Укорочение трубчатых костей. Амниоцентез. Ахондро/Скелетная дисплазия. Проф. Воеводин СМ+Михайлов МВ

Добрый день. Этот дневник буду вести для девушек, кто столкнётся с этим диагнозом. Изначально этот пост- это был вопрос по скринингу - прикреплён, (результат ниже). Сразу скажу, что если у вас как и у меня цикл нестабильный, то вам точно сюда.

19.12 - 2 скрининг. Срок 20,5. По скринингу 18,3. Укорочение трубчатых костей на 17 нед. Я была в ах….е!!!

Итак, дальше по этапам: ЦПСиР меня не взяли. Сказали местно перепроверять. Я сделала через день узи в клинике платно и там поставили ахондро/скелетную дисплазию под риск. К генетику омс меня не направлял. Не стала ждать вызова ЦПСиР. Моя врач не может дать направление, сказала. Тк они сами вызывают.

22. 12 Поехала сама в Кулакова к генетику. Она все посмотрела, тк у меня есть нипт, Отправила на узи. У них на экспертном аппарате. На узи все пропорционально, ребёнок в порядке, кости короче, но тк пропорциональны, то это не дисплазия. Там ещё и голова(сказали) должна быть другая. Просто скорее всего такая конституциональная особенность. у меня муж 167, я 168. Родные тоже не гиганты.
Дальше я пошла к генетику за заключением

Они думают что дело в том что мне неправильно считают срок плода. По 28 дней цикла. А У меня 30-32 или 34, тк я забеременела после кок и когда была овуляция- непонятно.
И непонятно как считали первый скрининг.

По узи Кулакова плод 20,3. Кости укорочены, но пропорциональны.
Через месяц переделываем узи.
Потом к генетику.
Если все развивается, значит просто особенность, если не очень , то делаем прокол чтобы точно определить проблемы.

Меняю гинеколога, до этого вела по ОМС.

27.12 иду к врачу узи, которого мне посоветовали. Он специализируется на пороках и аномалиях плода. Он ничего не нашел кроме отставания костей на 2 недели.

28.12 На приеме у своего гинеколога Бобровой Анастасии Романовны узнаю, что она показала мои документы зав. отделения узи в Кулакова и он "рекомендовал" бы амнио. Тк есть маленькое ДЖМП, которое не страшно, но в сочетании- опасно.

29.12 еду в мать и дитя к генетику, которого он посоветовал. Генетик считает, что амнио нужно. На 4.01 у меня назначен амниоцентез.

04.01 сделали амнио. все прошло оч быстро, не больно и не страшно. ждем результаты 18 января

10.01 первый анализ пришел. микроматиричный анализ чист. жду еще 2 анализа

17.01 пришел амниоцентез. отклонений не выявлено.

СРАЗУ СКАЖУ ДЛЯ ТЕХ, КТО СТОЛКНЕТСЯ С ЭТИМ ВОПРОСОМ: Как сказали и профессоры Медведев М.В. и Воеводин С.М. не стоило делать амниоцентез. Он не покажет дисплазию. Я не жалею. Т.к. многие врачи сказали, что ахондрополазию (карликовость) покажет. Сначала советую узнать мнение этих профессоров по Вашему случаю, а не бежать сразу на амнио как я.

19.01 Ездила к Медведеву М.В. (считается один из 4х главных врачей узи Москвы: еще Воеводин, Юдина и Тё). По итогу укорочение есть. Пороков не выявлено. Кости уменьшены без признаков системного поражения опорно-двигательного аппарата. Ребёнок понравился. Будет невысокий, но если заниматься с детства массажами и спортом типа футбол/плавание, то можно вытянуться. Через месяц узи повторить.

Важно: нет искривления костей, несимметричности, лоб в порядке и проблем с сердцем тоже нет. то есть ребенок и двигается хорошо, только кости короткие. а это все дополнительные признаки дисплазий

По его мнению все будет ясно-понятно только после родов и в течение 5 лет жизни.

По поводу Медведева. Профессор суров, то есть не ждите, что будет хоть какое-то мимими или успокоение. Все слезы, сопли- за стеной кабинета. Я шла по делу, поэтому меня это не напрягает. Все четко и по делу. Но если вы любите облизывание, то вам не к нему. Все же, считаю, что к нему надо идти только если есть какие-то проблемы, а не просто на узи.

26.01 Узи Воеводина С.М. По схожей историей Анны (полугодовой давности) можете почитать там в нескольких частях (май 2022 года) написано про ситуацию с укорочением. https://www.babyblog.ru/user/A... я решила, что без мнения профессора Воеводина спать спокойно не смогу.

