Москва
Вчера была на первом скрининге, срок был 12+4. По узи врач сказала, что все хорошо, предположительно мальчик, я успокоилась и уже решила, что все хорошо. А утром пришли результаты биохимического скрининга, и по двойному тесту риск 1 к 199 и теперь уже не знаю что делать и что думать. Теперь меня отправят к генетику и на прокол? Как может быть такое, что по узи все нормально а а по крови такая фигня? Прошу советов и ваших историй, если у кого-то было подобное. 
В скрининге надо смотреть самый верхний показатель, вроде бы. Биохимич + NT. Он у вас 1:888, ниже порога отсечки.
У меня двойной 1:76, а биохимич + NT 1:504 все врачи сказали, что это нормальный показатель для моего возраста (я постарше буду, 31). Ничего больше не сдавала, жду 2 скрининг.
Москва
Что-то меня уже напугали, что бывают случаи когда по скринингу все нормально, а по факту на бОльших сроках или при рождении обнаруживаются аномалии, так что наверное придется делать нипт - дорого конечно, и денег лишних нет, но иначе буду переживать всю беременность.
Я сама так думала, что сделаю. Но в итоге села читать здесь по разделу скрининг и по словам папп хгч и т д. И обнаружила несколько упоминаний про ложноотрицательный результат нипт (когда было написано, что здоров, а родился даун). Ну, сумма то не маленькая, действительно. Отдать столько и потом узнать, что результат неверен...
Ещё один фактор моей уверенности это экспертное УЗИ - меня отправляла платный врач к определенной узистке. По её словам она не ошибается почти никогда (ох уж это почти...). И по её УЗИ всё отлично + у ребёнка длинный нос уже на этом сроке (я носатая)), значит вероятность дауна оооочень мала. Эдвардса и Патау эта узиста бы точно увидела. Да и в жк сказали, что всё хорошо. В общем, нипт я делать точно не буду.
Я решила ждать второй скрининг и если что не так эти деньги потратить на прокол у хорошего специалиста. Всё-таки прокол даёт больше вероятности, чем нипт.
Ну это всё моё имхо. Я много времени в раздумьях провела и решила вот так. Послезавтра второй скрининг в жк. Завтра буду записываться к той же платной узистке, чтобы пройти и у неё этот скрининг.
Вас наверное, напугали рассказом про девушку с Эдвардсом? Вообще писали, что у неё по скринингу была большая вероятность его, а у вас 1:10000.
Москва
Я сейчас просто сравнила вероятности. У нипта точность 99,9%, а значит вероятно 0.1 % что пропустят аномалию. По комплексному риску получается 99,998873 % что все хорошо, а если брать только двойной тест то 99,9945 , что все норммально. Что-то при таких цифрах мне нипт не кажется панацеей. Получаеися что делать нипт, что не делать все равно останется меньше сотой процента вероятности что с ребенком не все нормально.
Может подождите второго скрининга?) Там видно всё гораздо лучше. Заранее запишитесь на экспертное УЗИ, здесь все хвалят цир что ли, точно помню фамилию узиста - Тё.
Москва
Скорее всего, я так и сделаю. В принципе, узист у меня хороший и оборудование в нова-клиник тоже отличное, но почитаю про товарища Те, может и вправду стоит к нему пойти.
Новоукраинка
у меня был в прошлую Б б-хгч занижен, поэтому из личного опыта не скажу. но вот что пишет врач-генетик в ответ на подобный вопрос:
Снижение PAPP-A может указывать на нехромосомные аномалии - скрытые дефекты имплантации и формирования плаценты плаценты в раннем периоде, которые проявятся во второй половине беременности. В данном случае низкий уровень PAPP-A указывает на высокий риск развития во время этой беременности гипертонических осложнений, остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушения функций плаценты, нефропатии (гипертензия и протеинурия), преждевременных родов. В этом случае рекомендуется динамическое наблюдение и углубленное исследование для оценки рисков осложнений. При необходимости может быть назначена дополнительная терапия. В Ваших анализах- расчет рисков в пределах норм, удачи
Подробнее на Medkrug.RU:
Северская
Не переживайте, всё у вас хорошо! Бывает такое и детки здоровы. А бывает, что риски низкие, а детки дауны рождаются. Чтоб убедиться наверняка - нипт, но дороговато. Вас направят к генетику, он всё проверит)
Москва
Полностью с Вами согласна, собственно поэтому я сдавала НИПТ Пренетикс, что в первую,что во вторую свою Б) Не хочу никаких если, почти и.т.д.
Ровно
Здраствуйте! Не дауны, а дети з синдромом дауна. У меня такой ребёнок, при низких показателях, а он человек только с лишней хромосомой.
Ровно
Ой да нечего мне сочувствовать 😉. У нас ребёнок любим, развивается не плохо, радует нашу семью своей улыбкой, обнимашками и достижениями. Всё не так плохо как у нас любят рассказать "чудо эксперты".
Меня возмущает незнание наших людей. Даун это фамилия, её носил учёный который начал изучать трисомию по 21 хромосоме. А правильно говорить синдром дауна, вот тем кто по незнанию пишут даун и хочу донести. А так спасибо, слава Богу в жизни много чудесного, а это главное. 😘
Северская
Я ни в коем случае не хотела обидеть деток с особенностями развития! Согласна, не тактично выразилась. Извините.
Ох уж эти скрининги! Если хотите точно убедиться в отсутсвии СД сделайте нипт-тест, я делала в геномеде именно на сд-17т. Хотя у вас ничего критичного в результатах.
