Я первая в роду с таким столкнулась..

Добрый день. Уже начинала писать и удалила свою историю…вкратце единственная Б(2024 год,февраль), она же замершая до 10 недель. На дворе июнь 2026, за это время мне никто ничего не говорил, все что необходимо было сдавать, все сдавала. Назначали пить лекарства-пила. В 2023г АМГ 1,4 (2026-0,26), в апреле этого года решила, что надо пройти еще раз анализы врачей и идти с основными к новому врачу РЕПРУДУКТОЛОГУ (ранее была у РЕ и все говорили нормально идите и пробуйте). Новый РЕ удивилась почему МНОГО разных анализов,а как она говорит нужных нет… Муж ранее сдавал спермограмму, все ок опять же со слов предыдущих врачей( РЕ от ПЦ и гинеколог в ПК). Новый РЕ назначила генетику, HLA совместимость, Кариотип с аберрациями (и мне и мужу), (ген FMR1), мужу спермограмму с ДНК.

Мои диагнозы которые появились после приема у нового РЕ на основании моих двухлетних анализов и свежих (от мая месяца).

Основной-N97.8 Другие формы женского бесплодия

Сопуствующие

Е-02 Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности

N60.2 Фиброаденоз молочной железы

D68.6 другая тромбофилия

E61.1 Недостаточность железа

E28.3 Первичная яичниковая недостаточность

РЕ на основе моих старых и новых (свежих) анализов на приеме сказала,ч то низкий АМг ни равно бесплодие и ЭКО.

Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

Количество CGG-повторов в гене FMR1 во

второй аллели 40 CGG-повтор

<45 CGG-повторов – норма

45-54 CGG-повторов – умеренное увеличение

55 - 199 CGG-повторов – предэкспансия

Количество CGG- повторов в гене FMR1 в

первой аллели -21

<45 CGG-повторов – норма

45-54 CGG-повторов – умеренное увеличение

55 - 199 CGG-повторов – предэкспансия

У пациента не было обнаружено предэкспансии в гене FMR1. Данный результат значительно снижает вероятность наличия у обследуемого FMR1-ассоциированной первичной яичниковой недостаточности. Первичная яичниковая недостаточность, ассоциированная с синдромом ломкой Х- хромосомы, представляет собой клиническое состояние, возникающее у женщин-носителей предэкспансии в 5'-нетранслируемой области гена FMR1 и характеризующееся снижением функциональной активности яичников. Данное заболевание характеризуется предэкспансией тринуклеотидных повторов, состоящих из цитозина и гуанина (CGG-повторов), в 5' нетранслируемом участке гена FMR1, расположенного на Х- хромосоме, который кодирует белок FMRP. Заболевание характеризуется нерегулярным менструальным циклом, ранней менопаузой, инфертильностью, повышенным уровнем фолликулостимулирующего гормона, остеопорозом.

Считается, что распространенность предэкспансии в женской популяции составляет 1/200. FMR1 ассоциированная первичная яичниковая Недостаточность представляет собой Х-сцепленное заболевание и наследуется по доминантному типу. В норме количество CGG-повторов в 5'-

нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. Данное количество повторов исключает наличие у обследуемого FMR1-ассоциированной первичной яичниковой недостаточности. Количество повторов 45-54 считается серой зоной с неясной клинической значимостью. Чаще всего у носителей количества повторов от 45 до 54 заболевание не развивается, но существует риск появления болезни у последующих поколений. Может быть рекомендована консультация клинического генетика.

HLA совместимость не выявлена.

Кариотип с аберрациями все ок.

Спермограмма с ДНК(новая ранее муж такой широкий анализ не сдавал) и теперь я вижу, что у мужа тоже ни ок.

Прием следующий у РЕ в первые 2-3 дня цикла на УЗИ с имеющимися анализами. Но пока до него дойду сломаю голову в интерпретации анализов. Подскажите пожалуйста, у кого было похожее. Подскажите.