Ситуация такая: низкая плацента, уколы прогестерона, первый скрининг показал папп 0.6 мом, хгч 2 мом. Риски по Дауну 1:230, остальные 1:20000, по узи Дауна не находят, нос есть, твп в норме. Я паникёр и возрастная, мне 31, поэтому решила сдать нипт. Пришёл ответ из медикал геномикса: высокие риски по Эдвардсу, вне диапазона нормы. Я бегу на узи в 15 недель и к генетику, всё идеально, опережает срок на неделю. Врачи не знают как интерпретировать результат: вне диапазона нормы. Где эта норма? И какой именно риск? Я недоумеваю где обещанные 98% точности и за что такие деньги.
Врачи уверяют, что Эдвардса сложно пропустить, там множественные пороки, даунят пропускают и это редскость, а Эдвардса почти невозможно. Но ведь разные случаи бывают! Вероятность Эдвардса в возрасте после 45 лет 0.7%, в 3 раза реже этот синдром встречается у мальчиков, то есть 0.23% и опять же, это после 45 лет.
Сдаю нипт в Геномеде, получаю все риски низкие. Бегу на узи в 16 недель, всё развивается отлично только кисты сосудистых сплетений, но это сказали норма. Пишу претензию в первую лабораторию с просьбой перепроверить анализ, учесть 3 выкидыша на ранних сроках из-за недостатка прогестерона, которые по словам генетика могут влиять на результат, так как в крови плавает всё что угодно, и в случае обнаружения синдромов, указать вероятность, а не просто фразу: вне диапазона нормы. Получаю ответ, его вы можете прочитать в прикреплённом фото. Я измотала себе все нервы за эти 3 недели, а получается, что их нипт - это тот же скрининг и за что я заплатила деньги? Смотрели ли они вообще эти хромосомы?
