В общем, была я предупреждена что есть нюансы(как и весь первый триместр ). Но я особо ничего не искала, не смотрела не ознакамливалась. Когда ехала на скрининг, я плакала в такси, и не могла остановиться. Не потому что всё чувствовала что плохо (наоборот, я знала что всё в порядке, была внутренняя уверенность) а от усталости, тревоги, ожидания. От того что время тянулось, а я ничего не могу с этим поделать. Врач был мужчина. Я сказала что мне предыдущий врач УЗИ сказала обратить внимание на район прикрепления пуповины. Пока делали УЗИ я тоже плакала, не могла остановиться. Это усталость психики. Он подтвердил диагноз, был очень взволнован, постоянно звонили в Ростов. Я попросила фото со скрининга, на что сказал, что подождите, может и не нужно это фото. Да в смысле?! Как бы ни было, конечно нужно! Оно ещё и платное(800₽). В общем сказали что есть высокие риски хромосомных аномалий, и мне очень быстро сделают кровь, до завтра. И консультация с генетиком будет в 10 часов. Нужно будет сделать прокол. Я говорю, мне обязательно решать это прямо сейчас?(Мы же сдали нипт,я хотела дождаться его результатов). Но на консультацию я конечно была готова ехать хоть сегодня. Медсестра повела меня сдавать кровь, спросила как я настроена. Сказала что если нет хромосомных аномалий, то рожать конечно. Она очень удивилась. Сказала что вы же понимаете, у любого человека операция на кишечнике это очень не хорошо, а тем более у такого маленького. Что там потом будет. Что в моем городе откажутся принимать такие роды, и в Ростове тоже, скорее всего это будет Питер, или Москва. На мой спокойный ответ, что это абсолютно не проблема, она была удивлена. Я поняла что слушать ее мне бесполезно, она только разозлила меня. Потому что я ЗНАЛА что всё в порядке!
После я поехала на работу. Поработала оставшиеся пол дня. Читала тут на форуме про этот диагноз, нашла группу в контакте про омфалоцеле, вступила, тут же нашла девушку из моего же города, чуть больше меня по сроку, с такой же проблемой . Она очень мне помогла, всё рассказала, объяснила, поддержала, что я уже с утра полностью была готова и согласна на прокол. Страха не было. Была одна уверенность.
На следующий день мы с мужем поехали в перинатальный центр. Нас ждала генетик. Просто потрясающая девушка. Очень умная, и всё подробно рассказала. Ей огромное за это спасибо. Юркевич Екатерина. Она провела опрос, посмотрела наши кариотипа и показала результаты крови.
Сказала что кровь пришла очень хорошая. По ХГЧ и РАРР-А она может судить что это обособленный порок, никак не связанный с ха. Такие высокие риски программа выдает автоматически по наличию морфологических особенностей плода. Потому что при них результат совершенно другой. На наш выбор было дождаться нипта, и опираться на него, либо делать прокол. Просто нипт это все равно скрининговый метод, и золотым стандартом является именно амниоцентез. Тем более что взяв два анализа (один они делают бесплатно, на 3 основных аномалии), второй можно отвезти в Геномед и за 18 тыс сделать анализ на 1500 хромосомных аномалий. Мы выбрали второе. Я была очень позитивно настроена. Сейчас конечно я в шоке от себя, своей решимости, и особенно от мужа и его поддержки. Со стороны он всегда казался спокойным, успокаивал и подбадривал, хотя позже признался что тоже очень переживал. Я ему нереально благодарна за поддержку.
Сам прокол в моем случае был достаточно болезненный. Матка плотная, плохо входила игла и не отдавала материал для забора. У остальных девочек всё прошло намного быстрее и проще. Но всё равно, это ничто. Я знала что я делаю это для своего малыша, и готова была на какие угодно манипуляции. Себе жалко в то время не было абсолютно. Я просто знала что это надо сделать и вопросов не стояло.
Оставалось дождаться результатов. Ожидание было проще, потому что нам пришел НИПТ через 3 дня от прокола и по нему все риски были очень низкие (мы хотели позже гендер-пати и поэтому пол и названия синдромов связанных в полом подруга скрыла и скинула мне результат).
Ещё чуть позже пришел амниоцентез и по нему тоже всё отлично🙏🎉
По итогу всё хорошо. И мы ещё больше выдохнули. Решили поехать в длительный отпуск, потому что неизвестно когда ещё теперь мы сможем выбраться))) у нас же будет малыш❤️ такой долгожданный и такой любимый.
А что за анализ на 1500 ХА?