Мутации в генах. Кто разбирается?
Замершая беременностьДевочки, помогите, были ли у кого-то такие мутации, на чем удалось выносить? Уже вторая зб подряд за 10 месяцев с перерывом в полгода. В последнюю зб из поддержки был только утрожестан 200 утро+вечер и метилфолат 800. Вела гиня + я по своей инициативе совместно с известным гематологом (он не увидел причину первой зб в крови, но я думаю все-таки на нее, потому что 2 раза подряд не может быть совпадения).
Итак, мутации:
F13A1 - G/T гетеро
PAI - 5G/4G гетеро
ITGA2 T/T гомо
MTHFR, MTR, MTRR все гетеро
История беременностей и родов:
2020-роды
2024 - 2 зб. Обе на сроке 8-9 недель
Лучший ответ
offrise
Добивайтесь терапии. Сама проходила через это, никто из гематологов не признавал это причиной, те же врачи в Кулакова. В анамнезе было 3 ЗБ до 10 недель. Выносить удалось только на Клексане и Кардиомагниле, которые на свой страх и риск назначила обычный гинеколог в ЖК.
19.11.2024
Ответить
offrise
Любовь, Вы знаете, один гематолог мне сказал: доказано влияние f2 и f5, при мутациях этих генов однозначно назначают терапию. По остальным генам нет доказательной базы, попросту они мало изучены. Гематологи не хотят брать на себя риски, назначать кроворазжижающие, т.к. риск тромбофилии- всего лишь риск, и тот же Клексан может помочь с вынашиванием, а может вызвать кровотечение, тогда отвечать будет гематолог за его назначение. Поэтому походив по гематологам я поняла, что брать на себя эти риски никто не будет. Кстати, мне Клексан подтвердил гематолог только после 20 недели и то только после анализа на действие антиХа, по анализам моей дозы 0.4 уже не хватало, хотя колоть я начала с //. Также у них есть протокол, по которому незначительные поломки гемостаза должны сопровождаться ещё двумя факторами, например, лишний вес, возраст после 35, инсульты/инфаркты у близких родственников до 50 лет, варикоз и т.д. В этом случае тоже подтверждают гепарины.
19.11.2024
Ответить
Алена
Ну вообще у вас: пограничные значения афс в беременность+мутации+анамнез - это уже показания к терапии однозначно. Я перерыла весь интернет по этому поводу и единственное что для себя поняла - есть 2 группы врачей. Одни при таком наборе назначат терапию (причем вполне возможно не только клексан и аспирин). Другие - будут говорить что этого недостаточно, это генетика, идите еще пробуйте.
Я по крайней мере наслушалась именно таких противоречивых вещей.
Каждый в итоге выбирает к какому мнению присоединиться.
Желаю вам удачи 🌷
18.11.2024
Ответить
Любовь
Алена, да, противоречивых врачей очень много, уже не знаю, кому верить. У всех разное мнение. Мне в последнюю беременность одна гинеколог назначила метипред и эутирокс, но я не пила, тк послушалась других врачей, которые сказали менять гинеколога с такими назначениями. Теперь корю себя за это, конечно же, тоже
19.11.2024
Ответить
Алена
Любовь, у меня пай1 гомо и ф13 гетеро. 2 детей и через много лет пошли неудачи - замершая, выкидыш, бхб. Я сделала вывод, что мои мутации «проснулись» с возрастом и выбрала терапию.
Вам надо обязательно следить за антителами, они тоже очень коварные в беременность.
Но на терапии обязательно выносите!!!
19.11.2024
Ответить
Татьяна
Мой двойник по мутациям. Такие же все гетеро. Первые 2 бб, потом преждевременные роды в 33 недели преждевременное излитие вод, потом неразвивающая, потом зб на 22 недели плацента отказала. Потом на аспирине и Клексане сынок младший и сейчас на аспирине и Клексане вынашиваю. 13 фактор и пай мутации , другой нет ниже которая у вас написана. Они в тандеме дают плохую имплантацию и дальше плацентарную недостаточность. Мне по анамнезу уже гематолог назначила тромбоасс и Клексан. Да у кого то с мутациями все гуд, в моем случае мутации включены и работают против моего организма
18.11.2024
Ответить
Любовь
Татьяна, спасибо большое за ответ. С имплантацией вроде нет проблем. У меня что-то происходит на 8-9 неделе, после того, как слушаем сердце на УЗИ💔Подскажите, у какого гематолога вы наблюдаетесь? Встала в очередь к Карлиной, но полгода ждать приема…
18.11.2024
Ответить
Татьяна
Любовь, у Баймурадовой Седы Майрабековны. Ооочень толковая. Прием конечно быстрый но все четко по делу, без воды. С ней родился мой младший в срок это была победа
18.11.2024
Ответить
Tatiana
PAI и ITGA 2 часто дают замершие даже в гетеро-форме. Я бы сходила за вторым мнением и добилась терапии.
19.11.2024
Ответить
Любовь
Tatiana, единственный комментарий относительно сочетания генов. Действительно из-за них могут быть ЗБ? Получается, что даже на препаратах низкий шанс выносить?
