Развитие детей с диагнозами

Лучший ответ

нужно идти к генетику и делать секвенирование. будет понятнее есть ли причина там, кариотип - Это ни о чём
07.09.2025
А генетик то что говорит? Кариотип же капля в море , дальше копаться по-хорошему бы , только дорого очень .
07.09.2025
Мурмяу, мы не ходили к генетику. Нас не направляли.
07.09.2025
Вероника, а кто должен был направить ? У меня ребёнку 4.5 не норма и нас никуда никто никогда не направлял , везде сама вожу .
07.09.2025
Мурмяу, ну, в Беларуси не так то просто попасть к таким специалистам без направления из поликлиники. Частно платно вроде и приемов таких нет
07.09.2025
Мурмяу, по ОМС в Москве только кариотип положен, что то ещё только платно. У автора деньги не лишним, как я понимаю. Даже если она на сдает платно анализов, то что с результатами делать не ясно совершенно.
07.09.2025
Ирина, причём тут Москва? 🙈
07.09.2025
Мурмяу, а вы думаете в Беларуси больше положено генетика? Я что-то сомневаюсь.
07.09.2025
Ирина, 🤣 я живу в городе где даже генетика нет , который занимается уже рожденными детьми , только в рд по скринингаи консультирует. А вы мне рассказываете что в вашей Москве положено. И естественно я не думаю что в Белоруссии что-то больше положено.
08.09.2025
Ирина, ничего что автор из Беларуси? Или вы думаете ваши ОМС во всем мире существуют?
07.09.2025
У меня есть ребенок с диагнозом, с серьезным неизлечимым без прогнозов на будущее и постоянной терапией. И инвалидность у нее есть. Но диагноз не касается умственного развития, он касается физического здоровья. При этом внешне вы этого никогда не заметите - обычный ребенок, бегает-прыгает-поет. Просто дети с этим диагнозом могут в один день не проснуться, сердце останавливается... И генетика у нее есть (именно конкретный ген, вызывающий это заболевание, и у меня он тоже есть, но у меня этот ген спит, по остальным детям пока непонятно - тоже может быть в спящем состоянии). Из того, что я вижу на госпитализациях, это не редкость, когда находят патогенный ген у нескольких детей в одной семье, но обычно состояния и стадии разные. Генетика - очень сложная вещь. Что бы я делала на вашем месте. Обследуйте сейчас, насколько можете, хотя бы первичные обследования нужно провести, это должна бесплатная медицина смочь (слух, невролог, психиатр, дефектолог). Если на этом этапе не прояснится, то ищите учреждения выше. Наверняка у вас тоже можно отправить документы в разные детские больницы - на сайтах больниц обычно указана информация для связи. Туда нужно выслать имеющиеся обследования, они как минимум могут ответить их профиль или нет, куда обратиться, пригласить на госпитализацию. Есть врачи, которые дают онлайн консультации. Если правильно помню, сайт докма. Опять же не нужно никуда ехать на этом этапе, но консультация платная. Врач може опять же сориентировать, что делать, куда идти, что обследовать. Ну и новых детей я бы пока не планировала - нужно с текущими разобраться и все устаканить. Если бы у меня третья родилась первой, вряд ли бы их было трое...
07.09.2025
NG, обнимаю вас. Вам тоже не легко. Спасибо за советы. Мы дальше пойдем, обязательно. Я видимо путаю своих детей, с детьми с ФАС(фетальной алкогольным синдромом). Они все на одно лицо, и умственно отсталые почему то такое мнение сформировалось, что дети с диагнозами так именно и выглядят. А у моих детей внешность обычная. Но я вообще как мама, очень переживаю, плачу, и пытаюсь найти хоть какие то слова для успокоения. Но и не расслабляюсь в то же время.
07.09.2025
Вероника, спасибо! И вам сил! Конечно вы переживаете и вы устали биться, это все выматывает. Но никто за нас не сделает... Приходится брать себя в руки и идти вперёд. Когда нащупаете путь, которым идти, станет проще, появится уверенность. Если найдете мам со схожими проблемами, с кем можно все это обсудить и поделиться эмоциями, то станет ещё легче. Но для этого нужно сначала понять диагноз... Если ребенок столько времени проспал, но все же начала двигаться и ходить, это уже хорошо. Осталось речь ей запустить. А вам можно для самоуспокоения что-нибудь попить. Я пью магний и витамин д, например))) кто-то успокоительные растительные пьет. В этом нет ничего плохого, это способ снизить уровень стресса.
