Риск СД 1:507 и положительный НИПТ.
Анализы, скринингиДевочки,привет.понимаю,что кто прошел через это и все уже позади,вряд ли сейчас читает,но попытаю удачу.ситуация следующая:1 скрининг по узи все отлично(делала и простое и экспертное)твп,косточка,кровоток,все в норме.кровь хгч 1.379 мом, рарр 0.386 мом(понижен).возраст 32. поставили риск 1:507.побежала сразу сдавать Нипт ,потом к генетику.она сказала,риск пограничный и если бы я сама не сдала Нипт,просто ждали бы второй скрининг.а Нипт 9/10 СД.теперь жду Амнио.понимаю,что шанс маленький,но он есть.у кого не подтвердился Нипт?
Чудо не произошло,амниоцентез все подтвердил.
Анна Т
Наташа, здравствуйте.амнио сделала,то еще приключение.получилось только с 3 раза.доктор сказал,я за 20 лет его практики первая такая.жду результат.делала в НИИ г.Иваново.
17.03.2024
Ответить
Abigeil
Анна, как правильно написали раньше, НИПТ может показывать кариотип плаценты, фрагменты её ДНК также в вашей крови циркулируют.
Хотела лишь добавить, что есть FISH метод кариотипирования. Делается на конкретные хромосомы (в вашем случае надо 21 пару проверять) за 2-3 дня, а не полный набор за 14-21 дней.
Вы по ОМС или платно планируете амнио делать?
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Abigeil, у нас по омс делают только плацентоцентез.сделают забор Амнио и в Питер отправят,платно.
27.02.2024
Ответить
Наталья
Прочитала вас и первая мысль - что все хорошо с ребенком. Хорошо, что взяли себя в руки
27.02.2024
Ответить
Диана
Анна,
у меня был риск из-за понижения ппапа, и возраста. Очень меня врачи напугали. НИПТ оказался нормальным. Тем не менее я сама попросила амнио, потому что в семье мужа есть родственники с отклонениями.. Амнио прошла намного лучше чем я ожидала, совсем не больно, за 5 минут. Больше времени у врача ушло на внесение данных в компьютер. И амнио слава богу было ок. Это самый верный способ исключить СД. У моей коллеги по работе, НИПТ ошибся даже в определении пола ребёнка!! позже на УЗИ выявилось. А насчет ППАП мне потом грамотный врач сказал что плацента у некоторых женщин его не производит так много, но это само по себе ничего плохого не означает. Этим не хочу подавать вам надежды, но в жизни всякое бывает, вы все равно берегите своё здоровье до Амнио, не впадайте в отчаяние, если не хороший диагноз подтвердится, к сожалению, то в следующий раз обязательно будет хорошо. Раз на раз не приходится.
27.02.2024
Ответить
Диана
Анна Т,
у меня мама все церкви обошла, если вы верующая, идите в церковь, зажгите свечи, может и с батюшкой поговорить вам поможет. Удивительно что мне попался батюшка он с женой тоже проходил через ЭКО, он все прекрасно понимал 👍🏻
27.02.2024
Ответить
Zelenka
Ничего себе...
Хотя риск 1:507 не высокий.
Поищите через поиск, я читала здесь истории, что нипт с высоким риском, а амнио - здоровый ребенок.
У знакомой был риск 1:5 , прокол - ребёнок здоров.
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Zelenka, я уже все перечитала,все случаи заскринила.каджый день по несколько раз пересматриваю,чтоб надежда не пропала.
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Zelenka, все пишут ,что Нипт по сд достовернее,чем по другим трисомиям.понятно,что это просто статистика,но очень непонятно,почему так.принцип определения лишней хромосомы же одинаковый.
27.02.2024
Ответить
Ксюша
Анна Т, всё верно, достовернее, но есть тот самый 1% который даёт ложноположительный результат при НИПТе. Всё из-за расхождения между кариотипом плода и кариотипом ворсин хориона - так называемый плацентарный мозаицизма. Я думаю, вы и сами уже читали об этом. Теперь только амнио даст точный результат. Желаю Вам, чтобы результат был хорошим!
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Ксюша, спасибо.поэтому не стала делать бвх,а жду Амнио.генетик в НИИ ,где будут анализ делать,сказала,что ситуации вообще бывают разные.даже какие то отростки на здоровой хромосоме у них были,Нипт среагировал,амнио-46 норм хромомом.ребенок уже родился-здоров!надо именно Амнио и хма,а не просто кариотип.
27.02.2024
Ответить
Ксюша
Анна Т, хорошо, что вы не растерялись и имеете план действий, ну а дальше только вперед к хорошим результатам!
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Ксюша, выла несколько дней,заработала тонус.а потом поняла,что она уже такая какая есть.нам остается только ждать и верить.конечно,накрывает периодически.пока нет точного результата,отчаиваться нельзя.
27.02.2024
Ответить
Ксюша
Анна Т, если вам надо поплакать - поплачьте, но главное не опускайте руки.
27.02.2024
Ответить
Анна Т
Ксюша, убивает время.не то,что ждать приходится,а то,что она растет.пока анализ придет,уже пинаться будет.это тяжелее всего,в случае плохого исхода…но есть этот заветный 1%и мы в него верим.
27.02.2024
Ответить