-30 недель отсекут основную массу подозрений.
Ну а так можно не угадать. Бывают генетические заболевания, которые очень хитро передаются и которые сразу не видно (можно и самому о них не знать). Бывают спонтанные мутации, которые не поддаются прогнозированию - просто так случилось и все, без причин.
Не надо циклиться на этом. Делайте основные обследования и все, это отсечет основную массу теоретических проблем.
0
16.11.2024
Ответить
Белый
NG, вы имеете ввиду основные которые сейчас идут в обычной жк ??
0
16.11.2024
Ответить
Москва
Александра , ну по ОМС сейчас, по-моему, сократили по-максимуму, но я бесплатно не вела беременности. УЗИ лучше делать у очень хорошего узиста на хорошем аппарате, хотя бы пару раз за беременность. Но даже наблюдение в платной клинике не помогло (на экспертное УЗИ я посчитала ненужным ехать, думала, что и так все хорошо) 🙈 проморгали порок сердца, ну и потом генетику все равно нашли (генетика касается как раз заболеваний сердца, ещё пока не проверили, наследственное ли это или спонтанная мутация). А внешне и близко не скажешь и не заподозришь.
0
16.11.2024
Ответить
Белый
NG, а не подскажите как называются анализы что б платно сдать и когда ? Если знаете
0
16.11.2024
Ответить
Москва
Александра , НИПТ - это кровь сдаешь свою на определение хромосомных аномалий у плода. Можно сдавать с 10 недель по УЗИ, заодно пол узнаете. Ну а экспертное УЗИ - недель в 13 и в 30 для самоуспокоения.
0
16.11.2024
Ответить
Белый
NG, я так понимаю экспертное узи это не скрининг который делается в жк в 11 , 20 и 30 недель ?
0
16.11.2024
Ответить
Москва
Александра , если от жк скрининг делают в перинатальном центре или роддоме (бывает такое), то в принципе то же самое. Если в самой жк, то там обычно аппараты слабые стоят, и врачи смотрят только самое основное. Но лучше все же платно на УЗИ хотя бы парочку раз скататься к хорошему узисту. По омс у них очень мало времени отводится на УЗИ, платно могут более тщательно посмотреть, ещё и фото сделают.
0
16.11.2024
Ответить
Краснодар
Конечно медицина на месте не стоит,и слава Богу! Основные показатели смотрят на скринингах, для себя можно сдать НИПТ. Извиняюсь за вопрос,но почему у Вас есть такой страх? Может есть обоснование,тогда понятно, а если это просто страх,что что-то пойдёт не так,может проработать его с психологом?только не обижайтесь, пожалуйста
0
16.11.2024
Ответить
Белый
Ксения, и у здоровых людей рождаются больные дети.. Не знаю от куда страх , наверное потому что по жизни везет в обратную сторону, просто переживаю . может вы и правы, спасибо 🙏
0
17.11.2024
Ответить
Москва
Синдром Дауна хорошо, похуже еще несколько синдромов, до 70в расширенных нипт.
Остается наверно 1000 еще и куча тех, которые возникают впервые.
Можно себе генпаспорт сдать, там 300+ поломок, которые подразумевают поиск партнера, у которого нет такой же поломки.
0
16.11.2024
Ответить
Белый
Девочки , всем большое спасибо 🙏🙏🙏
Получила новую информацию 🙏
0
17.11.2024
Ответить
Тамбов
на счет генетических в израиле есть очень хороший анализ на эту тему, но он скорее для тех, кто только собирается вступать в брак, там остро стоит проблема генетических заболеваний, а во время беременности есть расширенный вариант анализов, в любой лаборатории их можно сдать. Но к сожалению и с идеальными скринингами рождаются особенные детки.
0
16.11.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Вы представляете сколько у человека хромосом? Поломка может быть где угодно. Что-то основное да, можно выявить. А того что нельзя - вагон и маленькая тележка
0
16.11.2024
Ответить
Краснодар
За десять лет, вроде, только Нипт добавился, и то его не всем делают. Все боятся ген.поломок, а на самом деле, гораздо больший процент проблем, когда пропускают врождённые пороки развития, либо обнаруживают на поздних сроках.
0
16.11.2024
Ответить
Тула
Не все можно выявить + травмы в родах к сожалению бывают часто( или детки рождаются раньше срока.
0
16.11.2024
Ответить