Мутации. Просьба оценить результат

Ростов-на-Дону

Могу сказать по поводу PAI-1 - не считается тяжелой тромбофилией, тем более в гетерозиготе, и пункт 3 - мутация флюолатного цикла и тоже в гетерозиготе, поэтому можете даже внимания не обращать, они у Вас скомпенсированы второй хромосомой без мутации

22.02.2025

Ответить

Донецк

Анастасия, мутация фолатов в гомозиготе

22.02.2025

Ответить

Ростов-на-Дону

Анна , да, точно. Тогда может быть проблема с усвояемостью фолиевой кислоты. Будете пить не 400мг, а 800 и контролировать гомоцистеин. Но вообще у меня много мутаций фолатного цикла, и гомо, и гетеро, при этом сдавала фолиевую - все в норме, и гомоцистеин тоже

22.02.2025

Ответить

Донецк

Анастасия, я сейчас пью обычную фолиевую 5мг и ангиовит. Анализы сдавала до приема препаратов. Поэтому думаю гомоцистеин еще чуть снизится должен. По приему метилыолаиа думаю пока. На озоне не могу понять какой купить лучше, так как много производителей

22.02.2025

Ответить

Ростов-на-Дону

Анна , 5 мг??? Это очень большая дозировка. Врач такую прописал?

22.02.2025

Ответить

Донецк

Анастасия, сама решила пить. Думаете этого много с такими поломками?

22.02.2025

Ответить

Ростов-на-Дону

Анна , это огромная доза, даже с мутациями фолатного цикла лучше пить 0.8

А лучше проконсультироваться с врачом, сдать фолиевую. Может, у Вас она в норме или повышена. Повышение фолиевой во время беременности не очень хорошо

22.02.2025

Ответить

Донецк

Анастасия, я пью обычную аптечную фолиевую. Думала 5мг это еще и мало. Ведь метилфолат советуют пить по 800. А не подскажите если выбирать метилфолат на озоне какого производителя лучше??

22.02.2025

Ответить

Ростов-на-Дону

Анна , так 800 это 0.8 мг, а Вы аж 5 мг пьете.

Я пила обычную фольку из аптеки

22.02.2025

Ответить

Донецк

Анастасия, я поняла теперь. Спасибо большое за разъяснения

22.02.2025

Ответить

Москва

Анна , я тоже принимаю активную форму фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг., при этом у меня никогда не было проблем с гомоцистеином, но тоже есть проблемы с генами фолатного цикла, поэтому моя профилактическая дозировка во время беременности 800 мкг., до была 400 мкг..

22.02.2025

Ответить

Донецк

Мама ангела и будущего малыша, спасибо. Купила иноферт сегодня. Ну и гематолог проконсультировал. Назначил вессел, кардиомагнил,сорбифер.

22.02.2025

Ответить

https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/

Москва

Анна , мне тоже назначали препарат "Кардиомагнил", я его в итоге не стала принимать

22.02.2025

Ответить

Embri

Москва

Вот здесь можно посмотреть про мутации.

F13 - риск кровотечений на гепаринах.

SERPINE PAI в гетерозиготой форме есть примерно у половины населения, это вариант нормы (у меня он тоже есть).

Тромбофилия - это гомозиготные мутации ф2 или Ф5 или сочетание гетерозиготных мутаций по этим факторам. У вас их нет. То есть у вас нет тромбофилии.

А также вам нужно пить железо, очень маленький запас его в организме сейчас.

22.02.2025

Ответить

Донецк

Embri, спасибо. Как вы думаете консультация (постоянной) с гематологом в моей ситуация будет достаточно? Или необходимо еще какого то специалиста подключить?

22.02.2025

Ответить

Embri

Москва

Анна , по этим данным у вас нет предпосылок к проблемам с кровью. Проблемы на ранних или очень ранних сроках чаще всего связаны с эмбрионами.

22.02.2025

Ответить

Донецк

Embri, а из-за чего могут быть проблемы с эмбрионами? Может еще что то нужно сдать?

22.02.2025

Ответить

Москва

Ферритин 8 - это разве повышен? Наоборот понижен. У меня ген SERPINE1 4G/4G, в беременность назначили препарат "Клексан"

22.02.2025

Ответить

Донецк

Мама ангела и будущего малыша, спасибо, отредактировала сообщение

У вас ген serpine1 я о таком даже не слышала 😨а клексан в какой дозировке?? И принимали с момента планирования?? Или с положительного теста??

Я сейчас жду консультацию гематолога, Рудаковой написала. Вроде по отзывам хвалят

22.02.2025

Ответить

Москва

Анна , PAI-1 - это и есть SERPINE1. Дозировка 0,4, подключили в первом триместре беременности

22.02.2025

Ответить

Донецк

Мама ангела и будущего малыша, спасибо. А не знаете можно ли принимать с сорбифером, фольгой, весселом и кардиомагнилом еще и витамины Аевит . Читаю в аннотации к витаминам а и е, что увеличивает свертываемость или наоборот понижает. Так и не поняла .

22.02.2025

Ответить

Москва

Анна , нет, я другие препараты не принимаю, железо только совмещаю с фолиевой кислотой

22.02.2025

Ответить

Embri

Москва

Мама ангела и будущего малыша, у вас гомозиготный пай, а у автора вопроса эта мутация гетерозиготная. Повторяю, она есть у половины популяции. Это вариант нормы. Если бы она так мешала беременности, люди вымерли бы.

22.02.2025

Ответить

Москва

Embri, я в интернете читала и про вариант 4G/4G, и даже некоторые врачи-гематологи умудрились мне поставить риск 0 баллов тромбоэмболических осложнений во время беременности, т.к. тоже считали то, что SERPINE1 не представляет особого риска, при этом кровь начала сгущаться, хорошо то, что я регулярно сдавала анализы крови и следила за свёртыванием крови, поэтому я уже придерживаюсь того, что за любым геном необходимо наблюдать

22.02.2025

Ответить