Выявлены мутации тромбофалибии
1) FGB: -455 G>A - g/a (гетерозиготная)
Ген FGB - фибриноген (фактор I свертывания крови). 
Функция продукта гена: под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Исследуемый полиморфизм обозначается FGB: -455 G>A. Частота аллелей «риска» G/A и A/A - 5 -10%.
Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/A и A/A: мутация сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к повышению уровня фибриногена в крови на 10 - 30 % и увеличивает вероятность образования тромбов, развития кардиоваскулярных заболеваний . Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
2) ITGA2: 807 С>T - c/t (гетерозиготная)
Ген ITGA2 - α-интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Функция продукта гена: обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с поврежденной стенкой сосудов, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.Частота аллелей С/Т и Т/Т составляет 8 - 15%.
Возможные генотипы и клинические проявления: С/С: без особенностей. C/T и T/T: изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецептора, что приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта. Повышенный риск послеоперационных тромбозов, постангиоопластические тромбозы. Развитие тромбоэмболических заболеваний.
3) MTRR: 66A>G g/g (гомозиготная)
вот почему мне так плохо от фольки, самая ужасная форма гомозиготная
Ген MTRR (метионин-синтаза-редуктаза). Фермент, необходимый для поддержания активности метионин-синтазы путем восстановительного метилирования. При наличии мутации снижается функциональная активность фермента. Отмечается рост уровня гомоцистеина в крови. Частота аллелей A/G, G/G достигает 40 - 50%.
Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с полиморфизмом гена MTR: 2756A>G. Дефекты развития нервной трубки. Усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR. Исследование полиморфизма 66A>G имеет прогностическое значение при оценке риска сердечно-сосудистых заболеваний.
пишут, что этот ген вызывает синдром дауна и иные генетические нарушения, чаще, чем остальные мутации и надо пить фольку и В12 в ударной дозе, только как ее пить, если мне плохо от нее? мой организм просто ее отвергает.
4) FXIII: G>T (Val34Leu) - F13A1 (103 G>T) g/t (гетерозиготная)
Ген F13A1 - фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Функция продукта гена: участвует в образовании нерастворимого фибрина, представляющего собой основу кровяного сгустка. Стабилизация фибринового сгустка заключается как в повышении его механической прочности, так и в защите от лизиса. Частота (мутантных) аллелей G/T, T/T - 12- 20%.
Возможные генотипы и клинические проявления: G/G: без особенностей. G/T и T/T: снижение уровня XIII фактора в плазме, нарушение структуры и свойств фибринового сгустка, что может быть причиной отсроченных кровотечений. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, гемартрозы. Уменьшение риска венозного тромбоза.
Гепарины мне не светят, но кто знает, что делать с гомозиготой MTRR, только не пишите, что пить ангиовит и фольку, не усваивается и все тут
