Поставили сегодня по узи диагноз ребенок Мозаик. Далее под кат
Лежу в больнице на сохранении. Делают сегодня узи и как обухом по голове ребенок мозаик. узистка ничего толком не сказала, спрашивала про скрининги. Все мои скрининги были идеальные и в 12 нед и кровь и узи и еще в 16 сдавала и кровь и узи. И в 20 было нормальное узи. И даже в 22 всё без патологий. А теперь что-то с носом не так, с пальцами и ещё что-то. Завтра похоже врач будет рассказывать. Но я почитала в интернете, что это разновидность синдррма Дауна. Разве такое вообше может быть при идеальных скринингах??
Москва
Ребёнок Мозаик приговор в 26 недель
Санкт-Петербург
Узнайте точно - что не так. Если просто с носом и пальцами - это не факт. Если при этом еще сердце - тогда плохих шансов больше( И все-таки - переживать не стоит, моей подруге ставили короткий нос, короткие конечности и после прокола объявили, что СД - 100%. Кстати говоря, у подруги родная сестра с этим синдромом. Предлагали аборт (заливку, срок большой был) - отказалась. Родилась абсолютно здоровая девочка. Но так бывает редко. Я считаю, что беременея, нужно быть готовыми ко всему. Нам сейчас о рисках говорят, завтра идем перепроверять. Нос маловат, одной пары ребер не увидели, по крови риск. Я думаю, что у нас все в порядке. Если же нет - будем растить того, кто родится.
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Извините, но генетики 100% не дают никогда, они всегда оставляют несколько процентов на ошибку (видимо для таких случаев, как у вашей сестры). Вообще поразительный случай, конечно!
0
24.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
Уточню: сестра не моя, а подруги. Дело в другом: такое чувство, что там вышла путаница - у подруги скорее всего присутствует этот ген - наследственность по СД, а медики расценили это как непосредственно гены ребенка. Она мне сообщила, что ей выдали результат с абсолютным заключением - вынашиваемый ребенок с синдромом Дауна.
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Нет такого гена. Либо у человека есть Синдром Дауна, либо его нет. То есть либо есть лишняя хромосома, либо ее нет. Именно это и показывает результат прокола. Я сама прокол делала, видела, как результат выглядит. Возможно, что результаты перепутали в их случае. Или действительно сыграли те 4-5%, которые они оставляют на ошибку - ведь когда-то же они должны проявляться, если уж их учитывают=)
0
24.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
Позвольте, как это нет, что же мы по биологии проходили? Человек может быть и являться носителем генных заболеваний, таких как СД. У Вас ведь спрашивали в ЖК "Хромосомные заболевания в роду были"?
Например, у женщин с СД скорее всего родится ребенок с СД.
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Это да, но я сейчас затрудняюсь ответить, является ли сестра носителем СД. Почитала про разные формы, но всегда слышала, что это возникает спонтанно. То есть по каким-то причинам хромосом стало 3. Возможно, часть генетически обусловлены, спорить не буду. Но в результатах скрининга они просто пишут: 46 XX/ 46 XY или 47 XX/ 47 XY. То есть хромосомный набор конкретно ребенка. Как этот набор сможет отразить генетическую обусловленность, я не очень представляю. Автор, прошу прощения за оффтоп!
0
24.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
Про плохое. Ни скрининги, ни инвазивный тест, ни неинвазивный тест не имеют высокой достоверности, когда речь идет о мозаичной форме СД. Большинство даунов рождается при идеальных сринингах, увы. А инвазивный тест и не инвазивный тест резко снижают свою достоверность т.к. не во всех клетках плода есть 47я хромосома.
Про хорошее. Мозаичная форма не так страшна. И вообще шансы разглядеть "неправильные" пальцы на УЗИ очень малы. Посмотрите фото пальцев взрослого дауна на википедии. Как можно разглядеть эту разницу на крохотных пальчиках??? Думаю, узистка перестраховывается. Еще и диагноз ставит по УЗИ, где это вообще видано??? Подозрение может быть, но никак не диагноз.
