Амниоцентез. Ваше мнение

Всем привет. Сразу прикреплю на всякий случай мой последний пост, чтобы было понятнее о моей ситуации:https://www.babyblog.ru/community/happypregn/post/3670309

Повторюсь, первый скрининг показал низкие риски. Сегодня пришёл результат НИПТ, я делала расширенный, результат-все риски низкие. В него входят основные : Дауна и тд (99%) и на 9 микро-делеций ( тут генетик сказала, что достоверность 5%).

Мне сделали повторно УЗИ. Мульткистозную дисплазию левой почки подтвердила уже вторая лучшая эксперт наша . Остальные показатели все абсолютно в норме. Сказали, что правая почка в норме и она возьмёт на себя функцию, многие живут с одной почкой и даже не знают об этом, узнают только в 50 лет даже.

На данный момент она вся со множеством кист разных размеров, эксперт сказала, что на данный момент нельзя утверждать, что она не работает вовсе, какая-то живая ткань там есть. Но прогноз чаще всего, что эти кисты рассосутся только после рождения со временем и вероятно почка будет уменьшаться в размерах и усохнет. А пока они будут расти. Эксперт сказала, что НИПТ исключает только Дауна и тд, а существует множество синдромов разных, которые могут вызывать нарушения в почках.

Мне назначили ещё на всякий случай сделать эхо ЭКГ сердца плода, кардиолог будет смотреть.

Далее я пошла к генетику. Она всё подробно рассказала. Сказала, что патологии почек на самом деле не редкость, порок сердца тот же реже встречается, нежели чем патологии почек. Прогноз благоприятный, так как правая в норме.

Сказала, как я уже писала выше, что микро-делеций существует великое множество ( свыше нескольких сотен) и НИПТ только 5% имеет достоверность на этих 9 делеций, так как он видит только если крупные фрагменты, а мелкие не видит. Предложила прямо сегодня сделать амниоцентез, чтобы убедиться , что микро- делеции и основные отсутствуют. Опять же, это забор околоплодных вод и только, то есть исследование только по набору хромосом, гены ребенка никто не может исследовать.

Я читала множество историй положительных, когда прокол показал, что всё отлично , однако при этом есть мультикистоз. Так бывает. Опять же, я спросила у неё: какова статистика, как часто при проверке как в моем случае выявляют эти делеции, она ответила, что в основном ничего не находят, буквально 5% .

Скажу так: я с самого начала была настроена на то, что если придёт хороший НИПТ , то даже речи не может идти ни о каком проколе. Так как эта процедура несёт в себе повышение риска выкидыша в ближайшее 2 недели. Я не готова к таким рискам. Мы идём к ребенку с 2020 года , 2 года назад замершая на сроке 9 недель, беременность очень долгожданная и желанная. Я просто не прощу себе, если что-то пойдет не так и я потеряю.

Но конечно сегодняшние страшилки про микро- делеции повлияли на меня, я не могу это отрицать. Как сказала сама генетик: у меня работа такая пугать наихудшими исходами событий.

Просто хочу услышать ваше мнение: стали бы Вы рисковать , учитывая все анализы и вышесказанное? Мне дали время подумать, сказали крайний срок во вторник передумать, но я сказала что 99% мое решение не изменится. Всем спасибо и здоровья ❤️