Здравствуйте. Расскажите, пожалуйста, у кого нибудь полное секвенирование экзома пренатальное не находил генетических мутаций при множественных пороках развития плода ?
Москва
Да, было. Результат пришел уже посмертно, беременность замерла. Но генетически все было идеально. Причиной пороков стали амниотические тяжи - негенетическая причина.
0
19.07.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Анна С., очень жаль 😞 а какие впр у плода были выявлены на узи заранее?
0
19.07.2025
Ответить
Москва
Валерия, расщелина губы и неба, югулярные кисты, кисты пуповины, деформация стоп. Плюс ребенок на узи почти не двигался и сильно отставал в развитии. Причина не была видна на узи - только патанатом посмертно описал, что тяж пережал пуповину в нескольких местах. Генетик заподозрил синдром Патау. Но ни цитогенетика, ни микроматиичный анализ это не подтвердили. Поэтому мы делали полноэкзомное. И там тоже было чисто
0
19.07.2025
Ответить