0
25.08.2015
Ответить
Москва
Спасибо, сегодня разговаривала с врачом, она сказала, что по узи это разглядеть невозможно и да, такие диагнозы по узи не ставят. Дети все разные. И что такого, что у него носик маленький и фаланга пальцев чуть меньше. Я чуть успокоилась, но на экспертное узи после выписки схожу. Я только не понимаю зачем так пугать и говорить сразу выводы, что ребенок мозаик, когда еще люди и так на сохранении лежат.
0
25.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
Полностью согласна, делать такие выводы и сразу объявлять их будущей маме- просто бред! УЗИстка эта... ужас.
Берегите себя!
0
25.08.2015
Ответить
Москва
спасибо. Да она была ужасна, что-то спрашиваешь, она молчит. И это я лежу в одном из лучших роддомов Москвы по невынашиваемости
0
25.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
По крови самый неэффективный результат. Смотрят по гормону, а гормон может быть разный по разным причинам. Можно делать прокол и брать на анализ пуповинную кровь или часть плаценты, но тогда есть риск выкидыша или инфекции. Если ребенка решено оставлять - зачем подвергать его риску? Каким бы он ни был..
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Есть платный по крови анализ ДНК, там 100 гарантия результата и никакой угрозы ребенку, так как тест неинвазивный.
0
24.08.2015
Ответить
Санкт-Петербург
Спасибо, посмотрела, не слышала о нем. все равно остаются сомнения. Материал-то матери, а не ребенка. Ну понятно, что вычленяются данные ребенка из крови матери, но блин, как-то слабо верится в точность( Мне кажется, опять как пальцем в небо - с нашими "скриннингами". Еще и за деньги.
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Нет, не пальцем в небо, анализ отправляют в США и делают его там.
0
24.08.2015
Ответить
Вена
Так вроде в 26 недель уже ничего не поделаешь, тогда какая разница? Я бы на вашем месте забила - будь что будет, так как большая вероятность что вас просто помучать хотят. СД не так то легко по УЗИ определить вообще, а если он ещё и слабой формы то помоему бред. Ну я бы так для себя решила.
0
25.08.2015
Ответить
Москва
ну если окажется, что всё нормально я хочу хоть до конца беременности спать нормально, если нет то морально готовиться
0
25.08.2015
Ответить
Вена
Окажется все нормально. Там пальцы наверное по 2 см каждый ну как разглядеть там что-то можно да ещё на УЗИ. Я видела людей с СД в живую и внешне они ну совсем мало отличаются от здоровых людей, взрослые. Тем более пальцы. А вам ерунду говорят. Сходите на ещё одно УЗИ в другое место, все меньше денег на ерунду потратите.
0
25.08.2015
Ответить
Одесса
Если Вы верите в Бога, читайте акафист Божьей матери "Нечаянная радость".... Найдите в интернете г.Болгар-"молитва по соглашению", там батюшка о таких чудесах рассказывает .... Кто читает этот акафист - у всех детки здоровыми рождаются!!! Все будет хорошо, зря не ревите... Благополучной и легкой Вам беременности
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Сходите на экспертное УЗИ. Но что-то по описанию врача странноватые признаки, если честно. Вообще любой синдром может быть на самом деле при идеальных скринингах, встречала таких людей. Но пусть у вас все окажется отлично! Мозаичная форма СД - легче, чем обычная форма, внешне она обычно слабо проявляется. Думаю, что и без генетического теста узист квалифицированный такое поставить не может - не провидец же он (тем более по пальцам).
0
24.08.2015
Ответить
Люберцы
Я работаю с Даунятками и пальцы их вживую-то сложно отличить от пальцев обычных детей,а про узи я уж и не говорю. А мозаичные,это легче чем обычный СД. Сходите на экспертное узи.
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Спасибо, да как выпишусь сразу пойду на узи и к генетику наверное
0
24.08.2015
Ответить
Нижний Новгород
А может она перепутала чего???ведь несколько раз узи делали,было все норм,а тут как то странно,я бы перепроверила
0
24.08.2015
Ответить
Москва
Я очень надеюсь, что перепутала. Не представляю как это может быть с идеальными скринингами
0
24.08.2015
Ответить
Москва
У подруги на УЗИ печень не нашли у ребенка, она в панике пошла платно в хорошей клинике переделала. Дочке 6 лет и с ней все в порядке. Может вам что напутали.
0
24.08.2015
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: