Всем привет. Сразу прикреплю на всякий случай мой последний пост, чтобы было понятнее о моей ситуации:https://www.babyblog.ru/community/happypregn/post/3670309
Повторюсь, первый скрининг показал низкие риски. Сегодня пришёл результат НИПТ, я делала расширенный, результат-все риски низкие. В него входят основные : Дауна и тд (99%) и на 9 микро-делеций ( тут генетик сказала, что достоверность 5%).
Мне сделали повторно УЗИ. Мульткистозную дисплазию левой почки подтвердила уже вторая лучшая эксперт наша . Остальные показатели все абсолютно в норме. Сказали, что правая почка в норме и она возьмёт на себя функцию, многие живут с одной почкой и даже не знают об этом, узнают только в 50 лет даже.
На данный момент она вся со множеством кист разных размеров, эксперт сказала, что на данный момент нельзя утверждать, что она не работает вовсе, какая-то живая ткань там есть. Но прогноз чаще всего, что эти кисты рассосутся только после рождения со временем и вероятно почка будет уменьшаться в размерах и усохнет. А пока они будут расти. Эксперт сказала, что НИПТ исключает только Дауна и тд, а существует множество синдромов разных, которые могут вызывать нарушения в почках.
Мне назначили ещё на всякий случай сделать эхо ЭКГ сердца плода, кардиолог будет смотреть.
Далее я пошла к генетику. Она всё подробно рассказала. Сказала, что патологии почек на самом деле не редкость, порок сердца тот же реже встречается, нежели чем патологии почек. Прогноз благоприятный, так как правая в норме.
Сказала, как я уже писала выше, что микро-делеций существует великое множество ( свыше нескольких сотен) и НИПТ только 5% имеет достоверность на этих 9 делеций, так как он видит только если крупные фрагменты, а мелкие не видит. Предложила прямо сегодня сделать амниоцентез, чтобы убедиться , что микро- делеции и основные отсутствуют. Опять же, это забор околоплодных вод и только, то есть исследование только по набору хромосом, гены ребенка никто не может исследовать.
Я читала множество историй положительных, когда прокол показал, что всё отлично , однако при этом есть мультикистоз. Так бывает. Опять же, я спросила у неё: какова статистика, как часто при проверке как в моем случае выявляют эти делеции, она ответила, что в основном ничего не находят, буквально 5% .
Скажу так: я с самого начала была настроена на то, что если придёт хороший НИПТ , то даже речи не может идти ни о каком проколе. Так как эта процедура несёт в себе повышение риска выкидыша в ближайшее 2 недели. Я не готова к таким рискам. Мы идём к ребенку с 2020 года , 2 года назад замершая на сроке 9 недель, беременность очень долгожданная и желанная. Я просто не прощу себе, если что-то пойдет не так и я потеряю.
Но конечно сегодняшние страшилки про микро- делеции повлияли на меня, я не могу это отрицать. Как сказала сама генетик: у меня работа такая пугать наихудшими исходами событий.
Просто хочу услышать ваше мнение: стали бы Вы рисковать , учитывая все анализы и вышесказанное? Мне дали время подумать, сказали крайний срок во вторник передумать, но я сказала что 99% мое решение не изменится. Всем спасибо и здоровья ❤️
В первую беременность на первом скрининге поставили риск СД 1:37 и Патау 1:9. Я не стала тратить время на нипт и сразу согласилась на прокол (биопсию хориона). Ничего не подтвердилось. Во вторую беременность сделала нипт до скрининга. Риски все низкие. А на скрининге опять по крови риск Патау. От прокола отказалась, так как Патау видно часто уже на узи, да и нипт хороший. Но если бы были какие то риски по нипт или узи, пошла бы на прокол однозначно.
Не так страшен прокол, каким пугают. Как мне сказала тогда врач, что если беременность нормальная, то её ничего не возьмёт. А если нет - то её любой чих прервет.
Все делается под контролем узи. Риски минимальные.
Удачи Вам! Пусть малыш будет здоров!