Секвенирование ТРИО
АнализыНу что же, прошел чуть больше месяца с амнио и нам пришли результаты секвенирования. С учетом того, что ВПР был только один для меня стало полной неожиданностью то, что ни у нас с мужем, ни у ребенка нет генетических поломок, влияющих на развитие почек.
С одной стороны, хорошо, что общих поломок нет, с другой, честно говоря, я расстроена, что сейчас мы не узнали причину, теперь будем месяц ожидать ХМА. Девочки, если у кого-то были единичные ВПР, было ли у вас такое, что причина была именно в хромосомах? И вообще, если 1 скрининг были идеальные ХГЧ и РААР могут ли быть хромосомные аномалии?
NG
Настя, тут вариации могут быть разными. Нет информации по какому-то гену (ещё не известен науке или нет именно в базе того центра, где сдавали генетику) - информация постоянно пополняется, раз в пару лет точно. Второй вариант - нет никаких поломок, проблема не обусловлена генетикой, просто что-то пошло не так при закладке органов. Третий вариант - просто не нашли в экзоме, но могут найти в геноме, например (полное секвенирование генома - самое полное обследование). Но надо или нет дальше копать, имеет ли это смысл - это обычно решает генетик, даёт рекомендации. Может и не надо. Может и нет ничего.
Одной патологии обычно очень мало для синдрома, там хотя бы физиологические стигмы обычно есть какие-нибудь.
25.09.2025
Ответить
NG
NG, почитала вашу историю. Соболезную вам, держитесь....
На таком сроке да, может быть и синдром какой-нибудь, то есть с хромосомами может быть связано....
А скрининг не все ХА отсекает, только самые основные. А их же очень и очень много. Да и надёжность у скрининга невысокая.
25.09.2025
Ответить
Настя
NG, спасибо, ну тогда надеюсь что ХМА даст ответ на вопрос, по геном/экзом не знала, надеюсь, что найдем причину и спокойно дальше будем двигаться. Очень жду результаты вскрытия, может, еще какие-то ВПР найдут которые не было видно на узи…
25.09.2025
Ответить
NG
Настя, а врачи пока больше ничего не говорили? Подозрений каких-нибудь не выдвигали? Наверное, мало времени прошло ещё...
25.09.2025
Ответить
Настя
NG, изначально как раз из-за картины и было подозрение на генетику тк когда поликистоз обычно это ген PKHD1 и еще ряд генов, или общая ген.мутация, поскольку вод хватило только на 1 анализ делали только ТРИО 😅 делали ставку
Из больницы еще привезла материал для ХМА, но врач решил сразу не делать, потому что не очень похоже на картину ХА, вот теперь делаем. Вообще я согласна да, что столько новых исследований появляется и не так все изучено, что причину найти на самом деле может и не дано и надо восстановиться и, если все ок, просто пробовать дальше.
25.09.2025
Ответить
Настя
NG, насколько я поняла, поттер - это последовательность (почки не работают - нет вод - деформируется ребенок), поскольку было маловодье + почки то предположили его да, но по факту же эту последовательность могут разные причины вызвать наверное, хотя везде где читала говорилось про генетику
25.09.2025
Ответить
NG
Настя, просто если эта последовательность Поттер и есть, то сама по себе она встречается очень редко, даже если вызвана генетикой. Соответственно и повторение именно этого сценария крайне маловероятно...
Сил вам и мужу, поскорее прийти в себя и восстановить баланс! Все ещё обязательно будет, чуть позже...
25.09.2025
Ответить