НИПТ - пришли результаты
Анализы, скринингиДевочки, привет! Сдала на свою голову НИПТ расширенную панель. Лучше бы сдала базовый 🙈 Сегодня пришел результат. В общем, все 13 синдромов у ребенка - низкие риски. Зато у меня обнаружено носительство мутации в гене DHCR7 - Синдром Смита-Лемли-Опица. Ни у кого в роду такого заболевания не было, трое старших детей здоровы. По первому скринингу УЗИ - все отлично, а кровь еще не пришла.
В рекомендациях к анализу написано сдать мужу анализ на носительство и консультация генетика.
Может кто-то сталкивался с таким, где мужу анализ сдавали? Потом генетика посещали? Насколько я поняла, если у мужа нет поломки, то ребенок не может заболеть, максимум быть носителем, как и я. А вот если у мужа носительство - то там уже не все так радужно (((
Лучший ответ
Ю
Если муж не носитель, то действительно можете не бояться и рожать хоть еще 10 раз)) Но вот детей на будущее предупредите, им могло передаться носительство гена
27.01.2025
Ответить
Ольга
Ю, ну вот сейчас надо мужу сдать анализ, и как-то дождаться его результата 🤷🏽♀️ про детей уже тоже подумала, да.
27.01.2025
Ответить
Ольга
Итак, напишу здесь продолжение истории ) муж сдал анализ, пришел отрицательный результат 🎉 можно выдохнуть )
Поскольку у нас в городе нет лаборатории Геномед, узнали что в крупных городах с этой лабораторией сотрудничают центры ЭКО. Они берут анализ и сами отправляют в Геномед. Все обошлось около 10 тыс (сам анализ 7, плюс услуги доставки материала, и забор крови). Анализ называется «скрининг на наследственные заболевания «базовый». В него входят 18 наиболее частых наследственных заболеваний, точно таких же, как и в расширенном НИПТ Инвитро.
17.02.2025
Ответить
L
Ну да, если у мужа поломки нет, ребенок не заболеет, не знаю, как у вас, институт генетики мб есть, где могут анализ у мужа взять, идти к генетику будет не нужно, если у него ген целый
27.01.2025
Ответить
Ольга
У меня похожая история, но синдром другой, Вильсона, а он не сразу проявляется. Старшей только 4 было на тот момент
Муж сдал просто в какой-то лаборатории такой же список. Он чист, сказали, дети значит максимум носителями будут. Главное, не забыть сказать им об этом в будущем, когда сами будут планировать
27.01.2025
Ответить
lisa
Ещё дети могут быть носителями. Скорее это важно. Я не вижу смысла мужа исследовать, только если пятого соберётесь рожать
27.01.2025
Ответить