19.11.2024
Ответить
Tatiana
Любовь, без терапии да, к сожалению. Обычно назначают 0,4 Клексана. Это профилактическая доза, она идет даже на нормальную коагулограмму. Но назначить должен врач. Мониторить кровь придется часто. Проблема же не только в густоте. Тот же Клексан не дает вообще образовываться тромбам, помогает наладить кровоток. В общем, я за второе мнение и терапию. И уверена, что у вас всё получится.
19.11.2024
Ответить
Ирина Грицан
Тоже были замершие беременности с поломкой в генах. Пришлось делать эко с пгд. Там выбрали хорошего и подсадили.
18.11.2024
Ответить
Ирина Лебедева
Очень хороший специалист по неванашиванию в Кулакова Милушева Асия Камильевна. Я наблюдалась у нее.
Мутации есть у многих, смотрят совместно с анализом на свертываемость крови.
Желаю Вам удачной долгожданной беременности 🙏
18.11.2024
Ответить
Любовь
Ирина Лебедева, подскажите, как к ней можно попасть? Очереди такие же, как к Тетруашвили?
18.11.2024
Ответить
Ирина Лебедева
Любовь, нет, достаточно легко записаться, хотя к ней прям поток беременных всегда. Я часто приходила без записи, по живой очереди. Она обычно принимает с утра и до 14.00
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Ирина Лебедева, вот и я склоняюсь к тому, что необходимо следить за коагулограммой, я побоялась принимать препарат "Кардиомагнил" при нормальной коагулограмме. У меня нарушение в гене полиморфизма SERPINE1
18.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, нет, так и не нашли причин. Несмотря на то, что по генетике плода не выявлено поломок, большинство врачей склоняются к генетике (привязывают к ДНК-фрагментации мужа сперматозоидов 18-15%) и сроку 8-9 недель, типа на этом сроке чаще всего хромосомные аномалии
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, я не разбираюсь в спермограмме. Вы сдавали анализ крови на коагулограмму, антитромбин |||, протеин C и S, гомоцистеин? Проверили волчаночный антикоагулянт, АФС?
18.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, да, все это и даже больше проверяла после первой ЗБ. Все в норме, гомоцистеин чуть повышен 6-7. АФС сначала подозревали, тк были пограничные с нормой АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину, через 12 недель ат не было.
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, гомоцистеин надо снижать. А Вы обращались к врачу-гемостазиологу?
18.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, конечно, вела вторую замершую уже с Куваевым, сейчас жду записи к Каплиной, но к ней через полгода только можно будет попасть
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, про Куваева слышала много отрицательных отзывов, не знаю, правда это или нет, но я не рискнула консультироваться с ним. А что он Вам назначил из препаратов?
18.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, ничего, кроме Тотемы до наступления беременности для поднятия ферритина. Во время Б не было поддержки, тк мутации показались не значительными, а анализы были в норме
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, а Вы сдавали коагулограмму во время беременности?
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, тогда при чём здесь мутации? Мне даже лаборатория написала то, что мутации могут быть, но могут себя не проявлять в течение всей жизни
18.11.2024
Ответить
Tatiana
Мама ангела и будущего малыша, вы что, зачем? Нормальный гомоцистеин. Гомоцистеин до 12 никак не вредит беременности.
19.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Tatiana, врачи-гемостазиологи считают то, что уровень гомоцистеина должен быть не больше 7
19.11.2024
Ответить
Tatiana
Мама ангела и будущего малыша, далеко не все. Это врачи-перестраховщики. У автора 6-7, это абсолютно нормальные значения.
19.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, сразу после чистки были на границе нормы, через 12 недель после не было. Гомоцистетн у меня не снижается ниже 6 ни в сочетании с Вит. В, ни фолиевой, ни метилфолатом
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, может быть они и повлияли на беременность?
18.11.2024
Ответить
Любовь
Мама ангела и будущего малыша, ох, как же теперь разобраться. После второй чистки сдала снова кровь на АФС, жду результаты
18.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Любовь, даже не знаю, врачи-гемостазиологи очень хорошо разводят на деньги
18.11.2024
Ответить
Светлана
Любовь, читала тут много и поняла, что все эти анализы надо сдавать во время Б, тк они могут стрелять только во время нее, а после быть в норме. У меня не ЗБ, а бхб, хотя врачи считают это одним и тем же. Сдавала и после и вот недавно все эти АФС, волчанки, протеины..... - норма. Для себя решила, что как только увижу динамику хгч, то сразу побегу проверять эти анализы. Хотя с доче 14 лет назад вообще никаких проблем не было ни секунды
19.11.2024
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
У меня нарушены мутации фолатного цикла, но в абсолютной норме уровень гомоцистеина, а это самое главное в данном случае! Принимаю фолиевую кислоту. Также у меня есть нарушение в полиморфизме гена SERPINE1, сдала коагулограмму до беременности и во время неё, всё в порядке, поэтому я не рискнула принимать препарат "Кардиомагнил"
18.11.2024
Ответить