Итог: плод на 24 недели (по месячным на 2 недели меньше). Он вообще не смотрит «по табличкам» и нормам. Он сам определил срок мне. Процентили и пр. информацию он не приемлет. Он не смотрел срок плода по дате 1 скрининга и не спрашивал дату месячных. Очень ругался что нас запугали. Как и Анне тоже сказал, что все хорошо. Не нашёл укорочений и сопутствующих признаков дисплазии (выше писала). Сказал, что генетику дорогую делать не надо. Через 3 недели приехать на динамику. У меня цикл хз какой 32-34 дня всегда был нестабильный, но почему то это не учитывают сейчас. Я когда сказала что они по месячным считают- он только фыркнул. То что плод не подходит под общепринятые сейчас нормы- факт. Вопрос в том как считают сроки. Но как я поняла центр Кулакова законодатель норм и спускает их дальше по России, не учитывая индивидуальный фактор.

Я сверила параметры на калькуляторе Кукузя. Плод соответствует 24 неделям.

По калькулятору wantbaby при моем цикле 32 дня (плюс-минус), тк у меня было и 32, 34, задержки по 4 дня - неделе всегда были в норме еще с подросткового возраста.

26 недель + 3 дня ( 27-я неделя )Срок беременности.

23 недели + 6 дней ( 24-я неделя )Возраст плода.

Прогноз врача - 99% что ребенок родится здоровый. Будем ждать и надеяться!

По поводу Воеводина. При всем уважении к Михайлову М.В. с Воеводиным С.М. было комфортнее, тк был диалог. Я могла задать вопрос и получить ответ.

16.02 Узи Воеводина С.М. Узи с целью отслеживания динамики роста плода. Мне сняли подозрение на отставание, укорочение на 100%. В заключении написано, что анатомически плод развит правильно. Пороки развития, генетические и хромосомные заболевания на момент исследования не выявлены.

Март-апрель Вышла в декрет. Выбрала роддом Снегирева при Сеченова. Посоветовали у них наблюдаться чтобы рожать по ОМС.

В 33-34 недели прохожу у них узи и кости мне ставят на 5-6 недель меньше.

Гинеколог в Снегирева уговаривает лечь в роддом на неделю под предлогом маловесного плода (покапают капельницы-может подрастет).

Не понимаю зачем мне ложиться, если маловесный плод ставит программа по совокупности всех органов и такой вес получается потому что кости меньше норм, а не потому что с ребенком проблемы. Но лечь соглашаюсь.

Сходить к Воеводину на перепроверку не могу, врач не принимает. Мне посоветовали А.М. Стыгара. Я про него тоже слышала, он тоже принимал участие в создании УЗИ в России.

28.03 Узи Стыгара А.М. Биометрические показатели трубчатых костей находятся в нормальных индивидальных параметрах. Что это значит? По его замерам ОГ на 33 недели, кости на 29 недель. Дословно "У Вас прекрасный здоровый ребенок. Никого не слушайте" и объяснил, что 4 недели отставания= 4мм. 4мм это "хрень". Согласился с мнением Воеводина. Ребенок здоров.

После этого я легла в роддом посмотреть что и как. После УЗИ Воеводина Медведева и Стыгара у них не было аргументов. Написала отказ через 3 дня и поехала домой. Меня конечно предупредили, что плод маловесный. Но у меня хорошее ктг и кровотоки. Они мне не могут поставить ЗРП при таких показателях. А от магнезии и актовегина он не вырастет за неделю как ни крути.

Вес плода при выписке из рд 7 апреля 1900 +- 270 гр

13.04 Узи Воеводина С.М. Узнала, что Воеводин принимает и сразу к нему записалась. Возраст плода по его измерениям 35 недель (по роддому 36-37). Врач измеряет возраст по центральной нервной системе. Этот срок в точности совпаает с его замерами на узи 26.01 и 16.02. ДБ 60 - что вписывается даже в 10ю процентиль современных норм (то есть в нижнюю границу).

Сказал, что Стыгар- суперэксперт по костям, это его "фишка" и если он сразу сказал, что ребенок здоровый, то он здоровый.

Итог врача: ребёнок на 99% здоров, как он и говорил. Вес его 2700-2900!!! (килограмм погрешности- я в ах....е), а не 1900 как писали в роддоме неделю назад. Кровотоки, плацента, мозг, двигательный аппарат в норме. Что отставание даже на 4 недели это фигня в 3 триместре. Что на самом деле отставания реально нет (по нижней границе нормы бедро 62 в 35 недель, а у моего 60). Что такое 2 мм? Что у меня невроз налицо и надо выдыхать.

