Высокий риск синдрома Патау
Анализы, скринингиПосле 1 скрининга пришел результаты с рисками, 1:10 синдром Патау и высокий риск приэклампсии и задержки развития, принимаю кардиомагнил теперь . На скрининговом УЗИ было все хорошо, врач сказал что все а норме, а вот по крови что-то не очень понятное😨
Назначили экспертное узи и консультацию генетика, возможно отправят на амниоцентентез. Прием врача только через неделю, а я уже вся извелась. Думаю, может до приема сделать НИПТ или сидеть уже на попе ровно 🤔
Лучший ответ
мама дважды
Делайте НИПТ
С хорошим узи и плохой кровью даже такой риск не ставят
Покажите результаты узи и крови
Почему 1:10 ???
У меня при подозрении на синдром Патау были дефекты личика у ребенка и то, риск не такие высокие ставили
14.05.2025
Ответить
Дашик
мама дважды, да, такой риск не может быть без какого-либо маркера по узи. Либо экстремально снижены папп а и хгч🤔
15.05.2025
Ответить
Tatiana
Лучше сразу прокол. Только время потеряете, пока НИПТ будете ждать. Пусть малыш окажется здоровым!
14.05.2025
Ответить
Анна
А вам при таких рисках не назначили НИПТ по ОМС? У нас эмбрион после ПГД, УЗИ ( делали экспертное платно) отличное, по крови риски низкие. В силу возраста предложили мне НИПТ по ОМС (постоянна регистрация в Москве) - я согласилась, жду результаты
14.05.2025
Ответить
Эльза
До приема Нипт не успеет прийти результат.
Я со своими рисками делала и нипт и прокол. Здесь все индивидуально и надо еще учитывать ваш настрой. Поговорите с генетиком как он оценивает вашу ситуацию почему такие риски при идеальном узи. (Может тут ваш возраст, вес или др болезни/привычки сыграли большое значение при расчете рисков)
Патау действит на узи будут отклонения у ребенка, даже если там мозаицизм (т.е. синдром не в полную силу так сказать).
На вашем месте если на экспертном узи найдут какие либо отклонения, то я бы делала бы прокол и не делала бы нипт.
Если же на узи не увидят ничего, то для своего успокоения сдала бы стандартный нипт и не делала бы прокол, и в 18н -20н сделала бы еще одно экспертное узи.
Нипт на 99% точен в отношении синдрома дауна, по Эдвартса и Патау точность 85%, остальные расширенные синдромы точность еще ниже, поэтому если делать то стандартный.
14.05.2025
Ответить
blacknikova
Ваш случай - это прям показание к НИПТ (плохая кровь при хорошем УЗИ). Так что если извелись - идите и делайте) Генетик вам все равно ничего, кроме того, что вы и так знаете, не скажет. Говорят, что при синдроме Патау обязательно есть грубые пороки развития, которые видны на УЗИ. Но даже если экспертное УЗИ будет идеальным, ни один генетик не возьмет на себя ответственность сказать, что такой высокий риск не оправдается. Поэтому, да, 100% назначит амниоцентез. Но для себя, чтоб не нервничать, я бы сделала НИПТ. Только надо проконсультироваться, какую панель брать.
14.05.2025
Ответить
Мэри
blacknikova, нипт тоже не дает 100 % гарантии. Есть риски ошибок и опять же это теория вероятности ! Я при сэ 1:25 не стала делать нипт , так как мне не хотелось иметь опять головоломку , генетик с Монииаг сказал если хотите самый точный результат , то амниоцентез , здесь будет только материал ребенка .
14.05.2025
Ответить
blacknikova
Мэри, я скорее про то, что нервы беременной дорогого стоят. Результат НИПТ будет быстрее и скорее всего ее успокоит хотя бы до ожидания результатов амниоцентеза (который в любом случае предложат делать).
15.05.2025
Ответить
Анастасия
После первого скрининга были тоже риски. Первое стоял синдром Дауна, так как даже на УЗИ не могли найти нос. Отправили в Монииаг. Там УЗИ и гинетик ничего не подтвердили. Прокол не стали делать, я сама отказалась. Второй скрининг только там проходили. Ничего не подтвердили. Всё хорошо в итоге.
14.05.2025
Ответить
blacknikova
Анастасия , у меня был суммарный низкий риск (1:900 что ли). Но отсутствие носовой кости на УЗИ. И то генетик в Монииаге, заставил подписать отказ от амниоцентеза. Это я к тому, что при наличии хотя бы одного маркёра синдрома, ни один генетик не возьмет на себя ответственность сказать, что он "ничего не подтверждает"))
14.05.2025
Ответить
Анастасия
blacknikova, соглашусь с вами. Нос нашли именно в Монииаге. Остальное замеры тоже были в норме. Кровь даже перездавать не стали там. Сам в этом смысл генетик не увидел. Отпустил с миром так сказать. Прокол посоветовали, но я отказалась. Но судя по тому с какими проблемами туда приходят беременные, я просто у них отняла время своими маркерами. Хотя свой врач что беременность вел, прям глаза закатывала как все плохо.
14.05.2025
Ответить
Анна
Все равно по одному нипту не будут прерывать в случае чего беременность, я не сталкивалась, сужу только как девочки тут писали. Решение будет после прокола. Я бы уже ждала его. Сил Вам, держитесь 🙏🏻
14.05.2025
Ответить