Пришел результат хромосомного микроматричного анализа... Просто в шоке, конечно

Что в итоге с ребеночком?
03.07.2024
Олеся , по итогу диагноз есть. Хромосомный дисбаланс. Компания, которая являлась посредником анализа (его в Москву отправляли), не сообщила лаборатории диагноз, поэтому они проверяли только на микроделеции (это оправдание компании). Хотя деньги не малые, почему они решили проверить только на один параметр из возможных, которые входили в анализ, не погятно
03.07.2024
Янчик, кошмар (((
03.07.2024
Янчик, беременность не сохранили? что же за поломка?
03.07.2024
Олеся , ребенку было 1.5 года, когда диагноз поставили. Поломка 20 хромосомы. Прогнозы неизвестны
03.07.2024
Янчик, желаю малышке крепкого здоровья и чтобы все было хорошо 🍓
03.07.2024
Запросите у них сырые \исходные данные и отдайте на пересмотр в другую лабораторию. Они должны давать на флешке, если просишь. Запросите через клинику исполнителя. Потребуйте в конце концов. Геномед вроде даже через личный кабинет можно скачать.
19.03.2024
Так бывает, человеческий фактор. На самом деле.
19.03.2024
Айлан Камбетова, мы не заказчик анализа, поэтому личного кабинета нет. Да и человеческий фактор - ну такое. Если хирург провел неудачно операцию, ну не выспался, ведь это человеческий фактор тоже, но это с него ответственность не снимет. Здесь да, никто не умрет, хотя в генетике, например, проверка мутированных генов, обусловливающих онкологию, неправильно выявили - равно лечение неправильное и смерть. В моем случае это было бы потерянное время и также неправильный реабилитационный маршрут. За это там никто не ответит
03.07.2024
А к генетику с результатом обращались? Как-то прокомментировал он?
16.03.2024
Кларисса, только 25-ого консультация. Я писала ей в Инстаграме, не ответила. Возможно, к ней обратятся в ходе разбирательств
16.03.2024
Янчик, Насколько я знаю, если есть номер анализа в Геномеде, там можно получить консультацию генетика по проведенному анализу. А так, конечно, ждать. Я понимаю, что ситуация сложная, да и генетика наука относительно новая, желаю удачи, надеюсь, что диагноз снимут ☘️
16.03.2024
Кларисса, здесь плюс проблема ещё в том, что договор заключался не со мной лично, а с клиникой в Беларуси, который посредник услуги (брал и доставлял в Геномед кровь). Поэтому что-то напрямую мне там не скажут точно, конфиденциальность. Я тоже очень этого хочу, вчера такая счастливая ходила, а сегодня... Чисто фактами по голове себя
16.03.2024
Янчик, может можно у Вашей клиники как-то номер выяснить? Это все-таки Ваш анализ, Вы заплатили за него, думаю, имеете право на консультацию. Если совсем себе места не находите, как вариант можно взять онлайн консультацию у стороннего генетика, потому как у Вас такая ситуация сложилась, что второе мнение вообще не помешает, а генетик как раз тот, кто может проконсультировать без личного приема на основании результатов анализов.
16.03.2024
Поаышенны тромбоциты у дочки 1 год Кольпротектин в кале