сдала я следующие анализы:
- Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) 5G4G
- Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) CT
- Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) TT
- Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)GG
- Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)GG
- Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)GG
- Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) TT
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении; у плода - к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и нёба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.
3й Маркер связан с изменением свойств коллаген-связывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий. T/T - скорость адгезии тромбоцитов повышена.
Остальные маркеры нормальные. беременность протекает на приеме фраксипарина, курантила, кардиомагнила и с недавних пор фолиевой кислоты 5 мг(раньше 1 мг). в кауголограмме с 11 недели б. повышенны тромбоциты, д димер, рфмк (на основании этого и назначено лечение и только сейчас решили капнуть под уточнение диагноза, а не наоборот как у большинства).к гематологу в среду. касаемо второго маркера (метаболизм метионина) если бы были какие то дефекты нервной трубки и ребенка это бы видно было на узи?что мне будет назначенно в связи с новыми открытыми мутациями?или я и так все что можно принимаю?в моем случае третья мутация (интегрин альфа)в полную силу себя воплотила в б. как я понимаю (повышенны тромбоциты), теперь мой главный вопрос , мне чтоже всю жизнь теперь колоть гепарины, иначе инфаркт/инсульт?понятно что никто мне не ответит тут точно, но мнения хотелось бы услышать хотя бы...всем спасибо откликнувшимся
