Донецк
Мутации. Просьба оценить результат
Добрый день. Просьба посмотреть результаты. А анамнезе бхб, около 10, в маленьком сроке хгч до 500 и падает
генетика:
1. F13A1 - G/T гетерозигота
2. PAI-1: 5G-/4G- гетерозигота
3. MTHFR C677T гомозигота
4. ITGA2 гетерозигота
Кровь клиника:
Из повышенного
лимфоциты % 37,4 ( норма 19-37)
моноциты % 11,4 (норма 3-11)
гомоцистеин 6,4
из пониженного
Ферритин 8
Лучший ответ
Анастасия
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Могу сказать по поводу PAI-1 - не считается тяжелой тромбофилией, тем более в гетерозиготе, и пункт 3 - мутация флюолатного цикла и тоже в гетерозиготе, поэтому можете даже внимания не обращать, они у Вас скомпенсированы второй хромосомой без мутации
0
22.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Анна , да, точно. Тогда может быть проблема с усвояемостью фолиевой кислоты. Будете пить не 400мг, а 800 и контролировать гомоцистеин. Но вообще у меня много мутаций фолатного цикла, и гомо, и гетеро, при этом сдавала фолиевую - все в норме, и гомоцистеин тоже
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Анастасия, я сейчас пью обычную фолиевую 5мг и ангиовит. Анализы сдавала до приема препаратов. Поэтому думаю гомоцистеин еще чуть снизится должен. По приему метилыолаиа думаю пока. На озоне не могу понять какой купить лучше, так как много производителей
0
22.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Анна , 5 мг??? Это очень большая дозировка. Врач такую прописал?
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Анастасия, сама решила пить. Думаете этого много с такими поломками?
0
22.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Анна , это огромная доза, даже с мутациями фолатного цикла лучше пить 0.8
А лучше проконсультироваться с врачом, сдать фолиевую. Может, у Вас она в норме или повышена. Повышение фолиевой во время беременности не очень хорошо
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Анастасия, я пью обычную аптечную фолиевую. Думала 5мг это еще и мало. Ведь метилфолат советуют пить по 800. А не подскажите если выбирать метилфолат на озоне какого производителя лучше??
0
22.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Анна , так 800 это 0.8 мг, а Вы аж 5 мг пьете.
Я пила обычную фольку из аптеки
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Анна , я тоже принимаю активную форму фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг., при этом у меня никогда не было проблем с гомоцистеином, но тоже есть проблемы с генами фолатного цикла, поэтому моя профилактическая дозировка во время беременности 800 мкг., до была 400 мкг..
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Мама ангела и будущего малыша, спасибо. Купила иноферт сегодня. Ну и гематолог проконсультировал. Назначил вессел, кардиомагнил,сорбифер.
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Анна , мне тоже назначали препарат "Кардиомагнил", я его в итоге не стала принимать
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Вот здесь можно посмотреть про мутации.
F13 - риск кровотечений на гепаринах.
https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
SERPINE PAI в гетерозиготой форме есть примерно у половины населения, это вариант нормы (у меня он тоже есть).
Тромбофилия - это гомозиготные мутации ф2 или Ф5 или сочетание гетерозиготных мутаций по этим факторам. У вас их нет. То есть у вас нет тромбофилии.
А также вам нужно пить железо, очень маленький запас его в организме сейчас.
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Embri, спасибо. Как вы думаете консультация (постоянной) с гематологом в моей ситуация будет достаточно? Или необходимо еще какого то специалиста подключить?
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Анна , по этим данным у вас нет предпосылок к проблемам с кровью. Проблемы на ранних или очень ранних сроках чаще всего связаны с эмбрионами.
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Embri, а из-за чего могут быть проблемы с эмбрионами? Может еще что то нужно сдать?
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Ферритин 8 - это разве повышен? Наоборот понижен. У меня ген SERPINE1 4G/4G, в беременность назначили препарат "Клексан"
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Мама ангела и будущего малыша, спасибо, отредактировала сообщение
У вас ген serpine1 я о таком даже не слышала 😨а клексан в какой дозировке?? И принимали с момента планирования?? Или с положительного теста??
Я сейчас жду консультацию гематолога, Рудаковой написала. Вроде по отзывам хвалят
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Анна , PAI-1 - это и есть SERPINE1. Дозировка 0,4, подключили в первом триместре беременности
0
22.02.2025
Ответить
Донецк
Мама ангела и будущего малыша, спасибо. А не знаете можно ли принимать с сорбифером, фольгой, весселом и кардиомагнилом еще и витамины Аевит . Читаю в аннотации к витаминам а и е, что увеличивает свертываемость или наоборот понижает. Так и не поняла .
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Анна , нет, я другие препараты не принимаю, железо только совмещаю с фолиевой кислотой
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мама ангела и будущего малыша, у вас гомозиготный пай, а у автора вопроса эта мутация гетерозиготная. Повторяю, она есть у половины популяции. Это вариант нормы. Если бы она так мешала беременности, люди вымерли бы.
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Embri, я в интернете читала и про вариант 4G/4G, и даже некоторые врачи-гематологи умудрились мне поставить риск 0 баллов тромбоэмболических осложнений во время беременности, т.к. тоже считали то, что SERPINE1 не представляет особого риска, при этом кровь начала сгущаться, хорошо то, что я регулярно сдавала анализы крови и следила за свёртыванием крови, поэтому я уже придерживаюсь того, что за любым геном необходимо наблюдать
0
22.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев)
Москва
Embri, вот чушь написали, ещё как о себе может дать знать SERPINE1, здесь только регулярно сдавать кровь на расширенную коагулограмму и тромбодинамику
0
22.02.2025
Ответить