Пришел мой генетический паспорт)
Анализы, скринингиВсе-таки не удержалась и сдала свою генетику) Сдала чисто для себя, из любопытства.
Да, не самый бюджетный анализ, но ведь сдается всего 1 раз.
Полиморфизмов всего 4 у меня. Не зря я пила и пью метилфолат, у меня гомозигота по MTRR, зато остальной фолатный цикл в норме.
Из фигового только сочетание гетеро PAI с гетеро F13, может выдать проблемы на поздних сроках. А потери на поздних сроках - это мой самый страшный страх прям.
Придется заложить в бюджет анализ на PIGF и мониторить кровоток маточных артерий. В Питере по умолчанию PIGF в скрининг, увы, не входит, а на их УЗИ аппараты времени Ивана Грозного я не рассчитываю)
Ну ничего, предупрежден, значит вооружен) Всего не предусмотришь, но хоть примерно представляешь, за чем следить)
Из интересного: узнала, что у меня генетически могут быть сложности с имплантацией. Возможно, тоже сыграло роль в нашем долгом планировании.
Ловлю себя на том, что мне все это интересно изучать) Беременность - дорогостоящее хобби)))
Лучший ответ
Маргарита
А где сдавали? Цена?
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Маргарита,
анализ по-разному называется в разных лабах, но обычно как-то так Полиморфизмы генов, связанных с наследственной тромбофилией и фолатным циклом.
Я в KDL сдавала, там это "генетический риск осложнений беременности и патологии плода", сколько стоит у вас в городе, можете у них на сайте глянуть)
Ну а про сочетание генов приходится самой выискивать инфу по сети)
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Дарья,
анализ по-разному называется в разных лабах, но обычно как-то так
Полиморфизмы генов, связанных с наследственной тромбофилией и фолатным
циклом.
Там 12 стандартных показателей, стоит от 6 до 15 тысяч, я такие видела разбросы, причем показатели одни и те же) зависит еще от того, надо ли заказывать заключение генетика отдельно или нет. Но по сути все расшифровки есть в сети, так что, имхо, не обязательно)
09.02.2023
Ответить
Марина
А что за pigf и когда сдавать лучше? У меня тоже сочетание пай и фактора 13. Я насмотрелась ЦИРа по этой теме. Ходила и к генетикам и гемостазиологу, спрашивала про сочетание, все разводят руками. Говорят, это не болезнь. Говорят, главное не Лейден. Не забивай голову. Колю профилактически фраксипарина до 12 недели пока. И то пришлось прям убеждать назначить.
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Марина, я тоже Цира начиталась🤣 там как раз несколько историй есть и видео, из которых я поняла, что гепарины колоть при таком сочетании не надо на ранних сроках, они там только мешают чему-то.
Ну в целом я так поняла, что ф13 это больше про проблемы плаценты на поздних сроках, Pigf - плацентарный фактор, анализ крови, сдаётся с первым скринингом.
09.02.2023
Ответить
Марина
Ксюха, спасибо. А я поняла наоборот,что нужно гепарин + аспирин низкодозированный. Но мне у виска покрутили, когда я про аспирин сказала нашим местным врачам))
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Марина, этипа препараты решают разные задачи по сути. Аспирин для профилактики преэклампсии, вероятность которой тож может повышаться при мутациях ну и сама по себе по ряду факторов риска, там целая анкета) ну и на 1-м скрининге рассчитают индивидуальный риск.
А гепарины это противодействие тромбозу. У меня по анкетам риски нулевые) По одним полифморфизмам они не назначаются, только по показателям. В случае комбинации таких мутаций я поняла, что оценить необходимость можно только позже) так что сдам, сделаю скрининг, а там посмотрим
Читала ещё вчера авторитетного гематолога, он как раз писал, что только ф2 и ф5 могут иметь значение, остальное - вообще нет. И что намного опаснее дефициты протеинов с, АНф и антитела к ТПО, по поводу которых вообще никто не парится 😁
09.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, про аспирин все не совсем так. Да, для профилактики преэклампсии он очень нужен.
+ При АФС и мутациях генов, ассоциированных с невынашиванием: нормализация соотношения простациклина и тромбоксана, то есть расширения просвета сосудов, над вазоконстрикцией, то есть сужением просвета сосудов, нижение адгезивных и агрегационных свойств тромбоцитов, что приводит к улучшение текучести крови.
Важен и противовоспалительный эффект аспирина. Аспирин снижает активность процессов в очаге воспаления, способствуя имплантации яйцеклетки (это с сайта ЦИР).
10.02.2023
Ответить
Одуванчик
А что это за генетический паспорт такой? На сколько генов смотрят? Как понять на какие вообще нужно мутации сдавать? Я бы тоже хотела, но не знаю на что.
На мутации фолатного цикла, Байден и ещё по тромбофилию сдавала, как и кариотип, а на что ещё можно?
