Мутации. Просьба оценить результат
Биохимическая беременностьДобрый день. Просьба посмотреть результаты. А анамнезе бхб, около 10, в маленьком сроке хгч до 500 и падает
генетика:
1. F13A1 - G/T гетерозигота
2. PAI-1: 5G-/4G- гетерозигота
3. MTHFR C677T гомозигота
4. ITGA2 гетерозигота
Кровь клиника:
Из повышенного
лимфоциты % 37,4 ( норма 19-37)
моноциты % 11,4 (норма 3-11)
гомоцистеин 6,4
из пониженного
Ферритин 8
Лучший ответ
Анастасия
Могу сказать по поводу PAI-1 - не считается тяжелой тромбофилией, тем более в гетерозиготе, и пункт 3 - мутация флюолатного цикла и тоже в гетерозиготе, поэтому можете даже внимания не обращать, они у Вас скомпенсированы второй хромосомой без мутации
22.02.2025
Ответить
Анастасия
Анна , да, точно. Тогда может быть проблема с усвояемостью фолиевой кислоты. Будете пить не 400мг, а 800 и контролировать гомоцистеин. Но вообще у меня много мутаций фолатного цикла, и гомо, и гетеро, при этом сдавала фолиевую - все в норме, и гомоцистеин тоже
22.02.2025
Ответить
Анна
Анастасия, я сейчас пью обычную фолиевую 5мг и ангиовит. Анализы сдавала до приема препаратов. Поэтому думаю гомоцистеин еще чуть снизится должен. По приему метилыолаиа думаю пока. На озоне не могу понять какой купить лучше, так как много производителей
22.02.2025
Ответить
Анастасия
Анна , это огромная доза, даже с мутациями фолатного цикла лучше пить 0.8
А лучше проконсультироваться с врачом, сдать фолиевую. Может, у Вас она в норме или повышена. Повышение фолиевой во время беременности не очень хорошо
22.02.2025
Ответить
Анна
Анастасия, я пью обычную аптечную фолиевую. Думала 5мг это еще и мало. Ведь метилфолат советуют пить по 800. А не подскажите если выбирать метилфолат на озоне какого производителя лучше??
22.02.2025
Ответить
Анастасия
Анна , так 800 это 0.8 мг, а Вы аж 5 мг пьете.
Я пила обычную фольку из аптеки
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Анна , я тоже принимаю активную форму фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг., при этом у меня никогда не было проблем с гомоцистеином, но тоже есть проблемы с генами фолатного цикла, поэтому моя профилактическая дозировка во время беременности 800 мкг., до была 400 мкг..
22.02.2025
Ответить
Анна
Мама ангела и будущего малыша, спасибо. Купила иноферт сегодня. Ну и гематолог проконсультировал. Назначил вессел, кардиомагнил,сорбифер.
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Анна , мне тоже назначали препарат "Кардиомагнил", я его в итоге не стала принимать
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Ферритин 8 - это разве повышен? Наоборот понижен. У меня ген SERPINE1 4G/4G, в беременность назначили препарат "Клексан"
22.02.2025
Ответить
Анна
Мама ангела и будущего малыша, спасибо, отредактировала сообщение
У вас ген serpine1 я о таком даже не слышала 😨а клексан в какой дозировке?? И принимали с момента планирования?? Или с положительного теста??
Я сейчас жду консультацию гематолога, Рудаковой написала. Вроде по отзывам хвалят
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Анна , PAI-1 - это и есть SERPINE1. Дозировка 0,4, подключили в первом триместре беременности
22.02.2025
Ответить
Анна
Мама ангела и будущего малыша, спасибо. А не знаете можно ли принимать с сорбифером, фольгой, весселом и кардиомагнилом еще и витамины Аевит . Читаю в аннотации к витаминам а и е, что увеличивает свертываемость или наоборот понижает. Так и не поняла .
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Анна , нет, я другие препараты не принимаю, железо только совмещаю с фолиевой кислотой
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Embri, я в интернете читала и про вариант 4G/4G, и даже некоторые врачи-гематологи умудрились мне поставить риск 0 баллов тромбоэмболических осложнений во время беременности, т.к. тоже считали то, что SERPINE1 не представляет особого риска, при этом кровь начала сгущаться, хорошо то, что я регулярно сдавала анализы крови и следила за свёртыванием крови, поэтому я уже придерживаюсь того, что за любым геном необходимо наблюдать
22.02.2025
Ответить
Embri
Мама ангела и будущего малыша, у вас гомозиготный пай, а у автора вопроса эта мутация гетерозиготная. Повторяю, она есть у половины популяции. Это вариант нормы. Если бы она так мешала беременности, люди вымерли бы.
22.02.2025
Ответить
Мама ангела и будущего малыша
Embri, вот чушь написали, ещё как о себе может дать знать SERPINE1, здесь только регулярно сдавать кровь на расширенную коагулограмму и тромбодинамику
22.02.2025
Ответить
Embri
Вот здесь можно посмотреть про мутации.
F13 - риск кровотечений на гепаринах.
https://biolinklab.ru/genetika-sistemy-gemostaza-trombofiliya/
SERPINE PAI в гетерозиготой форме есть примерно у половины населения, это вариант нормы (у меня он тоже есть).
Тромбофилия - это гомозиготные мутации ф2 или Ф5 или сочетание гетерозиготных мутаций по этим факторам. У вас их нет. То есть у вас нет тромбофилии.
А также вам нужно пить железо, очень маленький запас его в организме сейчас.
22.02.2025
Ответить
Анна
Embri, спасибо. Как вы думаете консультация (постоянной) с гематологом в моей ситуация будет достаточно? Или необходимо еще какого то специалиста подключить?
22.02.2025
Ответить