Укорочение трубчатых костей на узи. Подозрение на скелетную дисплазию.

Пост для тех, кому ставят на узи отставание трубчатых костей, ахондроплазию под вопросом или другую скелетную дисплазию.

Хочу рассказать историю о том, что диагностика узи может быть не совершенна и что важно учитывать особенности конституционные своего рода, хоть врачи и говорят, что внутриутробно мы все одинаковые.

О третьем триместре моей прекрасной и долгожданной беременности.

К сожалению, я не смогла восстановить доступ к своему прошлому аккаунту, где были переписки с женщинами, кто столкнулся в такой же ситуации. Кому-то диагноз подтвердили на консилиуме, а ребёнок родился без него. Кому-то не ставили в беременность подозрение и рождение ребёнка с ахо было неожиданностью и шоком.

Большая часть женщин зря переживала, потому что в итоге малыш появился на свет здоровым и всё было вопиющей гипердиагностикой и не верными измерениями, не актуальными после 30 недель. Многие мамы и беременные с бэбиблога поддержали меня, рассказали свою историю и дали советы. Я очень благодарна этим людям, но я потеряла доступ к аккаунту, чтобы их отметить😭🥹

Итак. 8 августа я иду на третий скрининг. Я уже во всю готовлюсь стать мамой, самое страшное, по моему мнению- позади. Ведь я прошла 2 скрининга, 6 узи по показаниям и платный 3 скрининг в 30.3 недели, который не устроил жк и они отправили меня в 33.3 недели повторно.

Я не волнуюсь и не переживаю. Потому что я каждый день чувствую шевеления и три недели назад все было хорошо. Узистка смотрит мои предыдущие узи, что-то диктует ассистентке. Внимательно смотрит в монитор и задает вопрос

- Ваш муж высокий ?

я отвечаю 175.

Она меняется в лице и начинает что-то тактично мямлить о том, что все дети разные и она считает, что мой малыш пропорциональный и миниатюрный , плюс я сама не русская (я наполовину якутка) и муж не высокий. Резюмируя, что ребёнок в норме и она не видит проблемы, но у него не выросли кости за 3 недели. А растет лишь голова 🤡 добавляет, что скорее всего все хорошо, но мне необходимо подняться к своему врачу с этими результатами.

Хочу отметить, что узист была очень мягкая и старалась донести информацию корректно. Поэтому я её поблагодарила и на ватных ногах пошла в кабинет своего врача. Где получила направление на консилиум генетиков. И меня смутило не измерение - меня смутило поведение моего врача. Которая пыталась меня успокоить - хотя я не нервничала. Не плакала. Не задавала каких-либо вопросов. Знаете, это будто ситуация, где все вокруг знают какой-то страшный факт, кроме тебя. И пытаются тебя подготовить.

А ты не понимаешь - надо ли уже паниковать или подождать.

Мое относительное спокойствие было подкреплено тем, что эта беременность случилась через пол года после чистки ЗБ.

Я уже устала нервничать. На первом скрининге мне поставили высокий риск преэклампсии и я судорожно мерила давление и делала тесты на белок в моче.

На 2 скрининге поставили увеличение боковых желудочков и риск ХА.

На промежуточном узи обнаружили складж в водах, напугали внутриутробной инфекцией. И я вымотала нервы настолько, что когда мне поставили в 3 триместре в заключении «симметричное укорочение трубчатых костей, подозрение на скелетную дисплазию» .. У меня уже не было НИКАКИХ сил нервничать и плакать.

Забегая вперед - желудочки измерили не верно, преэклампсии не случилось, воды были кристально чистые.

И это при всем том, что все узи я проходила платно на аппарате экспертного уровня в 3/4Д.

Итак, я еду перепроверить узи в другую клинику. И там подтверждают сказанное на скрининге. Узистку пугает большая голова и короткие кости. Я спрашиваю- у меня ведь тоже большая голова и я довольно коренастая. Но узистка с видом эксперта безапелляционно заявляет - и что?ВНУТРИУТРОБНО МЫ ОДИНАКОВЫ.

Далее я отказываюсь от консилиума, потому что мне рожать через полтора месяца. Потому что ждать в живой очереди в 30 градусную жару, на окраине своего города с животом большим - считаю не целесообразным. Потому что у меня уже почти доношенный срок и я 100% не буду делать прокол. Потерять ребёнка, даже с вероятностью такого риска 1%, для меня ХУЖЕ чем карликовость. Мой муж со мной согласен и я даю себе 3 недели перед тем, как пойти на узи к лучшему узисту нашего города.

Я не хочу описывать свои переживания, свои мысли и уровень тревоги, который почти омрачил мой третий триместр. Но я думаю, что любая женщина меня поймет.

