Всё плохо по скринингу?

Лучший ответ

Риск трисомии 18 очень высокий, с таким отправляют на амниоцентез. Больше по тому, что вы скинули ничего не скажешь. Значения анализов крови нужны не абсолютные, а переведенные в МоМ. Данные УЗИ вы тоже не выложили. Если УЗИ хорошее, то скорее всего не подтвердится, трисомия 18 даёт грубые пороки развития, которые на УЗИ видно, тем более НИПТ хороший. Из-за чего, такие риски можно сказать, если вы выложите весь бланк.
29.10.2023
Верьте нипт
30.10.2023
Какой НИПТ сдавали стандартная панель? Низкий рарр при норме 0,5 у Вас наполовину ниже, высокий риск синдрома Эдвардса 1:49. Узи хорошо, что хорошее, но бывает до родов ничего не находят, а потом букет. Я бы копала дальше, как минимум пересдала рарр, или пошла на второй скрининг в 16 недель. Почему спрашиваю про нипт, у меня была стандартная панель (18, 21, 13 хромосомы и пол) и если бы я не поставила галочку в поле "отметить случайные находки" при заполнении договора, то не узнала бы в чем проблема. С рарр 0,110 (у Вас 0,218 мом) и риском 1:22 по 13 хромосоме мне пришел результат "трисомия 16". Тогда я решилась на амниоцентез
29.10.2023
Иришка, спасибо, что написали. Стандартная панель по НИПТ. Не помню ничего про стандартную панель. Какой результат амниоцентеза у вас был?
29.10.2023
Катя, амниоцентез дал здоровый женский кариотип, но генетическая поломка оказалась в самой плаценте. Все клетки плаценты оказались с трисомией по 16 хромосоме, чудом удалось доносить дочку до 32 недель, плацента не работала, рано началось зрп. Рарр 0,2 это тоже низко, поэтому считаю обязательно нужно обследоваться, чтобы исключить риски гибели ребенка из-за ФПН. Когда знаешь врага в лицо готов с ним бороться🙂 скорее всего ребенок здоров, редко бывает патология с хорошим узи, но вот рарр показатель функциональности плаценты в том числе
29.10.2023
Иришка, спасибо про разъяснение про papp.Теперь поняла что гуглить.
29.10.2023
Если нипт хороший, то вообще не парьтесь. Как мне объясняла генетик, биохимия крови на скрининге часто является недостоверной, так как на неё влияет множество факторов ( сдали не натощак, принимаете гормоны и тд). Нипт в этом смысле более достоверный анализ. В любом случае вам нужно сходить к генетику.
29.10.2023
Евгения , мы семьёй переболели коклюшем. Я тоже скорее всего ориентировочно на 8 неделях. Это могло повлиять на результаты биохимии крови?
29.10.2023
Катя, наверняка. Генетик вам все пояснит
29.10.2023
Если у вас хороший результат узи и низкий риск по нипт, то показатели крови могут означать что-то еще. Проконсультируйтесь об этом с врачом, но переживать за ХА, наверно, уже ни к чему.
29.10.2023
Изображение Посмотрите, пожалуйста
29.10.2023
Катя, у вас низкие папп и хгч, как в момах так и не в момах. Трисомия под вопросом, но проблемы с плацентой явно имеют место. надо будет наблюдать и питать её по максимум.
29.10.2023
Катя, У вас высокие риски по хромосомным аномалиям,вы лучше узнайте у врача,потому что синдром даун 1 к 100 на первом скрининге это высокий показатель,а синдромы Патау и Эдвардса 1 к 50 это большой показатель) Удачи Вам!!)
13.11.2023
Если у вас есть результаты нипт, то сходите с ним и этим заключением со скрининга к генетику. Для успокоения. Думаю, что все у вас хорошо, раз нипт показал низкие риски.
29.10.2023
Вроде высокие риски, если меньше 1:100 или 1:150, точно не помню. Да, возможно бывают и выше цифры у людей, но вы же сдали нипт, он более достоверный чем скринг. Так что не переживайте. Сходите к генетику со всеми результатами, чтобы наверняка убедится
29.10.2023
Не переживайте раньше времени. Вас должны были направить к генетику. Он вам все расскажет. Возможно потребуется нипт сдать или амниоцентез.
29.10.2023
Трисомию 18 хорошо видно на узи, там аномалии развития органов и другие аномалии
29.10.2023
Мария, по УЗИ всё было идеально. Я у двух специалистов перепроверяла для себя. И НИПТ без рисков. Боже, как мне страшно.
29.10.2023
Катя, может 3д ещё сделать? Хотя нипт у вас в норме же. Сейчас только генетик конечно вам объяснить это сможет
29.10.2023
Прошло 7 дней как я сдала нипт в инвитро Кровь на кариотип