Непонятные результаты ХМА, мозаицизм по Х хромосоме

Лучший ответ

У меня у сестры показывало по крови и по водам что у ребенка нарушение генетические но у мужского пола , брали еще раз анализ из пуповины и оказывается у нее девочка абсолютно здоровая!) уже 6 лет ей!). А ей потом объяснили было двое деток один из них мальчик и он еще на очень маленький сроках замер и нес генетические нарушения из за этого анализ показал нарушение
17.11.2023
Милочка , хорошо, что так все закончилось) у меня точно один плод, т.к. все на конроле чуть ли не с даты зачатия. Тут основной вопрос в том, является ли низкоуровненый мозаицизм нарушением и как он потенциално повлияет на ребенка. Среди здоровых внешне людей куча мозаиков, которые про это не знают. И на этот вопрос генетики ответить не могут.
17.11.2023
Елена, у нее был один плод другой малыш перестал развиваться на стадии зиготы , но уже внес свое днк !) и так как возраст сестры превышал 35 лет то дату зачатия они точно знали и следили за беременностью с первого дня !) так что по узи тоже не было второго ребенка !)
17.11.2023
Милочка , ну тогда это чудо) Но у нее наверное и по узи вопросов не было, раз ребенок был полностью здоров. У меня есть проблемки с узи, но никто не знает, может быть это следствие болезни моей, а не генетика.
17.11.2023
Елена, ну как после узи все и началось , просто так не назначают доп анализы, им не понравился носик и еще чет было не помню и с этого все началось. А нос у нее и правда маленький аккуратненький до сих пор !) А генетики после всех анализов объяснили что многие женщины и не договариваются что у них могли быть близнецы , так как на такие анализы отправляют не всех !) а вам дай бог что бы обошлось и был здоровый малыш!)
17.11.2023
Милочка , спасибо! у нас нос вроде бы как в пределах нормы, но по нижней границе.
17.11.2023
Елена, добрый вечер! 17 января провели амнеоцентез на сроке 17 недель ХМА экзонного уровня и полное секвенирование. Подскажите, пжлст, сроки ХМА у Вас? Вы в Геномеде сдавали? И что генетики говорят, что значит мозаичная форма по ХМА?
21.01.2024
И секвенирование по срокам и что показал? Сама жду и боюсь
21.01.2024
а не подскажете какой лучше нипт делать, в инвитро их несколько и какой лучше не знаю…
17.11.2023
Мария, по показаниям, смотря какой синдром хотите проверить, какая проблема, на что подозрение
17.11.2023
Елена, подозрений ни на что нет , по узи и анализам все ок, это я для себя чтобы исключить риски
17.11.2023
Мария, тогда сделайте максимальный, чтобы исключить большее число рисков
17.11.2023
Елена, спасибо
17.11.2023
Наблюдать узи в динамике и ждать результатов экзомного секвенирование.
17.11.2023
А вы свой кариотип сдавали? Может, ваша челюсть и есть результат чего-то такого же? А вообще, может, найти супер генетика, который на таком специализируется, и попасть к нему на приём (хотя бы он-лайн)?
17.11.2023
Екатерина Галдина, я наблюдаюсь у Гнетецкой, она считается топ в Москве. Но за вторым мнением, да, скорее всего есть смысл сходить
17.11.2023
Екатерина Галдина, кариотип не сдавала, даже не было на это оснований, первая беременность, получилась естественно на 3й цикл планирования... я даже не думала что что-то такое может вылезти, с чего бы...
17.11.2023
Извините, а что значит низкие результаты по НИПТ? Это типа все хорошо, без отклонений? говорят что нипт точен на 99% и показывает все отклонения
17.11.2023
Татьяна Я, нипт показывает результат только по 5 самым распространенным синдромам (даун, тернет, эдвардс, патау, кляйнфельтер), тогда как синдромомв существует около 400. Кроме того, нипт не показывает мозаицизм, а у меня по резльуттам ХМА был обнаружен именно он. Так что мой нипт с низкими результатами по 5 синдромам - не исключает наличие одного из 395 оставшихся, увы.
17.11.2023
Елена, дай бог чтобы у вас все было хорошо! Я сама сейчас жду оезультата НИПТ, представляю как вы переживаете. Но вам не кажется что стоит пойти с этими анализами в другие клиники и услышать мнение других врачей? Вы же пишите что там не знают что такое этот мозаицизм, может в других знают и помогут? А говорят на узи не видно, а у вас по узи и нашли все…
17.11.2023
Татьяна Я, да, скорее всего пойду за вторым мнением - хотя я наблюдаюсь у Гнетецкой, а она считается топовым генетиком в Москве, к ней со всей страны едут
17.11.2023
Елена, очень надеюсь что у вас все бкдет хорошо!!
17.11.2023
Татьяна Я, я тоже жду НИПТ, жутко переживаю, 18ая неделя. По узи все ок, а по крови риск Патау 1:21😓
17.11.2023
Maria, скорее всего у вас все хорошо будет, я за 2 беременности много всего по ХА перечитала (надо же нервы пощекотать), у Патау многочисленные пороки, по узи проглядеть их нереально, как мне кажется.
17.11.2023
Polina M, нам тоже вроде так сказали, но все равно так тревожно, сил уже нет…1 замершая, 2выкидыша и эта 4ая беременность.
17.11.2023
Maria, а что с кровью не так у вас? Это по итогам 1 скрининга сказали? У меня по итогам 1 скрининга с сыном был пороговый результат по СД. Из-за низкого хгч (вроде бы, точно не вспомню). Когда начали копать глубже, выяснилось, что хгч понижен из-за того, что плацента работает плохо (из-за наследственной моей тромбофилии)
17.11.2023
Polina M, по 1ому скринингу все хорошо. А кровь пришла с высоким риском синдром Патау 1:21. Я сдала НИПТ, жду уже 17 дней, места не нахожу. У меня фото с рисками на страничке есть и наша история, если хотите, гляньте. Очень надеемся, что доченька будет здорова.
17.11.2023
Maria, посмотрела, у вас там только риски, а какие показатели хгч, плгф и папп-а? Завышенные или заниженные показатели по этим белкам могут говорить не только о ХА, но и о других проблемах (в частности, с плацентой, сосудами и тп)
17.11.2023
Polina M, у меня больше никаких отклонений нет. Это должно написано в скрининге?
17.11.2023
Maria, я имела ввиду, какие у вас цифры по белкам? Извините, если это слишком личное, просто интересно посмотреть, почему такой риск вывели Изображение
17.11.2023
Татьяна Я, не все, а те, на которые проверяют (в основном 5-13 синдромов). и случайные находки может показать, но это далеко не всё
17.11.2023
Как поднять гемоглобин??? Как правильно сдать глюкозо-толерантный тест?