07.09.2025
NG, спасибо большое. От магния не откажусь, пожалуй) Пусть все будет хорошо и у нас🙏
07.09.2025
У вас ещё маленькие дети, есть шанс, что все выправится. Занимайтесь с ними конкретно тем, что проседает ( речь, поведение и т.д.). Причины искать - неблагодарное дело, нужно работать с дефицитами. Для речи - дефектологов. Для поведения - поведенческих специалистов, возможно, Aba. Тут даже врачи особо не нужны. Разве, что дочери слух проверить. Сын ваш после операции, организму и мозгу нужно длительное время на восстановление, и только потом идёт развитие. Дочь - ещё малышка, рано делать выводы, просто занимайтесь.
07.09.2025
Polina, я даже не знаю. После такой операции многие долго отходили, а кто то умирал в больнице от осложнений. Мой бегал на следующий день, слава богу. Нет, не хвастаюсь, просто была рада т уверена, что все обошлось. Меня предупреждали, что затронут важные центы. Но дело в том, что у деток, которые операции такие проходили, и не один раз, а их резали и по 4-6 раз, все равно разговаривали, речь была хорошая, понимали все. А мой вот нет. Застыл там, на моменте операции, и там остался.
07.09.2025
Вероника, все разные. Не сравнивайте детей между собой и не сравнивайте с другими. С речью помогут только занятия, как самостоятельные, так и с дефектологами. У сына речь какая есть сейчас?
07.09.2025
Polina, ну мама, папа, на, дай, привет, пока, стул, пить, пись-пись. Предложения, например, если слышит звук, спрашивает: то та, мама? (Кто это, мама?). Цвета называет лишь избранные им какие то: синий, серый, черный. А другие нет. Может на пальцах показать счёт до трех. И проговорить, но не говорит чётко, а так: ады, да(два), ти(три).
07.09.2025
Вероника, ну вот, речь есть, значит, занимайтесь. Мой младший примерно так говорил лет до 5, к шести годам пошел прогресс. Он родился сильно недоношенным, да ещё в первые месяцы жизни перенес сложную операцию, длительную реанимацию, и вот так все отразилось на развитии. Он и сейчас не дотягивает до своего возраста даже внешне, но на это есть объективные причины (не все такое пережили). И у вас все будет хорошо.
07.09.2025
Polina, спасибо 🙏
07.09.2025
У племянника УО мама считала что просто такой ребенок , а перед школой выяснилось что речь понимает только на бытовом уровне , из за поведения из сада попросили. С 6 лет на таблетках . При УО раньше начинается половое созревание и все хотения нужно глушить (здесь беспокоится уже за дочку нужно). Мама возила его в реа центр в Самару несколько раз , пошел в коррекционную школу , а потом перешел Уже в обычную так как программу тянул и он действительно далеко не глупый , сейчас поступил в жд техникум по льготам , самостоятельный .
07.09.2025
Алёнчик, блин, да. От него начало пахнуть потом в 3. Внешне по всем параметрам, абсолютно обычный ребёнок, внешне и про диагноз не скажешь на него глядя. И я ранняя очень. Думала, может это генетика...не расту с 10 лет, но уо не имею. Рост 163
07.09.2025
Вероника, скажите капельницы ребенку с ковинтоном не делали ?ноотропы кололи ?
07.09.2025
Алёнчик, нет, не делали
07.09.2025
Вероника, поспрашивайте у неврологов старой закалки о ковинтоне, сейчас просто лечат по протоколу и не назначается ничего такого .
07.09.2025
Алёнчик, спасибо за совет. Спрошу
07.09.2025
Алёнчик,
08.09.2025
Смысла нет выяснять,генетика или нет. Денег вбухаете,а толку от этого не будет. Это вам никак не поможет в коррекции. В идеале, вам нужно подробно обследоваться и работать над пробелами. Начинать с невролога,психиатра,лора и др. Чем раньше начнёте коррекцию,тем меньше потом будет трудностей. В моей практике работы с особенными детьми не было ни одного похожего по диагнозам ребёнка. С рас так вообще,если вы знаете одного аутиста,то вы знаете одного аутиста, там каждый отдельный не похож на остальных. Да,есть базовые маркеры, по которым можно определить. Но к ним добавляется ещё куча всего.
