Девочки, сдала 1-й скрининг, риски по СД 1:250, остальные 1:10000 , по узи в 12 недель всё хорошо, сдала нипт в медикал геномиксе, пришли высокие риски по Эдвардсу, вне диапазона нормы написано. Побежала на экспертное узи в 15.1, узист смотрел минут 40, не нашёл ни одного порока развития и смеялся над моим ниптом, уверял что таких детей видно на моем сроке и упустить можно только дауна, и то это скорее исключение, чем правило, а Эдвардс - это множественные пороки и их точно было бы видно. На амниоцентез брать не хотят из-за низкой плаценты и полного перекрытия зева. Не знаю что думать и что делать 😭
1:250 это низкий риск,высокий риск считается 1:100 так говорит мой гинеколог,и даже если 1:250 то это считается что возможность 1 случая на 250 человек вы просто не попали в этот один случай и слава Богу.
Россо, 1:250 у автора риск по скринингу на СД. Цифры риска по синдрому Эдвардса рассчитанные в нипт она не указала
Виктория, странно весь сыр Бор из за эдвардса,а цифры риска не написали.Ну даже если 1:100 или 1:80 то смысли тот же 1 случай из 80 человек и она в него не попала,раз по Узи всё хорошо.
Россо, по Эдвардсу в скрининге риски были очень низкие 1:10000, а в нипте просто написали: риск высокий, но какой именно не указали
Рита, странно я сдавала нипт все расписали по цифрам,тогда остаётся найти самого лучшего узиста в городе и если он не подтвердит синдром то успокоится раз выхода больше нет.Я тут читала что нипт даже с полом кому то ошибался.
Россо, спасибо! Ошибался, но это скорее исключение, чем правило. Меня тоже смутило, что не указали риски, хотя в том же Геномеде указывают, например 1/20 . А тут просто высокий
Рита, подскажите, как у вас дела? Делали прокол?
Мечтаю о дочке или сыночке, лаборатория признала ошибку и вернула деньги. На экспертном узи в 20 недель ничего не нашли
Рита, ООО! Я вас поздравляю🎉🎊. Хорошие новости
Мечтаю о дочке или сыночке, спасибо! Отсюда и следует вывод, что нипт - это лжеанализ для выкачки денег
У меня был синдром Эдвардса. Делала прокол, подтвердился. Сказали что по УЗИ не всегда м. б. видно, а пороки могут вылезти и на 2м и на 3м скрининге....
Снежана Шабалина, я про то, что у меня нипт показал синдром Эдвардса и я уверена, что результат верный, мне придётся прерывать беременность 😫
Рита, насколько я знаю, на основании нипт беременность не прерывают. Всё равно нужно будет делать прокол. Я делала плацентоцентез на сроке примерно 16-17 недель. Решила прервать.
Снежана Шабалина, да, сегодня была у генетика, сказала ждать 19 недель и делать кордоцентез
Рита, обязательно сделайте. Просто интересно какие у вас риски. У меня был вообще 1 к 10...
Снежана Шабалина, даже понятия не имею какие риски, в нипте просто написали что высокие и всё, уже жалею что не сдала в Геномеде, там посерьёзнее выглядит анализ. Самое интересное, что по первому скринингу риски 1: 10000, это вообще получается пальцем в небо и по логике попала в это число десяти тысяч
Рита, блин, Как-то странно всё... Вы не отчаивайтесь раньше времени... А сейчас какой срок у вас?
как у вас дела? у меня НИПТ на Эдвардса 9\10, а УЗИ отлично.
Людмила, смотря какой срок. Если узи отлично, то нипт не достоверен
У меня есть пара знакомых, у которых дети были с этим синдромом и из пороков было только порок сердца, который выявили уже после рождения, чуть укорочение конечностей, которое сформировалось уже на поздних сроках. И все. Ну, внешность характерная, но на узи внешность , еще и на ранних сроках не определить.
Это в учебниках и статьях описаны классические признаки, а бывает и мозаичная форма и т.д. вам нужно к генетику. Но ведь у вас только риск указан. Может быть что ребенок здоров. Наверно амнио прказало бы 100% правду.
клюковка, я у генетика была, он отправил на прокол, который мне делать отказались из-за низкой плаценты. Как порок сердца можно не увидеть на узи? Может аппарат был древний? Там либо дыра в сердце с 15-й недели, либо реверсивный кровоток, либо 1 сосуд в пуповине.
Рита, можно. Узи вообще плохо все видит, какой бы ни был аппарат.
Есть пороки, которые не видны на узи в перинатальный период. Например атрезия желчных протоков. ( ну это первое, что на ум пришло, на деле их гораздо больше). Ну не рассматривают их, да и не видно. Толтко после рождения выявляется.
