Добрый вечер всем.
Для своего спокойствия решили сделать НИПТ. По узи было все прекрасно и были уверены, что малыш здоров. Ждали результатов, и вот наступает заветный день ожидания, звонит врач и говорит что тест надо переделать, так как в крови оказалось недостаточное количество ДНК. Меня уверили, что так бывает с техническая неполадка. Мы переслали тест, и начали снова ждать. И тут приходит ответ которого мы никак не ожидали.
Трисомия 13,20. Нам сказали, что вероятность ошибки теста 0.01 процент поэтому нужно сделать биопсию чтобы убедится.
Второй и третий врач обнадежили и сказали что есть шанс то, что ребенок здоров, так как возможно такой показатель даёт мозаичная плацента. Но без пункции околоплодной жидкости не понять. Всех смущает хорошие УЗИ без патологий. Срок 14 недель. Теперь ждать в непонимании ещё две недели...
Ворсины хориона вряд-ли прояснят картину, поскольку это Ворсины той же плаценты. Амниоцентез поможет прояснить 🙌