Пришел результат хромосомного микроматричного анализа... Просто в шоке, конечно
Анализы, УЗИ, РентгенЯ здесь скорее для того, чтобы выговориться. Долго ждали анализ, он не из дешевых (1300 бел.руб, 37000 рос. руб). До этого мы дважды сдавали кариотип. По его результатам (кариотипа) выявили хромосомный дисбаланс. ХМА нам нужен был, чтобы определить степень потери генов. Но результаты ХМА удивили - патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено, нормальный женский кариотип. С самого начала я обрадовалась, но потом подумала, вот какой шанс, что дважды с кариотипом в мать и дитя ошиблись, процент, мне кажется нулевой. Конечно, обратились туда, где сдавали этот анализ, чтобы сделали запрос в компанию-исполнитель (Геномед это кстати)... Больше месяца ожиданий, деньги заплатили немаленькие, а информации ноль... Разочарование
Айлан Камбетова
Запросите у них сырые \исходные данные и отдайте на пересмотр в другую лабораторию. Они должны давать на флешке, если просишь. Запросите через клинику исполнителя. Потребуйте в конце концов. Геномед вроде даже через личный кабинет можно скачать.
19.03.2024
Ответить
Янчик
Кларисса, только 25-ого консультация. Я писала ей в Инстаграме, не ответила. Возможно, к ней обратятся в ходе разбирательств
16.03.2024
Ответить
Кларисса
Янчик, Насколько я знаю, если есть номер анализа в Геномеде, там можно получить консультацию генетика по проведенному анализу. А так, конечно, ждать. Я понимаю, что ситуация сложная, да и генетика наука относительно новая, желаю удачи, надеюсь, что диагноз снимут ☘️
16.03.2024
Ответить
Янчик
Кларисса, здесь плюс проблема ещё в том, что договор заключался не со мной лично, а с клиникой в Беларуси, который посредник услуги (брал и доставлял в Геномед кровь). Поэтому что-то напрямую мне там не скажут точно, конфиденциальность. Я тоже очень этого хочу, вчера такая счастливая ходила, а сегодня... Чисто фактами по голове себя
16.03.2024
Ответить
Кларисса
Янчик, может можно у Вашей клиники как-то номер выяснить? Это все-таки Ваш анализ, Вы заплатили за него, думаю, имеете право на консультацию. Если совсем себе места не находите, как вариант можно взять онлайн консультацию у стороннего генетика, потому как у Вас такая ситуация сложилась, что второе мнение вообще не помешает, а генетик как раз тот, кто может проконсультировать без личного приема на основании результатов анализов.
16.03.2024
Ответить