Вы бы поверили?

Моя соседка так и родила девочку даун. На скринингах не было ничего, скрининги были как у всех. В родах только узнала о диагнозе. Она ей не очень рада,говорит,если бы знала при скринингах-не родила бы...

Сплошь и рядом такое, особенно у молодых родителей - когда изначально программа считает возрастные риски низкими.
Я уж не говорю о том, сколько видела семей с более редкими поломками у детей - когда синдром не входит ни в один скрининг и ни в один расширенный НИПТ, а в итоге, ребенок не ходит и не говорит. Одних микроделеций сколько…

А ссылку на статью можно?

А вообще скрининги это вероятность, а не диагноз. И даже цифры 1:100 000 не дадут вам гарантии благополучия. Цифра 1 все равно есть. Что касается НИПТа и его вероятности, то все больше врачей за его ввод в систему первого скрининга, так как он более точнее анализа крови. ХГЧ и РАРР это гормоны, циркулирующие в крови матери, на которые может влиять все что угодно. НИПТ же работает с фетальной (детской) фракцией ДНК, проблема только в том, что ДНК ребенка проходит через плаценту, в которой может быть намешано все что угодно, но у подавляющего числа беременных с этим не бывает проблем. Так вот НИПТ определяет хромосомные аномалии, ХГЧ и РАРР выявляет проблемы с плацентой, а УЗИ грубые пороки развития внутренностей плода.

Многие исследователи заявляют, что НИПТ даже лучше биопсии хориона, так как более безопасен. Потому что анализы сопоставимы. Только биопсия хориона исследует клетки плаценты, а НИПТ ДНК ребенка, проходящую через эту плаценту. Вы, наверное, уже знакомы с историей мамы особенного Пети на Ю-туб канале, где она наглядно показала результаты НИПТа, который кричал ей о СД и результаты биопсии, которые показали, что ее ребенок полностью здоров. Итог, ребенок с классическим синдромом Дауна.

То что скрининг хороший и нипт- а ре с сд- не думаю, что так бывает. Знаю, что нипт может быть ложноотрицатнльным, особенно, если девочка. Допускаю, что твп может быть в норме. Но разве может быть низкий хгч при сд? И ещё сложнее поверить в то, что одновременно ошиблись и скрининг и нипт.

Но зато очень легко могу поверить в то, что родители не хотят верить скринингам и считают, что там ошибка.

Работаю на скорой, когда приезжаю к особенным деткам с всякой генетикой всегда спрашиваю что говорили на УЗИ и скрининга. В основном у всех всё отлично было всю беременность. Нипт конечно так никтотне делает, дорого очень

ну врачам против системы идти на положено))
Мне лично 2 скрининга показали дауна, родился здоровый ребенок. И да, наоборот, тоже часто бывает. Вы когда нибудь думали о результатах скрининга? Там всего лишь шансы. У кого 1:1500, у кого-то 1:10, но и там и там есть риск и здорового и больного ретенка.

Буквально перед сдачей нипта прочитала историю. Что по скринингу поставили сд. Нипт отличный, УЗИ тоже. Решилась ещё на амнио, который тоже сд выдал. Врачи почесали репу и предположили где то ошибку. Родила, здоровый малыш. Поломки чисто в плаценте. То есть плацента содержала ген с СД, но ребенок при этом здоров. Вроде как то так. Нипт оказался тут прав...

Конечно, не ерунда. Но вы забываете, что скрининги, как и нипт, не отвечают на вопрос «да» или «нет», они показывают риски. То есть даже при риске 1 к 100000, есть вероятность родить ребенка с СД. Вот и весь фокус.

У многих синдромов есть мозаичные формы, которые могут не проявится сразу, а уже на больших сроках, а то и после родов только видны. Кровь 1 скрина и нипт показывают лишь вероятность, просто риск. Мозаичные формы не показывает. Те сделали нипт, успокоились. А потом хоп и всё скрытое вылезло. Поэтому я многим рекомендую более тщательно обследоваться, если попали в зону риска. Самый достоверный по мне это амниоцентез, потому что берутся чистые плодные оболочки малыша и в лаборатории выращивают, и пересчитывают вручную все хромосомы. Ошибка в этом случае только в виде человека, кто ошибся при подсчёте. Но такое редкость скажем так

Это правда, наша педиатр участковый по совместительству моя старая подруга, вот недавно рассказывала, что у неё на участке появился новорожденный мальчик с сд, все скрининги и нипт и амнио на отлично. Видимо парень очень хотел родиться.

Верю. Но и скрининги - это не ерунда. Скрининг - это комбинация дешевизны и эффективности. То есть при низкой стоимости дает вполне приличный по популяции процент выявляемости) НИПТ наверное лучше по выявляемости, но слишком дорог, чтобы делать его всем подряд. Вывод: сделать любой анализ лучше, чем не сделать, шанс выявить болезнь и там, и там очень приличый. Но и там, и там есть шанс не выявить. Просто из 1000 человек, у кого родился здоровый ребенок, напишут об этом 10. А из 1000, у кого родился больной, в наше время напишут 900. Вот отсюда и создается впечатление, что скрининги ничего не показывают.

так в нипт результат выглядит как "риски низкие" или что-то в этом духе, а не "отрицательно". видимо, 100% гарантии дать не могут.

скрининги не ерунда. быть на 99% уверенной, что всё ок, лучше, чем просто на авось полагаться.

Нет не поверю.

Я много УЗИ делала в платных клиниках и там вдоль и поперек смотрят ребенка и плюс 3д. Не увидить СД просто невозможно.

Таких историй много. Как и обратных, когда на скрининге видят синдром, а ребенок рождается без него.

У меня у друзей на скрининге 12 недель заподозрили синдром Дауна , сказали сдать нипт, сдали там показало большую вероятность, но не 100%, сделали прокол и тогда уже подтвердили 100%

Моя соседка родила мальчика с сд тоже скрининги хорошии и нипт не делала в тот момент 25 лет ей было

Я бы поверила. Почему нет то собственно? Есть же анализы, маркеры в норме а у человека онко.

Нужно понимать, что скринниги -это не вся генетическая панель и нигде нет гарантии на 100% (думаете в лаборатиях не делают ошибок?!). И даже при всех успешных анализах малыш может родится с некой генетической поломкой и т.д. 🙄 Конечно, явные синдромы как Синдром Дауна, Эдвардса и т.д. легче диагностируются если ещё подключить амниоцентез либо кордоцентез.

Нигде нет 100% точности. Только амниоцентез. Всё остальное это статистика и профессионализм/внимательность конкретного человека.

Два последних случая, про которые читала, были прохлопаны из-за легкомыслия матерей. Но допускаю ошибку нипта, а тем более скрининга, мозаичный синдром и т.д. вплоть до ошибки лаборатории.