Бывают ли ложноотрицательные результаты НИПТ?
Анализы, скринингиЗдравствуйте девушки!
Пришли результаты по НИПТ риск самый низкий по всем хромосомным аномалиям.
Но фракция фертильной ДНК: 5,075%
Ранее 10 дней назад, на узи не обнаружили никакие проблемы. По крови выходило, что хгч 1,94 МОМ, PApp 0,18 Мом. Выдали риск 1:10 по Дауну и 1:90 по Тернеру. Тернер только у девочек. По НИПТ пол мужской.
Сегодня цевикометрию делали. Выдали снимок нос как будто меньше. 10 дней назад на снимке был большой нос. У меня паника. Может сдать НИПТ еще один раз в Европу отправить. В этот раз отправляли в Геномед в Москву. Бывают ли ложноотрицательные результаты НИПТ? Кто нибудь слышал о таких случаях?
Лучший ответ
Грейси
Ох уж мне этот скрининг… НИПТ точнее скрининга в разы, потому что он не на косвенные признаки опирается, а на днк плода. Я бы могла рекомендовать сходить к хорошему генетику, но мне попался жесткий и пугал дополнительно( Как вариант, если сильно беспокоитесь (а как тут не беспокоиться), рассмотрите возможность сделать биопсию ворсин хориона/ амниоцентез (в зависимости от срока), только в оооочень хорошем месте, т.к. это всеже инвазивная процедура со своими, пусть и маленькими очень, но рисками. Но тут много девочек, кто делал и у них все хорошо.
З.Ы. Не думаю, что фракция недостаточная, я слышала, что нипт просто возвращают с пометкой «недостаточная фракция» и бесплатно перезабирают. А если дали результат, то фракция достаточная.
Пусть у вас все будет хорошо!
24.08.2023
Ответить
Грейси
Да, про нос: не может он уменьшиться. Буквально вчера со врачом обсуждала)) потому что в 16 недель у меня записана носовая косточка больше, чем в 20))) Но она так крутилась и так прятала лицо, что просто так вышло, видимо, что в этот раз неудачно замерили. Но уменьшиться не могла, мне врач подтвердила.
24.08.2023
Ответить
Стася
Здравствуйте! На просторах интерната я встречала пару отзывов о ложноотрицательном нипте, сама последние дни всё перечитала, т к риск очень высокий поставили. Я сделала бвх, чтобы точно быть уверенной. Уменьшится нос точно не мог, ракурс разный видимо на узи
24.08.2023
Ответить
Ася
Успокойтесь и не паникуйте! На ровном месте проблему не стоит устраивать. Все у вас хорошо. Фетальная фракция достаточная для анализа, если бы была меньше, то просто не смогли выделить днк ребенка для диагностики. Тем более у вас пол мужской. Ошибки бывают, когда путают днк матери и плода, но это если у плода женский пол соответственно. А размер носа на узи вообще не показательно, тк в одной проекции он может быть большим, под другим углом датчика маленький и тд.
24.08.2023
Ответить