Тем не менее, с мужем диалог на эту тему был лишь раз и мы четко обозначили, что ребёнка будем любить любым и мы не в магазине выбирать. Так же я общалась с женщинами, которые оказались в такой же ситуации. Сравнивала узи, фетометрии. Спрашивала своих родственников и мужа о том, какими мы родились. Плюс я изучала подобные ситуации на зарубежной англоязычной площадке, благо позволяет уровень языка.

Все-таки очень мало информации о скелетных дисплазиях,в частности о ахондроплазии, в рунете. Это редкий диагноз и информацию я собирала по крупицам.

Моя гинеколог убеждена, что у ребёнка что-то не так и мягко каждый прием говорит, что я обязана в роддоме уведомить о огромной голове плода и вероятнее, будет кесарево.

Я иду в 36.3 на узи к Дегтереву Михаилу клиника Алмита. В Новосибирска он кто-то типа Воеводина в Москве )

Врач говорит очень мало, только по делу. Смотрит быстро, но внимательно и подробно. Заявляет, что по его мнению - это не дисплазия, а особенность моей этнической группы. Что нет маркеров дисплазии кроме укорочения костей, показывает личико и профиль. Говорит, что здоровый ребёнок и похож на меня. Укорочение есть и не значительное,на его взгляд. Что кости растут в своем темпе. Но что диагноз можно снять или поставить только после родоразрешения.

Меня это всё подбадривает, но я прекрасно вижу, что с 30 недели до 36 кости выросли всего на 5 миллиметров. А голова у ребёнка по узи уже на 41 неделю.

Я относительно успокаиваюсь, но тем не менее понимаю, что так быть не должно.

Хожу на ктг и доплер. С таким анамнезом меня могут принять лишь в одном роддоме 3 уровня нашего города. Я слегка расстраиваюсь потому что мы хотели рожать в другом.

В качестве успокоения, снятия тревоги, точки какой-то опоры и надежды я постоянно смотрю свою натальную карту и матрицу. Прошу расклады. Все они позитивные в отличии от узистов и врачей)

От дальнейших узи в жк я отказываюсь и стараюсь снизить количество посещений.

Я жду роды и больше не хочу переживать. На всякий случай у меня много больших чепчиков для сына и инструкции, что делать дальше.

Мы радуемся скорому рождению.

23.09 в 8 утра я просыпаюсь от схваток. Еду в роддом, мне делают узи и пишут

НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНЫЕ РАЗМЕРЫ ПЛОДА, 40 недель бедро 67

Я спрашиваю узистку - может ли быть это по причине того, что я сама НЕ ВЫСОКАЯ

она говорит НЕТ , ВЫ ЖЕ ПРОПОРЦИОНАЛЬНАЯ. Я думаю , ну ладно, Бог с этим.

У меня схватки начались самостоятельно, но воды не отходят - плоский пузырь. В роддоме мне не ставят анестезию и не прокалывают пузырь, потому что боятся это делать. Я же приехала рожать ребёнка с вероятной дисплазией и они ждут двух врачей. Врач приезжает в 18 часов, у меня уже 10 часов мощные схватки, я без сил. Он прокалывает пузырь, щупает головку и говорит - она маленькая. Родишь сама.

Изучает мои узи и говорит - это не карлик. Я сам с Якутии. На мои доводы, что я лишь на 50% якутка и муж русский- он говорит У ТЕБЯ ПРОСТО МАЛЕНЬКИЙ РЕБЁНОК.

через два часа с момента прокола я рожаю. Роды у меня принимала бригада с 8 человек. Первым делом, как ребёнок вылез и сам закричал, врач его показал и говорит - «Смотри, у него все длинное. Я же говорил»

А мне уже было без разницы, потому что роды отказались такой жестью, что я была рада, что вообще не умерла 🤣 далее неделю мы лежали в роддоме из-за моих проблем с потерей крови. Ребенку сделали кучу узи. Обследований. Врачи никаких диагнозов не поставили.

Домой ко мне после выписки приехал врач и первым делом сказала

КАКИЕ ДЛИННЫЕ ПАЛЬЦЫ

Кстати, сын родился с головой 35 в 40 недель. Я родилась с головой 36 В 40. Муж 35- в 38.

И сын не по нижней границе нормы по длине рук и ног, у него все конечности длинные, так же в палате были дети ростом 48-49. Мой сын - 52.

Я могу бесконечно рассказывать о том, сколько перелопатила информации и почему я думаю, что в 3 триместре измерения уже не актуальны. Не достоверны. А так же, что самая сложно измеримая кость в теле плода - кость бедра в 3 триместре.

Ниже прикрепляю свои узи в

30.3

33.3

36.3

Так же фото пальчиков моего малыша - лицо не буду, ну чтоб не сглазили 🤣

Желаю всем здоровых детей и веру. По моим личным наблюдениям ахондроплазия в 8/10 случаев сопровождается возрастом отца старше 35, многоводием у матери. И заметна становится уже в 30 недель. Именно эти три факта меня успокаивали и давали надежду.