1 скрининг. Трисомии. Высокий риск Синдрома Дауна 1:4 и риск Патау 1:13

ИТОГ: РОДИЛА В СРОК, ВСЯ БЕРЕМЕННОСТЬ БЕЗ ОСЛОЖНЕНИЙ, РОДИЛА ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ!

Всем здравствуйте! Это что то... после первого скринига пришли высокие риски СД 1:4 и синдрома Патау 1:13. Генетик предложил сделать инвазивный, но смогут сделать только 14 мая и будут делать плацентоцентез. Узнала я об этом 13.04. Т.к. ждать мне целый месяц, то я сдала НИПТ , сегодня пришел результат - риск низкий по всем возмодным ХМА (делала расширенный). Но генетик мне заранее сказал что Нипт точен только в СД, а остальные трисомии точность 80%.

Еще прочитала про какойто мозаицизм... что это? голова кругом... еще смущает что на сроке 13 недель, НИПТ выделил только 6% фетальной фракции днк плода. Действительно ли нипт мог ошибиться? И на самом деле ребенок с ХМА... у кого ошибался нипт?

Не выдержала и позвонила генетику 03.05. Спросить о мозаицизме и почему плацентозентез а не амнио

1. В Ярославле нет оборудования для амнио

2. Мозаицизм редок но возможен, если они находят мозаицизм (например 70 на 30 или 80 на 20) то решение остается за женщиной либо рискуй и рожай, либо прерывай (это меня успокоило, т.к. я не готова рисковать)

Теперь жду 14.05 прокол и результатов.

Итог: сделали прокол, на 4 раб день мне позвонил генетик. Они проанализировлали 13 клеток , из них 12 хорошие а 1 с 13 трисомия (Патау). Когда проскакивает всего 1 клетка, то в этом случае они считают что мозаицизм только в плаценте. Сбегала я тут же на 2 узи (1 в ЖК, 2ое у Сягина (гуру узи)) Оба сказали что с ребенком все хорошо признаком 13 Трисомии у плода нет (а они на таком сроке на узи явно просматриваются)🥳

ИТОГ: РОДИЛА В СРОК, ВСЯ БЕРЕМЕННОСТЬ БЕЗ ОСЛОЖНЕНИЙ, РОДИЛА ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ!