Непонятные результаты ХМА, мозаицизм по Х хромосоме
Анализы, скринингиВсем привет!
Не нашла историй, аналогичных моей, поэтому зарегистрировалась, чтобы спросить совета знающих людей. Беременность первая, мне 25 лет, мужу 28 лет, оба здоровы.
Забеременела, все было отлично до первого скрининга - на нем нашли кисты шеи и слегка увеличенное ТВП (2,3). Чтобы исключить СД, сдала НИПТ. По НИПТу результаты пришли низкие. Переделываю узи через 2 недели, у плода обнаруживается уже кистозная гигрома, в дополнение к этому маленький нос и маленькая челюсть (ретрогнатия). Записываюсь на амниоцентез. Узи перед амнио - гигрома полностью рассосалась, но на ее месте сохранились кисты (в заключении написано югулярные кисты) и ретрогнатия на месте (но как сказал генетик, это может быть просто особенность внешности, тк у меня челюсть тоже "уехавшая назад" и неправильный прикус, а гигрома - следствие сильнейшего ковид (соответственно, снизился титр - ушла гигрома).
Делаю амнио с ХМА (хромосомно-микроматричный анализ)- результат: нормальный мужской кариотип, но на Х хромосоме обнаружен низкоуровневый мозаицизм (16%). Что это такое, никто не знает. Дополнительно сдала еще воды на секвенирование экзома, но там результат будет недели через 4, не раньше. Беременность полностью веду в Мать и Дитя, соответственно все анализы и узи там же. По узи доп вопросов к плоду кроме кист и ретрогнатии нет.
Очень хотелось бы найти похожие случаи, хотя тут даже генетики разводят руками.