Я просто много лет общаюсь с родителями с пороками и аномалиями развития . Ну очень мало кому до рождения выявляют. Это когда не касаешься, знаешь только из теории, кажется все понятно, а на деле...
Рита, вы, видимо, не погружались в темя, поэтому так категоричны. На узи регулярно пропускают самые очевидные, казалось бы, пороки развития. В том числе порок сердца - очень часто.
Рита, запросите письменный отказ. Скорее всего не откажут, а сделают. И позвоните на горячую линию страховой компании. Только не своег города, а в Москву головной офис.
Синдром Эдвардса действительно сложно не заметить. Не переживайте, 1 из скольки-то - это же не значит, что вы входите в это число) если тщательно осмотрели, и ничего не нашли, значит и нет этого синдрома. Для собственного успокоения сходите к другому специалисту)
Ольга , спасибо большое! Смущает нипт, говорят он несет 99%достоверности😞
Риточка, запишитесь к другому специалисту, дабы успокоиться. Потому что сейчас вы нервничаете и переживаете - делаете только хуже и себе и малышу. Если специалист подтвердит, что всё органы на месте и не деформированы, развитие протекает нормально, то поводов для паники и нервов тем более не должно быть🤗 ждём от вас позитивного поста)
Рита, я смотрю тут все бегло читают и ничего не понимают, возможно подождать до поднятия плаценты ? Узи это фигня …. А вот нипт это уже серьезно. Генетик не сказал возможно прокол сделать на 20 неделе? Вроде как плацента к этому сроку может подняться ? Ну и узи на 20 более информативно
Галя Ромашова, да кстати. Она же поднимается в принципе, авось успеет
Рита, 99,99% достоверности по трисомии 21 в случае отрицательного результата. По другим синдромам немного отличается вероятность. А в случае положительного результата - достоверность, и вовсе, скачет от 90 до 95%, в зависимости от синдрома. У нипт панорама на трисомию 18, например, достоверность положительного результата - 91%. Нужно перепроверять
Я бы на вашем месте искала место где вам сделают прокол. Это очень серйозные вещи,я бы не смогла спокойно ходить беременность думая все время да или нет. Мненте одного узиста это фигня. Сколько он в своей практике за всю жизнь этих синдромов встречал,ну может пару штук за все время. Тем более у вас по локации стоит не самый крупный город. Автор клюковка вам очень хорошо написала. У меня тоже были знакомые у которых был подобный ребенок. Но им на УЗИ всё-таки находили какие-то пороки.
Мне узист говорил, что Эдвардса видно в отличие от Дауна. Но я бы на вашем месте все равно сделала прокол, так на всякий случай.
Трисомия 18 может быть частичной, тогда аномалии слабее выражены.
Не поняла причём тут низкое расположение плаценты. Амнио сложно сделать когда плацента по передней стенке, причём тут перекрытие зева.
Я бы искала возможность сделать прокол и развеять сомнения.
Совершенно напрасно волнуетесь, врач прав, его невозможно не заметить.
Elvirochka, спасибо! Тогда почему нипт показал этот синдром?
Рита, извините, я этот момент пропустила, бегло прочитала... Не знаю, может лучше тогда согласиться на прокол?
У меня были 3 отличных скрининга и низкие риские,не один узист ничего не увидел.Итог: неонатальная смерть ребенка в результате множественных пороков.
Алёна, как можно не увидеть множественные пороки? Скорее всего в заключении просто так написали, для отмашки, чтобы снять ответственность с гинеколога который вел вашу беременность и что-то упустил
Анастасия, генетик отправит на прокол, который мне отказались делать. У генетика я уже была 😞
Рита, а вам именно амнио отказали делать или биопсию хореона? просто если амнио, мне кажется там ведь без разницы как плацента расположена...
МарУ, амнио в нашем городе не делают. Сказали либо в Воронеж ехать, либо ждать 19 недель, но генетик строго запретила прокол из-за предлежания и отслойки
Я соглашусь с предыдущими комментаторами, я бы искала способ сделать инвазивную диагностику
Я конечно по Эдвардсу не знаю. В моем случае был сд, но все узи уверяли что ребенок здоров и вообще нет ни одного признака сд, даже намёка . Нипт показал сд, как и инвазивка, так что я бы узи так сильно не доверяла и делала прокол.
Узист не права, конечно же. Мозаицизм никто не отменял.
Делайте инвазивку. Меня с ИЦН на кордоцентез взяли спокойно. Зато точно будете знать. Не факт, что узист прав, к сожалению, и такое бывает.