07.09.2025
Марина , слушайте. Мой сын ходит в группу особенную, где все с рас. А он и мальчик, не рас. И они двое прям среди них выделяются, отличаюстся сильно. Сразу как приходишь за ним, сразу видно- вот эти двое другие, а остальные одинаковые. А вбухать деньги в исследования по генетике... Я даже не знаю. Мне кажется, нужно. Мне только 25 лет. 25! Всякие ситуации бывают в жизни. Могу родить ещё. Так хоть знать к чему готовиться. Да вот только не знаю как тут у нас. Как это сделать, куда идти. В России по другому
07.09.2025
Вероника, так и выделяются,потому что не рас. Начнёте глубже копать и те дети будут разные. В генетика копаться будете долго и не факт,что что-то найдётся,а время идет. Лучше эти деньги потратить на спецов и обследования. А в будущем при планировании беременности, делать обследования. Я не знаю,какая у вас там система,если вас никуда не направляют и не шевелятся,то это только вам самим шорох наводить и добиваться. Ну, либо платно идти обследоваться. Вариантов не особо много
08.09.2025
Попробуйте написать в Московский центр детской психоневрологии, они бывают дают квоты иногородним и иностранным гражданам. Там прекрасные неврологи. Вы правильно делаете, что не опускаете руки, конечно это не норма для ребенка так долго спать и понимание речи у дочки уже должно быть. Вот ссылка на страницу центра с инструкцией как к ним попасть (они скорее всего и старшего Вашего положат вместе с дочкой) https://npcdp.ru/about/nonresident/ Персонал там отличный, помощь с двумя детьми должны оказать, попробуйте
27.09.2025
Вы же можете собрать анализы имеющиеся , выписки из стационаров и мед карты и взять онлайн консультацию , если вас в РБ не направляют к специалистам , а по месту жительства их вообще нет . И ехать никуда не надо , деньги тратить на дорогу и по отзывам вы можете найти хорошего невролога , психиатра , тех, кого можно найти онлайн и показать анализы . Они же тоже могут дать вам свое заключение , которые вы уже покажете педиатру и будете просить направление в более квалифицированные учреждения в зависимости от диагноза.
07.09.2025
Я, я могу. Но врят ли это принесёт какой то смысл. Меня на бб знают, у меня другая страница была, где я писала про историю сына. Так вот. Пока я сама не настояла, нас лечили не правильно. Ну вообще. Засудить бы их. И с моим мнением никто не соглашался, а в итоге пошли на встречу через скандалы, и спасли от смерти моего ребёнка. Но это выяснилось позже. Все уверяли, что операция ему никакая не нужна. Так и тут. Мы конечно же будем обследоваться, но пока совсем край не наступит, не будут ничего делать.
07.09.2025
Вероника, причем тут знают вас на бб или нет. Вы спрашиваете одного врача, второго , третьего , у вас прорисовывается картина и план действий и уже с этим вы идете к вашим местным бестолковым врачам и требуете те или иные обследования , по омс или как это у вас . А с врачи онлайн вы можете хоть каждый день консультироваться ,не на одно мнение основываться , а на несколько . Тут вы можете 10 неврологов послушать , а в поликлинике от силы 2 и те , которых вы знаете , а они вас и ничего нового они вам ни сказать не предложить не могут. А с заключением сторонних специалистов ваших с рб или с РФ вы может картину и лечение увидите более четкую и уже со знанием дела будете что то требовать , а через скандал или нет - пофигу , главное детей вылечить быстро и правильно .
07.09.2025
Я, нет, нет, говорю о том, что врачи у нас безответственные. И что мы прошли просто ужас. Мне лень просто описывать снова наш путь. Я написала для того, чтобы родители, которые видели схожие симптомы у своих детей ответили. Мы конечно же тоже будем обследоваться, но на что обратить больше внимание? Просто тут, я так понимаю, пока сам не начнешь что то делать, ничего и не будет. У нас не слышала такого понятия как омс. Мы с дочкой к двум неврологам пришли, когда ей было 3 мес. Из за кривой головы и привычного поворота. Что я услышала: пока не поползет голова не выровняется, ничего не делать. А диагноз нам поставил ортопед платный, кучу денег вбухали на онсультации, постоянно с ней на связи были, ходили. И она дала нам список упражнений, и что нужно делать с ребёнком: как правильно носить, брать. У нее головка с этими занятиями за месяц выровнялась. Не знаю кто из них действительно прав. Может кто то деньги дерет, а может и вправду, нужно было что то делать🤷‍♀️ Вот мы сейчас ходим по спецам: с сыном понятно. А вот дочке кто что говорит. Неврологи все говорят зрр. А вот спецы у которых мы занимаемся сенсорной интеграцией, и нейропсихолог, говорят: надо ксвп. При чем ни один невролог этого не сказал🤦‍♀️я сделала вывод, что у нас нет хороших врачей. Уже не знаю куда ехать и что делать. И точно ли у сына УО
07.09.2025
А нигде полежать в неврологии вам не предлагали?в Москве например центр детской неврологии на Мичуринском проспекте приходит в голову, что у вас не знаю. К ним заселяешься недели на 3. Хотя конечно как вы выживете там с 2мя особенными я не представляю...я бы не смогла.