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Sabedoria, я думаю, вы все это уже сдали. Я сдала на фолатный цикл и тромбофилию, всего 13 показателей там, они стандартным набором идут во всех лабораториях.
Ну а вообще можно сдавать на кучу показателей, в РФ есть отдельные лабы по этому делу, там и наборы на бесплодие, и заболевания, и происхождение и черта в ступе. Но это довольно дорогие забавы.
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Sabedoria, Я не знаю, в чем ваша проблема, но вспомнила, что читала на днях одну историю, там пара долго искала причины неудач, и нашлись они только при каком-то генетическом анализе экзома, кажется. Это генетическая проблема, но их не показывает обычный анализ на кариотип, а вот там и нашелся корень бед.
09.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Да, изучение генетического паспорта и моё хобби. У меня эттх паспорта 2, сдано на 40 мутаций, наверное. У меня 4 гомозиготы и 5 гетеро. В ряду мутантов я по ходу где-то рядом с черепашками-ниндзя. Даже гематолог не знает, что со мной.
Жалко, что на гены сдаёшь, а внимания на них почти не обращают. Ф2 и Ф5 нет - свободен. А как остальные гены влияют вместе и по-отдельности почти никто не знает. В Беларуси, правда, в ген паспорте есть описание всех генов.
Пойдёте к гематологу или другому специалисту? Слышала, что пай и ф13 гомо - не благоприятное сочетание, гетеро тоже наверняка сильно влияет. У меня тоже похоже на проблему с имплантацией /плацентацией, в терапии метилфолат и аспирин, потом фрагмин.
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина,
да,вы правы. Про сочетание генов очень мало информации, я ее сама копала, наткнувшись на страшную историю
https://www.cironline.ru/board...Там же в описаниях анализов можно хоть немного узнать о сочетаемости факторов.
У меня гетеро, это меня немного подбадривает. Да и на самом деле генетика еще не особо и изучена, много споров о том, что на самом деле влияет, а что - нет. И, говорят, много вторичных факторов, которые оказывают влияние типа курения, массы тела и пр. Тот же PAI-1 вроде сам по себе не особо опасный, кто-то считает, что он вообще не влияет, а вот там в статье выше пишется, что его негативное влияние проявляется сильно при лишнем весе и в сочетании с другими факторами.
Вчера изучала статьи авторитетного гематолога из докмеда,
он пишет, что на основе исследований, нет никаких точных влияний доказательств на вынашивание кроме Ф2 и Ф5. Что гораздо опаснее тот же дефицит С протеинов или АТ к ТПО.
Так что пока это все похоже на огромную лотерею)
У меня риски по тромбозам, если не считать генетических вот этих, вообще нулевые. А полиморфизм сам по себе тоже всего лишь говорит о возможностях Почему у одних гены включаются, а у других нет - это, наверное, ни один ученый не объяснит)
Я б, может, сходила на консультацию, но непонятно, к кому идти) Тут нужен спец, потому что большинство рядовых врачей, думаю, только скажут, что раз нет Ф5 и Ф2, то и не париться)
Может, схожу, но сначала еще кое-что досдам по анализам)
09.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, я все мечтала на он-лайн консультацию в ЦИР попасть, но там вроде бы дороговато. Но они именно на этом специализируются. И ещё Каплина этим занимается (консультация 8900 р). Если я когда-то решусь, то, наверное, к ней он-лайн. У меня анамнез с большими странностями. Хочется для себя понять, что это.
09.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина,
дороговато - не то слово, если у главного эксперта) если у специалистов, то разумно.
Ну и мне кажется, они там до кучи всего назначат. Просто из интереса я к таким тратам не готова.
я так поняла, все равно каждый случай индивидуален, даже у одной женщины две беременности могут протекать абсолютно по-разному, так что искать задним числом что-то практически нереально, если дело в каких-то генных активациях.
Ну а у меня анамнез обычный (и дай бог, чтоб он таким и остался, не хочется пополнять статистику;)
а изолированно эти полифморфизмы сами по себе риском не считаются, только наблюдать надо внимательнее какие-то моменты
09.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, про ЦИР и ко - да, я вот тоже думаю, стоит ли ради интереса платить деньги. Не знаю, хочу ли я ещё одну беременность - эта мне далась тяжело из-за токсикоза и морально, тяжело, когда нет диагноза и конкретного лечения. Тем более, мне 37 лет, 2 года после кс нельзя. И да, ЦИР пугает тем, что могут назначить миллион генетических анализов или лечение, без которого можно обойтись.
Про мутации - задним числом, то есть, по анамнезу + анализы тоже вполне можно все или почти все узнать. Мутации почти всегда действуют всегда одинаково. В моем случае точно видна систематичность. Часто Клексан и аналоги просто по анамнезу назначают, потому что ни афс, ни значимых мутаций не выявлено, а "симптомы" как при тромбофилии.
