На скрининговом УЗИ в 32 недели нашли вот такую бяку. Отставание костей по размерам на 3-4 недели. Причём всех трубчатых, симметрично. Перелопатила уже кучу материала, включая специальные формулы, по которым это самое отставание считается. ЗВУР не ставят, головка и животик развиваются нормально, кровотоки отличные. Приблизительная масса плода 2 кг. Нашла, что это может быть маркером СД. Из других маркеров у нас было расширение ТВП в первом триместре до 2,9 мм. Но кровь была с низкими рисками, потому прокол не предлагал никто. На УЗИ в 22 недели было всё прекрасно, ни одного замечания. Отставание костей началось после 28 недели. Тогда тоже делала узи, но узистка не акцентировала на этом внимание. Это я сейчас уже подняла протоколы и всё посмотрела, начиная с первого скрининга.
У кого-нибудь было что-то похожее? Куда с этим сейчас идти? К генетику?
Укорочение трубчатых костей у плода
Лучший ответ
Гатчина
Елена, спасибо, вселяет надежду. Смущает, что мы с мужем высокие и длинноногие. Хотя, может, он взял комплекцию какого-нибудь дедушки/дяди.
Караганда
Добрый день. У нас на 30 неделе поставили укорочение трубчатых костей, все остальные показатели были в норме. Размер бедра и плеча был на 25-26 недель. Под вопросом Ахондроплазия. Родилась дочь, в роддоме неонатолог спросил что то по узи ставили? ( У всех спрашивает), сказала что Ахо под вопросом, он созвал всех неонатологов, все видимые признаки были на лицо. Старшая перечислила их при мне. Сейчас доче 10 месяцев. Рост 61 см, вес 6.5. здесь ничего страшного нет. ну вот такая маленькая девочка
Гатчина
Светлана Бутакова, вы сами её родили или было к/с? Какой был при рождении рост/вес?
В поликлинике по месту жительства какие-то консультации предлагают? Или пока рано?
Караганда
Мать добриков, сама рожала. 48 см, 2900. В поликлинике вообще мы первые у нашего врача такие, все узнаю с группы Российской, нас там много, хотя я и из Казахстана. И уже объясняю врачу нашему и говорю что нам нужно делать именно сейчас, хорошо врач понимает что я могу больше знать в этом вопросе и не трепет мозг.
Гатчина
Светлана Бутакова, а на каком сроке она появилась? Не крупненькая у вас! А головка была какого размера при рождении? Я читала, что такие детки часто рождаются к/с именно потому, что голова вырастает большая, чтобы не травмировать. Перед родами вам делали узи?
Караганда
Мать добриков, после 30 недели я ещё раза 4 делала УЗИ. В платной, потом экспертное УЗИ, потом в 39 недели, и в роддоме. Голова при рождении была 35, сейчас 45. У нас была нормальная голова, не большая. Родилась в 41 неделю ровно. Если голова по УЗИ большая, то надо говорить с гинекологом о показаниях к кс. Многие не знают этот диагноз. Поэтому чем больше вы доносите до врачей, тем лучше. Не слушают- есть заведующие или служба поддержки пациентов
Гатчина
Светлана Бутакова, меня направили пока на УЗИ в генетический центр, как раз на экспертное. Если там что-то подтвердится, то уже будут говорить о какой-то дальнейшей тактике. Пока мне поставили в платном центре на третьем скрининге это укорочение костей.А на втором скрининге у вас ещё ничего не видели?
Караганда
Мать добриков, укорочение именно Ахо или гипо проявляется после 25 недели, если раньше то это другая дисплазия. Не волнуйтесь и не переживайте. Это такие же дети, люди как и все, немного нужно будет больше внимания к здоровью , интеллект как правило не страдает, если диагноз не отягощен ещё какими то другими диагнозами. Все будет отлично у вас, даже если при рождении подтвердят Ахо. Только обязательно пои осмотре неонатолога после родов, скажите им про диагноз при узи
Караганда
Караганда
Санкт-Петербург
Гатчина
Гатчина
Гатчина
Санкт-Петербург
Екатеринбург
И мы такие же дюймовочки🤗 ни чего страшного нет, как пишет интернет🫶 Тоже в свое время страшилок начиталась, сейчас вообще понимаю, что мои переживания были зря!
Если кому нужна консультация при диагнозе ахондроплазия, пишите в WhatsApp 89122000277🙏
Гатчина
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Гатчина
Санкт-Петербург
Гатчина
Москва
Тоже поставили такой диагноз на 37 неделе ) столько слез было, нервов! Отставала бедренная кость и плечевая на 5 недель ) Родился абсолютно здоровый и пропорциональный малыш ) 47 см , 2570 , ровно в 41 неделю )
Москва
Мать добриков, все будет хорошо) не переживайте! я столько перелопатила информации на этот счет и вот ни у кого не подтвердился этот диагноз ) просто детки не высокие ) моему сейчас год и 10 - рост 82 см, а по средним меркам должен быть 84 )) 2 см - ни о чем ) кстати, рост у меня 164, а у мужа 182 )
Гатчина
Ксюша Макарова, мой муж тоже 184 см, я 170 см. Дедушка не очень высокий для мужчины, тоже около 170 см. Очень надеюсь , что всё хорошо 🙏
Гатчина
Гатчина
Скажите пожалуйста, решились ли на кордоцентез все таки?
У моего сейчас тоже отставание трубчатых по узи, очень сильно переживаю...
Гатчина
cherry, да, сделала. Невыносимо было ждать родов… всё нормально) 46 ХУ
Гатчина
cherry, с одной стороны да, грубая генетика исключена. Но помимо неё могут быть ещё очень многие патологии, увы…
Санкт-Петербург
Добрый день! Расскажите пожалуйста как малыш в итоге? У нас тоже мальчик сейчас немного отстает по косточкам, срок 25 недель, голова, животик, кровотоки так же ок.ХА нет.
Гатчина
Гатчина
Эспоо
Ребенок с 31 недели был маловесным, 1400гр, 5ый перцентиль, кости соответственно были короткие, вот эти самые трубчатые, Типа бедренной..дальше 3 УЗИ вплоть до 38 недели, на 38ой недели ребенок был на 35 недель. Боже как я переживала. Родился действительно небольшого роста, 48см, но 3350гр, рос зато очень быстро, в 6 месяцев 68 см)
Гатчина
Фрося Бурлакова, у меня именно не симметричное отставание, только костей. Все остальные размеры по сроку…
Москва
Пока анализы все сдадите,то срок уже рожать будет. Ахондроплпзия может быть. Надеюсь Вам повезет и все нормально будет.
Гатчина
Татьяна, да я понимаю, что бессмысленно уже. Про ахондроплазию читала…
Гатчина
Юлия, пока все норм. Сейчас нам 10,5 месяцев, мы развиваемся по сроку, рост 75 см, но вес маленький только 8,5 кг. Ползаем активно, стоим, ходим с опорой. Генетики проверили наш кариотип 46 ХУ и на этом пока остановились. На дообследование нас пока не направляли. Ортопед патологии не нашел.
Гатчина
Тараз
Гатчина
Тараз
У моего третьего было расширение твп 2.7, третий скриннинг не сохранился, но в день рождения по узи поставили укорочение трубчатых костей.
Я делала нипт, ХА нет. Просто коротконогий ребенок. По мне так дочь у меня была такой же комплекции.
Когда родился действительно такие короткие ручки и ножки казались. Но ничего, вытянулся. Не совсем длинноногий, но и смотрится уже не так как при рождении. Более симметрично.