07.09.2025
Ирина, да предлагали, в Могилеве. Но именно когда я сказала что она вялая, не ходит, ничего. Там говорили будут делать массаж, ЛФК курсами. А у меня старший. Мужу не дадут больничный. Чтобы ему дали это надо мужу ложиться. И мы в общем, сделали все это ьут , у нас. И массаж, и ЛФК.
07.09.2025
Вероника, а лечь вы с младшим, а отец со старшим, и типа семьёй не думали? Ну те оформить одновременно с двумя детьми, но каждого со своим взрослым.
07.09.2025
Ирина, туда, куда младшую клали, старшего нельзя. Туда не ложат детей с диагнозами уже установленными. Такое вот правило: с аутизмом, уо и с псих расстройствами нет. Это очень странно. Во вторых у нас проблема куда хуже. Отец с нами живет, мы как семья, все норм. Но он не участвует в жизни и воспитании детей. Он работает. И не намерен ничего менять. А больше оставить не с кем. Если такая тема заходит, в первую очередь- огромный скандал. Ну а потом отказ. Так смысл мне начинать разговор. Я хотела обследовать детей платно уже, без госпитализации в таком случае
07.09.2025
Вероника, а отец считает, что все само пройдет, типа все здоровы- вырастут сами или считает, что мать все должна? Просто не очень понятно, как дальше то жить. И одному ребенку надо 100% внимания и второму, а вы одна. Вы же не разорветесь. Бабушка по-моему у вас тоже с особенностями своими. А вторая бабушка или дедушки тоже не помощники?
07.09.2025
Ирина, отец считает, что все что касается детей- это проблема матери. Помощников нет, и не было никогда.
07.09.2025
Вероника, не представляю как вы выживаете. Сил вам.
07.09.2025
Ирина, спасибо 🙏
07.09.2025
Генетику дорого очень сдавать, но можно попробовать обратиться в благотворительные фонды, если у вас есть. В РФ знаю несколько, где регулярно открывают сборы как раз на такие исследования. У старшей генетика, спонтанная мутация. Развитие... не идеально, но и не так плохо, как могло быть. До года вписывалась в нормы, потом затопталась на месте, ходить начала только в 1.7, хотя физически нет у нее проблем. До сих пор ходит не идеально, часто падает, прыгать не умеет и ещё много чего из движений не умеет. Есть немного слов и звукоподражаний, речь на бытовом уровне понимает, но не идеально. Сложную инструкцию типа "иди сюда и принеси мне книгу" не поймет и не выполнит. Короче, скорее всего совсем нормиком не будет, но ещё есть надежда нагнать отставание, если много заниматься и если эпи сильно не долбанет. При ее диагнозе бывает очень злостная эпи, но пока еле-еле удается ее сдерживать препаратами.
20.09.2025
МаМаша, а что за диагноз, извините? По описанию, как моя дочь, только нет эпи. Эпи была у сына, но не самостоятельная болезнь, а симптом. Теперь нет эпи. Вылечили. Но у золовки дочь, очень много проблем. У нее с рождения проблемы, и порок сердца, и кошачий глаз, и с почками проблемы, и с печенью, и матка в 15 как у 3 летнего ребёнка, месячных нет, а она все растет и растет, скоро будет ростом под 190. Принимают препараты гормональные, чтобы месячные пошли, но они не идут. И им брали генетику бесплатно, и ей, и матери , и отцу. И якобы выявили спонтанную сутацию. У нас брали кариотип бесплатно. Ждали его 8 месяцев. Пришел чистый, якобы ребёнок здоров генетически. Там было не только количество хромосом, и на различные предполагаемые болезни брали у него. Подозревали болезнь брунвеля. Почти все симптомы подходили, но не подтвердилось
20.09.2025
Вероника, туберозный склероз. Если я не ошибаюсь, у вашего сына именно его и подозревали. Кстати, у Дорофеевой консультировались? У него внешние проявления есть - гипопигментные пятна на коже, фибром на лице пока заментных нет, но она маленькая ещё. Кстати, бывает, что такой диагноз ставят клинически, а генетика чистая при этом.
21.09.2025
МаМаша, я не из России. Не знаю Дорофееву. Есть пятна кофе с молоком. Точнее одно, на бедре. Но и у меня самой их много. Генетический анализ эту болезнь не подтвердил.
21.09.2025
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Были на ЭКГ Порок сердца