Пост для всех будущих мамочек, которые сейчас шерстят интернет в поисках информации об укорочении бедренных и берцовых костей, укорочении плечевых костей, укорочении трубчатых костей, искривлении бедренных костей, скелетных дисплазиях, амниоцентезе, перинатальном консилиуме.
Беременность я вела в Кулакова, все скрининги и узи (кроме одного, об этом ниже) проходила там же.
Начало беременности
До 24 недели беременности все мои анализы, узи плода, скрининги были в норме. На 14 неделе я перенесла легкое ОРВИ (только слабость и насморк). На 20 неделе мы с мужем улетели отдыхать.
Начало проблем
На узи в 24 недели было выявлено укорочение бедренных и берцовых костей. Размеры трубчатых костей отставали на 2 недели. Врач поставила подозрение на гипохондроплазию, рекомендовала повторить узи через 2 недели.
В 26 недель размеры бедренных и берцовых костей так же отставали на 2 недели, кроме этого было обнаружено отставание размеров локтевых и лучевых костей и искривление бедренных костей. Врач узи рекомендовала проконсультироваться с генетиком.
Генетик пояснила, что укорочение и искривление трубчатых костей - один из признаков Синдрома Дауна. Врач направила меня на перинатальный консилиум, который должен был принять решение, нужно ли в моей ситуации делать амниоцентез. По словам врача-генетика точность скрининга на хромосомные аномалии - около 80%, то есть остаётся вероятность аномалий даже при хороших результатах скрининга. Точность амниоцентеза - 100%, что даст четкое понимание, есть у плода проблемы с генетикой или нет.
Перинатальный консилиум
В 26 недель я пошла на ПК. Перед прохождением ПК нужно было выполнить узи плода и узи сердца плода. На узи сердца проблем выявлено не было, узи плода показало отставание размеров трубчатых костей уже на 3-4 недели. Также осталось и искривление бедренных костей. Перинатальный консилиум рекомендовал выполнить амниоцентез.
Амниоцентез
В 27 недель мне выполнили амниоцентез. Процедура проходила под контролем узи, было не больно, но немного волнительно. Врач выполнила прокол живота тонкой длинной иглой, взяла 2 большие пробирки околоплодной жидкости для анализа. Место прокола заклеили пластырем, в кресле-каталке отвезли в палату. В палате мне поставили капельницу с магнезией. Через 6 часов после амниоцентеза я уже была дома, чувствовала себя хорошо, сутки соблюдала постельный режим.
Через неделю я получила результат. Хромосомных аномалий выявлено не было. На этом моменте я выдохнула:)
Узи в ЦПСиР
Пока я ждала результаты амниоцентеза, получилось записаться к топовому врачу узи в ЦПСиР. Мне было важно услышать второе мнение. Хорошо, что на приём к этому врачу я шла уже с результатом амниоцентеза.
Врач в ЦПСиР подтвердил укорочение и искривление костей, а также обнаружил укорочение носовой кости плода, незначительное укорочение рёбер. Под вопросом поставил множественные скелетные дисплазии.
Если бы я не знала, что с генетикой у нас все ок, на этом моменте я бы сошла с ума:(
После 30 недели
С 32 недели каждую неделю я проходила КТГ. Результаты всех исследований были в норме.
В 34 недели я сделала узи для заключения договора на роды. Укорочение и искривление были на месте.
В 38 недель на узи отставание размеров трубчатых костей было уже на 6 недель. Искривление бедренных костей также визуализировалось. В заключении врач поставила тенденцию к маловесному плоду.
В 39 недель 5 дней было проведено контрольное узи. Маловесность плода на узи не подтвердилась. Укорочение трубчатых костей было на 7-8 недель, искривление на месте, кроме этого врач узи предположила кардиомегалию (увеличение размеров сердца) у плода и рекомендовала повторно выполнить узи сердца плода.
Муж сказал забить и идти уже рожать:)
Роды
В 39 недель 6 дней я приехала в Кулакова с подтекающими водами. Родила со стимуляцией здоровую девочку: 8/9 по Апгар, рост 53 см, вес 3346 г. Неонатологи, присутствовавшие на родах, при осмотре никакого укорочения конечностей не подтвердили.
Жизнь после
Недавно дочка отметила свой первый день рождения. На протяжении всего года ни у педиатра, ни у профильных врачей замечаний к состоянию ее здоровья не было.
В 4 месяца дочка перевернулась, в 6 поползла, в 7,5 села, в 10 пошла. К году отрастила 16 зубов!
Рост и вес немного ниже средних значений, но не критично и беспокойства не вызывают.
Какими бы страшными диагнозами (гипохондроплазия, хондродистрофия, синдром Дауна) не пугали меня врачи во время беременности, ни один из них, к счастью, не подтвердился.
Ни в коем случае не имею претензий к врачам узи и не сомневаюсь в их квалификации: они все внимательно относились к моей ситуации и все видели одинаковую картину.
Если остались вопросы - отвечу в комментариях.
