Девочки прошли мы сегодня 1 скрининг. Твп 3,4 отправляют к генетику. Носик есть но размеры не знаю, узистка сказала носик хороший все остальные показатели хорошие. Что генетик предложит прокол или что то ещё? У кого был такой твп расскажите, успокойте пожалуйста
У моего и твп был нормальный, и нос, и все скрининги на ура, а в редультате - синдром Дауна. Идите на амниоцентез, тем более, показания есть. Какая бы ни была долгожданная беременность, лучше убедиться, что ребенок здоров. Ну или, что нет, и меры принять.
Я боюсь делать прокол, с сыном были преждевременные роды на 33 недели, потекли воды с 24 недель, а здесь мне будут умышленно прокол делать, я поговорю с генетиком чтобы сдать кровь ниипт
Как же так не информативно если ДНК ребёнка выделяют, я прочитала что у ваших знакомых нипт не выявил сд((
Да кто его знает, почему так. Может, клеток недостаточно, может, химеризм, и клетки не те выделили, может, мозаицизм. Хотя, там, вроде, обычная трисомия, у нас в группе мозаиков нету. Я не специалист, к сожалению.
Спасибо за ответ! Может в голове прояснится после экспертного узи и генетика.
Не ДНК ребенка, а фрагменты ДНК плаценты, т.е. не хромосомы, а их обрывки. Засекут ли они информацию о лишней хромосоме или нет - большой вопрос. Совпадают ли кариотипы ребенка и плаценты в вашем случае - тоже вопрос. Отсюда ошибки.
Лучше всего делать амниоцентез, он самый безопасный и достоверный, поскольку проверяет все хромосомы ребенка и устанавливает его точный кариотип.
Желаю вам удачи, у меня ТВП был 6 мм и всё хорошо в итоге. С таким ТВП, как у вас, 97% детей здоровы. В ватсаппе есть чат родителей детей с ТВП, если интересно - пишите в ЛС.
Я очень благодарна вам за ответ! Вы меня немного успокоили! Я боюсь каких либо вмешательств связанные с проколами, потому что в предыдущую беременность с сыном у меня произошел надрыв плодного пузыря в 24 нелели дотянули до 32-33 нелели и экс. А здесь умышленно будут колоть и я очень боюсь что с моим анамнезом и попаду в плохой % ((
Риски по крови? Я не знаю ещё ( в пятницу сидели узи скрининг и сдала кровь, узистка сказала что по узи кроме твп у неё нет претензий все развито хорошо. Я в пн или вторник забираю кровь и на среду записана на экспертное узи и потом к генетику
Не по крови, а комбинированные, учитывающие УЗИ, кровь, ваши данные. Если будут низкие, то можно и НИПТ, наверное.
У меня тоже девочка знакомая родила с синдромом Дауна, всё УЗИ и скрининги делала в крутой клинике. Врачи ничего не увидели, на Нипт и прокол её не отправляли. Она спокойно доносила беременость и родила дочь с синдромом Дауна. Муж забрал ее с роддома, 3 дня пил, потом пришёл домой забрал свои вещи и ушёл. Сказал что не сможет ростить и воспитывать такого ребёнка. Мало того у дочери ещё тяжёлый порок сердца, врачи тоже не диагностировали ничего. Она подала жалобу на клинику, но думаю безрезультатно . Генетик сказал потом что это просто поломка хромосом. Мол она не виновата.
Я состою в республиканском сообществе мам, у кого дети с синдромом Дауна. И 90% из них не знали во время беременности, что ребенок будет с диагнозом. Все анализы/скрининги были окей. Так что они не информативны. И были, кстати, кто нипт делал, и он не показал. Такие пироги.
Страшно то как. У меня через неделю только будут результаты первого скрининга. Потом пойду на консультацию к генетику. Буду делать прокол обязательно. Надеюсь у меня будет всё хорошо.
Татьяна, идите и делайте бипсию хориона (если срок позволяет) + экспертное узи. У нас было твп 5.1см, делала бипсию хориона (все ок по хромосомам) , далее - экспертное узи у Донова (нашли незарощенную, точнее дырявую мжп, врач сразу сказал, что это причина такого твп), потом в 20-21 неделю узи сердца в Бакулевке (врачи сказали, что мжп почти закрыта, к концу беременности все должно быть хорошо) , через неделю примерно - узи всех других органов на грубые пороки развития - все хорошо! Моей дочке сейчас 9 лет, у неё все в норме, за исключением пролапса митрального клапана, при этом мы -профессионально занимаемся фигурные катанием и очень красиво гибкие !!! После нашего твп врач из хорошей платной клиники отправлял нас на прерывание!!!! И мы почти это сделали, Боженька сохранил нашу Марусю!!! И это наше Чудо! И врач моя рассказывала очень много, к сожалению, историй, когда все скрининги были идеальны, но, увы, родились солнечные детки....
Я боюсь делать прокол или биопсию, потому что с сыном воды потекли в 24 нелели а тут мне будут умышленно протыкать, будет анализ наверное делать
Надо идти и делать. Нельзя это пускать на самотёк. Я не смогу спокойно носить ребенка, пока не узнаю, что всё нормально или нет.
Не бойтесь, прокол делают одновременно контролируя с помощью узи.
Да, я сильно не разбираюсь что и на каком сроке делают, но вроде есть ещё биопсия ворсинок хориона(12-13 нед), амнио (16 нед) и кордоцентез(забор пуповинной крови-22 нед). По моему это все делается через прокол живота. Просто я не вижу смысла тратить деньги на нипт , если он плохой, то в любом случае делают прокол, так как только плохой амнио или кордоцентез являются основанием для прерывания Б. А нипт это опять же расчёт рисков.... который исключает далеко не все синдромы и аномалии ....
Татьяна, вот Вам ссылка прям свежая на дневник девочки, у них твп 8.1, не сдавайтесь, пожалуйста!!!! https://m.babyblog.ru/user/lenta/id2334399
Может предложить прокол, а может экспертное УЗИ. У меня результаты скрининга будут через неделю, переживаю , жду. Возраст 39 лет. Независимо от результатов пойду на консультацию к генетику и буду делать прокол, чтоб дальше спокойно ходить с беременостью.
На УЗИ записали уже в центр потом к генетику туда же, страшно очень долгожданный ребёнок
Уже писали миллион раз здесь на сайте, что Нипт не информативен , это просто выкачивание денег. После Нипта, если результаты не очень, врачи отправляют на прокол т.к он информативен.
Это неправда. Врачи не имеют права делать аборт после 12 недель без результатов инвазивной диагностики по закону, поэтому отправляют на прокол после плохого нипта, а не потому что он неинформативен.
Не переживайте раньше времени!
Тоже рекомендую НИПТ! Всяко лучше и безопаснее, чем прокол
Нипт вроде 99%,генетик думаю предложит прокол. Но нипт дорогой, хотя я сейчас жалею что не сделала его, хотя все риски низкие и узи все хорошие(просто где то в глубине души начала переживать, что ребёнок третий, а узи и риски не всегда выявляют патологии)
Могут предложить экспертное УЗИ или прокол в 16 недель. Если хотите знать раньше результат с вероятностью 99.8% и есть деньги, то можно сделать НИПТ. Ждать 8-14 дней, где как.