Удачи вам! Но я бы консультацию взяла, подозрительные эти ф13 и пай вместе. Лучше перебдеть.
10.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина, ещё бы знать, у кого брать)) ну, к счастью, в статье есть план действий, что именно контролировать, буду сдавать анализы и уже по ним смотреть) при этом они сами говорят, что не всегда нужны уколы, смотрим по узи. Так что буду дополнительно ходить мониторить плаценту. На ЖК, конечно, в этом плане надежды нуль)
У них да, почитаешь, так там на каждый найденный анализ надо ещё 10 сдать для уточнения😁 не напасешься)
Вообще так почитаешь все это и перестаёшь понимать, как человечество размножилось😁
У вас может быть ещё такая вещь как серонегативный АФС, это я недавно прочитала, это когда показатели в норме, а картина как раз как при нем. Но я не углублялась в тему, может, покопаете, что-то найдёте хотя бы для себя. И ещё есть блог гематолога Куваева в запрещённой сети😁 там много тоже интересных историй клинических.
И вам здоровья!
10.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, ЦИР да, назначит ещё на 100 заболеваний. С одной стороны это хорошо, с другой - стоит как крыло самолёта и на самом деле на фиг надо. Поэтому я думаю больше про Каплину.
Показатели могут быть в норме. В этом и стах, и оак, и коулограмма, и тэг. Тромбы могут случиться внезапно, в этом и проблема.
У меня я бы скорее сказала, что проблема с плацентацией. Причём есть свидетельства в сторону как сгущения крови, так и того, что она слишком жидкая и её тяжело остановить. Но очевидных болезней типа виллебранда нет. Короче, что-то редкое, хотя в генетическом паспорте есть гены, которые именно обозначают то, что у меня происходило. На серонегативный афс тоже похоже. Волчанка, кстати, раз была 1,22 при норме 1,2, в принципе, это положительный результат. Но в беременность её не обнаружили.
10.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина, ну да, вот я читала, что коагулограмма вообще не информативна. ну только если там совсем уж критические вылеты, а так она о тромбах не говорит ничего и при хорошей Кг можно их хапнуть. Поэтому смотреть надо именно показатели плаценты, этот вот PIGF - он уже на 12-й неделе показывает проблемы, если есть. Его несколько раз смотрят: на 12-й, потом на 19-й. и узи с доплером. И по ним уже смотреть.
Ну все это сложно, конечно, и спецов, которые в этом разбираются, я так понимаю, тоже не много(
10.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, про коулограмму согласна, у меня она как у космонавта, однако ж на кс хапнула приятностей.
Аспирин некоторым надо с 2 полосок или с цикла планирования. Я его пила больше для правильной закладки плаценты и предотвращения тромбообразования. При АФС и мутациях проблемы могут начаться на очень маленьких сроках.
10.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина,
это да. Я, наверное, аспирин начну с 12-й недели. Честно говоря, вообще про все это не знала, все подруги спокойно выносили и родили, кто-то даже по пять детей и никто не слышал и не думал никогда про все эти мутации и прочее, хотя без этих полиморфизмов людей и не бывает)
Вот только у одной были проблемы с этим делом, я из-за этих мыслей и у себя решила покопать. Может, лучше бы и не копала, хрен знает)
Ну вот дурная голова рукам покоя не дает.
10.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, лучше знать и спросить у гематолога, чем не знать, с другой стороны. Я тоже до 2019 года думала, что в этом деле главное забеременеть. А потом узнала много нового и интересного про кариотип, Hla 2 класса, полиморфизмы, АФС и далее по списку.
10.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Как правильно брать на ТЭГ не знали даже в минском Президентском центре, пришлось выяснять с ними вместе)
10.02.2023
Ответить
Ксюха
Екатерина Галдина,
дааа, я тоже думала, увижу 2 полоски, а потом только из-за скринингов волноваться. А тут чем дальше в лес, тем больше дров. Ну и говорят, что осложнения, связанные с кровью, на самом деле процент очень маленький. Но ведь кто-то в него попадает и не охота быть этим кем-то)
у меня вроде и предрасположенности нет, после операций всегда очень быстро восстанавливалась, и в семейном анамнезе проблем с тромбами ни у кого нет. Но беременность такое дело - хрен знает, что выстрелит, а что нет. Крч, не знаю, как последовать совету расслабиться и наслаждаться)
10.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
Ксюха, вот я попала в этот процент, причём до сих пор не понятно, тромбофилия играет роль или нет, есть афс или это мутации так влияют. От этого всю дорогу было волнение, правильно ли назначили лечение. Но у меня анамнез уже был к этому времени. Так что полный кайф мне только снился.
11.02.2023
Ответить
Екатерина Галдина
А совет расслабиться в моем случае меня очень злил. Моя патология от расслабона не вылечиться, но всем кажется, что если у них не было (больших) проблем, то и у всех так.
11.02.2023
Ответить