У меня ПДР по роддому стоит 8-10 мая. Я им написала, что 8-10 мая по их срокам будет 40-41, а по сроку Воеводина - 39 недель, буду готова сдаться, но не раньше. Если только само не начнется.

28.04 Роддом Снегирева. Делаю финальное узи перед родами чтобы посмотреть развитие и положение плода. Узи делала у зав.отделения. Он ставит ОГ на 37-38 недель,а кости на 35. Не 5-6, 4 недели укорочения, а всего 2-3. Не стала ему говорить, что в марте мне тут же поставили 5-6 недель укорочения, он и сам видел то узи. Это к теме того кто как меряет и смотрит. По сути я могла с ума сойти за это время. Джае я, со своими стальными нервами в тот день ох....ла (от 5-6 недель). Врач тоже сказал, что ребенок здоровый.

10.05 поступаю в рд на плановую госпитализацию. Мне делает узи врач, которая ставит в марте 5-6 недель укорочения. Сейчас она ставит 9 недель (кости на 32 в 40-41 неделю). Я не буду описывать свои эмоции, просто на вопрос «Ваш зав отделением 10 дней назад написал 2-3 недели, как такое может быть» она ответила «Наверное не досконально посмотрел». Ну до следующего дня я была в ах….е!

11.05 Родыыы!!!!

Эксренным кесарево (обвитие и гипоксия) родился мой сын. Все первым делом посмотрели на руки ноги и решили, что ребёнок пропорциональный. Да, есть немного диспропорция, но как мне сказали- «она вообще не критична, все разные».
Ребёнок родился 2560 и 46 см 8/8 Апгар. Сказали, что рост пропорционален весу. Ребенок всем врачам понравился. Неонатолог на 3 день сказала, что она не видит диспропорции. Но генетику мы ребёнок покажем.
Мы конечно удивились как он такой мелкий.

И тут самое интересное.

Мне когда делали кс врач сказал что матка «не очень» и плацента «необычная»
Сказал, что было/есть воспаление ещё до беременности
Через день делали узи, врач сказал матка рыхлая.
Моя врач гинеколог у которой я наблюдалась в беременость предположила, что это эндометрит.

До беременности я велась в ЖК и никто не сказал об этом.

Вопрос в том, что с таким диагнозом сложно вообще забеременеть и выносить. Но нам повезло.

Моя врач сказала, что Если там прям сильное было бы воспаление матки , то беременность вряд ли наступила
А если наступила, то не выносили бы
А тут все хорошо

Но!!!! За счёт этого может быть малыш небольшой, но не когнитивные функции страдать. Так мы поняли взаимосвязь мелкого размера и веса.

Кстати в реанимации после кс мне делал узи зав отделением, который ставил 2-3 недели и он был крайне удивлён 9 неделям своей коллеги.

Девочки, не сдавайтесь, если вы окажитесь в подобной ситуации сначала сходите к Воеводину, Стыгару - потом на амниоцентез/но лучше секвенирование генома (если потребуется).

1 месяц: набрал 930 грамм с выписки и 5 см роста. Врач сказала что такой прирост шикарен тк обычно норма 2-2.5 см.

2 месяца: вес 4530, прибавил с родов почти 2 кг. Рост 55 это + 4 за месяц и в общем +9 за 2 месяца.

4 месяца: вес 6050, Рост 61 см. Дошел до норм по нижней границе

10.10 пришел генетический анализ - никаких заболеваний, которые ставили нет

30.11 сделали Диме узи всех органов у Воеводина. Сергей Михайлович сказал, что с моего случая у него было 13 пациенток, у которых в 10 случаях не подтвердился диагноз, но 3 он все-таки поставил скелетную дисплазию с укорочением.

В общем, конечно, этот диагноз встречается, но не так часто как им пугают.

10 месяцев: вес 9кг, рост 71. По нижней границе нормы идем. Здоровый крепкий активный.

1 год: вес 10 кг, рост 74. Ребенок в норме

2 года: рост 85 см. Все хорошо!

Контакты врачей и клиник:

Генетик Гнетенцкая В.А. - Клиника Мать и Дитя Савеловская (делала у нее амниоцентез)

Врач-гинеколог Боброва Анастасия Романовна клиника Мать и Дитя

Врач узи Медведев М.В. - Клиника Фомина.

Врач узи Воеводин С.М. - Клиника Гемостаза.

Врач узи Стыгар А.М. - Клиника АРТ-Эко.

моя почта для связи sofand@list.ru