Уважаемые девушки, здравствуйте.
Имеем долгожданную беременность 10 недель. Есть ребенок с генетической поломкой, возникшей спонтанно. Вероятность повторения - меньше процента. Мы с мужем молодые, генетически проверены. Была сегодня у генетика (пошла сама платно в Мать и Дитя (Москва). Она в заключении мне написала, что риск генетических поломок у нас общепопуляционный 5% и объяснила тем, что мы абсолютно здоровы, молоды, в анамнезе не было выкидышей, замерших и тд, а то что ребенок наш с синдромом - это спонтанная поломка, которая может приключиться с любой семьей. НО! Если мы очень хотим, можем сдать биопсию хориона с полным исследованием (за много много денег). Дело не в деньгах, а в том, что срок этого анализа длительный, а в 20 недель я не готова буду прервать беременность ни при каких обстоятельствах. НО! На вопрос о НИПТ - она ответила, что смысла в нем нет, потому что показывает всего несколько синдромов, а их в тысячи раз больше и это как рулетка. Уж если и делать, то биопсию хориона, а не нипт.
Раз на биопсию я не согласна, то получается и нипт не делать? И ходить просто беременной на скрининги и от них уже плясать? Или все же на нипт пойти?
Очень странный вам совет дала генетик по мне. Нипт не заменит прокол. У нас похожая ситуация - первый ребенок с спонтанной поломкой очень редкой. Тем не менее рисковать мы не стали, гарантии что она точно спонтанная на самом-то деле нет. Я когда разговаривала с зав. генетики в Кулакова она мне сказала, что да обычно спонтанно, но у нее есть на практике не одна семья у которых повторялось, при нормальных кариотипах. В нашем случае тактика была такая - скрининги, НИПТ я делала по своему желанию. Если в скрининге были бы хоть малейшие сомнения, то биопсия ворсин хориона. Если все хорошо то, ждём до более точного и безопасного амниоцентеза и делаем ХМА. Ждала я недолго, нам повезло материал быстро заложили, через пару дней ответ был. Обошлось это всё около 30000 по-моему. Но я не была готова вот ни разу даже парой процентов рисковать повторением