Я здесь скорее для того, чтобы выговориться. Долго ждали анализ, он не из дешевых (1300 бел.руб, 37000 рос. руб). До этого мы дважды сдавали кариотип. По его результатам (кариотипа) выявили хромосомный дисбаланс. ХМА нам нужен был, чтобы определить степень потери генов. Но результаты ХМА удивили - патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено, нормальный женский кариотип. С самого начала я обрадовалась, но потом подумала, вот какой шанс, что дважды с кариотипом в мать и дитя ошиблись, процент, мне кажется нулевой. Конечно, обратились туда, где сдавали этот анализ, чтобы сделали запрос в компанию-исполнитель (Геномед это кстати)... Больше месяца ожиданий, деньги заплатили немаленькие, а информации ноль... Разочарование
Пришел результат хромосомного микроматричного анализа... Просто в шоке, конечно
Солнечногорск
А к генетику с результатом обращались? Как-то прокомментировал он?
0
16.03.2024
Ответить
Минск
Кларисса, только 25-ого консультация. Я писала ей в Инстаграме, не ответила. Возможно, к ней обратятся в ходе разбирательств
0
16.03.2024
Ответить
Солнечногорск
Янчик, Насколько я знаю, если есть номер анализа в Геномеде, там можно получить консультацию генетика по проведенному анализу. А так, конечно, ждать. Я понимаю, что ситуация сложная, да и генетика наука относительно новая, желаю удачи, надеюсь, что диагноз снимут ☘️
0
16.03.2024
Ответить
Минск
Кларисса, здесь плюс проблема ещё в том, что договор заключался не со мной лично, а с клиникой в Беларуси, который посредник услуги (брал и доставлял в Геномед кровь). Поэтому что-то напрямую мне там не скажут точно, конфиденциальность. Я тоже очень этого хочу, вчера такая счастливая ходила, а сегодня... Чисто фактами по голове себя
0
16.03.2024
Ответить
Солнечногорск
Янчик, может можно у Вашей клиники как-то номер выяснить? Это все-таки Ваш анализ, Вы заплатили за него, думаю, имеете право на консультацию. Если совсем себе места не находите, как вариант можно взять онлайн консультацию у стороннего генетика, потому как у Вас такая ситуация сложилась, что второе мнение вообще не помешает, а генетик как раз тот, кто может проконсультировать без личного приема на основании результатов анализов.
0
16.03.2024
Ответить
Минск
Олеся , по итогу диагноз есть. Хромосомный дисбаланс. Компания, которая являлась посредником анализа (его в Москву отправляли), не сообщила лаборатории диагноз, поэтому они проверяли только на микроделеции (это оправдание компании). Хотя деньги не малые, почему они решили проверить только на один параметр из возможных, которые входили в анализ, не погятно
0
03.07.2024
Ответить
Москва
Запросите у них сырые \исходные данные и отдайте на пересмотр в другую лабораторию. Они должны давать на флешке, если просишь. Запросите через клинику исполнителя. Потребуйте в конце концов. Геномед вроде даже через личный кабинет можно скачать.
0
19.03.2024
Ответить
Минск
Айлан Камбетова, мы не заказчик анализа, поэтому личного кабинета нет. Да и человеческий фактор - ну такое. Если хирург провел неудачно операцию, ну не выспался, ведь это человеческий фактор тоже, но это с него ответственность не снимет. Здесь да, никто не умрет, хотя в генетике, например, проверка мутированных генов, обусловливающих онкологию, неправильно выявили - равно лечение неправильное и смерть. В моем случае это было бы потерянное время и также неправильный реабилитационный маршрут. За это там никто не ответит
0
03.07.2024
Ответить