Самара
У меня был риск 1:25! Тоже сдавала за 17000 в геномеде на синдром Дауна, все ок! Жалею что сомневалась и сразу после плохого скрининга не сделала этот тест. Вам правильно писали, скрининг не дает никаких гарантий на рождение здорового ребенка,с идеальными показателями рожают больных детей. Генетики сейчас всем советуют нипт.
Если бы я знала об этом всем то вообще бы пошла в 10 недель сдал и спи спокойно)
Москва
А вы не знаете, есть ли какой-то предельный срок (до какой недели) до которого можно сделать НИПТ?
Есть только нижняя граница 10 недель, верхней нет, можно в любое время и не на тощак
Ростов-на-Дону
Я знаю несколько семей, у которых был идеальный скрининг, отличное УЗИ и кровь, но родили деток с синдромом Дауна. Так же знаю случаи, когда ставили риски по крови высокие, а дети были совершенно здоровые. Тут не угадаешь.(
Прокола не бойтесь, сейчас очень хорошо делают. Зато будете спокойны.
Ростов-на-Дону
Да, вообще всё было идеально. Причём опытные узисты и аппаратура, в отличной клинике в Москве. Только после рождения узнали синдром своего ребёнка. И не один случай знаю. На сайтах мамочки "особенных" деток общаются вместе, делятся. И практически в 90 % случаев у них у всех было всё идеально. После такого, я вообще скринингам не доверяю. Только НИПТ, а ещё лучше и точнее биопсия. Сейчас её делают очень хорошо.
У меня похожая ситуация (посмотрите в дневнике), только наоборот высокий Мом ХГЧ и на нижней границе Мом Папп. Хотя значения ХГЧ и Папп в пределах нормы.
Врач в женской консультации просто убрала мои листочки в карту. Удивилась, что я волнуюсь, говорит все хорошо. На кровь много, что влияет, в т.ч возраст (28,8, старуха, ага)
Платный врач, к которой всегда ходила и делала УЗИ, тоже сказала, что все ок. Я даже не в группе риска. Опять же на кровь влияет утрожестан, мой низкий вес, токсикоз (а он именно в этот день из-за нервов опять появился) и, как оказалось, низкое предлежание плаценты. Ещё раз посмотрела ребёнка на УЗИ. Сказала не париться. Даже НИПТ советовала не делать. Но раз я так парюсь, сделать УЗИ второго скрининга в НЦ Кулакова, типа там самое лучшее оборудование. Кровь второго скрининга сказала не сдавать.
Клагенфурт
У меня был такой же риск. Никуда не направляли. По второму скринингу всё отлично.
Москва
У нас с первой был Синдром Эдвардса высокий. Нашла хорошего генетика, сделали второй скриринг узи, узи экспетное. Все хорошо. Просто не нужно искать болезнь, нужно доказать , что ребеночек здоровый. Вообще если были лперации, чистки ДО ( аборты, роды и т.д ) , то скриринги часто дают ошибки т.к это гормоны.
Делать можно ровно 3 вещи:
1) пока ничего, ждать второго скрининга
2) НИПТ или подобный анализ ДНК плода
3) Забор и анализ околоплодных вод - самый точный на сегодняшний день
Кемерово
если сильно переживаете, то только нипт. дорого, конечно, но зато буде знать что генетика не подвела этих часто встречающихся синдромов.
все пороки и впр ставят исключительно на 2 скрининге. так как плод сейчас очень мал, там плохо чего-то видно.
Ростов-на-Дону
а вы собираетесь в случае чего делать аборт? Если честно, я за то, чтоб после 11 недель, ближе к 12 делали узи! У вас не плохое узи, носовая кость и воротниковое пространство в пределах нормы! Вы пока не паникуйте.. сходите к врачу, может вообще с кровью намудрили! я б пересдала кровь..
Москва
Если выяснится, что у ребенка действительно какой-то синдром - то да, придется делать аборт несмотря на то, что беременность далась большим трудом.
Я еще делала бесплатный скрининг по направлению из ЖК в 11,4, но результатов не знаю - там сказали, только через 2 недели после анализа результаты будут.
Новоукраинка
а вообще честно говоря больше доверяю узи. в прошлую Б рарр-а был в пределах нормы, б-хгч 0,45 мом. из биохимии только угроза выходит, которой у меня не было. зато по узи множественные пороки + маркеры хромосомных аномалий. то есть у ребенка с генетикой проблемы были. но у меня совсем другая история.
Москва
Эти скрининги по крови вообще ни о чем, не понятно, зачем их вообще делают: ни хороший, ни плохой результаты не дают никаких гарантий что все хорошо или плохо, соответственно. Я бы сделала нипт, тоже не 100% гарантия, но близкая к этому значению, и уж только если что-то там вдруг плохо, только тогда прокол
Красноармейск
Я бы на вашем месте проконсультировалась для начала с генетиком и недель в 18 сделала бы второй скрининг. Если сильно переживаете, то сдайте НИПТ, на прокол не соглашайтесь. Помните, что это только расчёт рисков и далеко не диагноз
Самара
У Вас по графику зелёная зона, это значит низкий риск. Прокол не назначают в таком случае. У меня по крови 1 :50 был риск по СД. Всё нормально в итоге.
Москва
Мне дали направление в цпсир, там генетик посмотрел и сказал что все норм. Они смотрят соотношение всех показателей. От прокола сами посоветовали отказаться
Санкт-Петербург
Формально высокими рисками считаются более 1:100, у вас все риски меньше.. Но я бы сделала нипт.
